Tìm hiểu về bệnh động kinh và những rối loạn động kinh khác

Thuật ngữ bệnh động kinh dùng để chỉ các cơn động kinh hồi quy do Hughlings Jackson (một nhà thần kinh học người Anh) nhận ra từ trên một thế kỷ qua là đo sự phóng luồng thần kinh vỏ não cách hồi, đột xuất, quá mức gây ra. Thuật ngữ co giật (convulsion) áp dụng cho một cơn động kinh trong đó nổi bật là những biểu hiện của cơ vận động. Cơn động kinh (seizure) là thuật ngữ thích hợp hơn, bởi nhiều cơn thuần túy là về cảm giác hoặc mất vận động, và cũng bởi thuật ngữ này có thể định tính được (chẳng hạn, cơn động kinh tâm thần và cơn động kinh co giật).

Các cơn động kinh có nhiều đạng, thay đổi tùy theo nguyên nhân, vị trí tổn thương thần kinh, các tương quan điện não đồ (EEG) và mức trưởng thành của hệ thần kinh tại thời điểm xảy ra động kinh. Nhiều cách phân loại bệnh động kinh đã được thực hiện trên cơ sở những đặc điểm của bệnh. Tuy nhiên, về mặt thực hành thì chỉ cần nhận biết hai loại chính: Động kinh toàn thể và động kinh cục bộ.

Các cơn động kinh toàn thể hay còn gọi là động kinh lan tỏa có các biểu hiện đối xứng hai bên, không phát sinh cục bộ. Có hai loại: một loại được người Pháp biết tới đầu tiên và hiện nay mọi người đều gọi là cơn động kinh lớn (grand mal), và một loại nữa gồm thoáng mất ý thức, có tên gọi ban đầu là petit mal và ngày nay gọi là cơn động kinh vắng ý thức.

Các cơn động kinh cục bộ là các cơn động kinh khởi phát từng phần, cục bộ. Cũng có hai loại chính: Loại đơn giản, trường hợp này ý thức không bị tổn hại và loại phức tạp có tổn bại hoặc thay đổi ý thức. Những cơn động kinh này thay đổi theo vị trí của ổ phóng và có thể trở thành lan tỏa. Các cơn động kinh cục bộ còn gọi là các cơn động kinh ổ hoặc thứ cấp, cốt để nhấn mạnh rằng chúng thường do một nguyên nhân cấu trúc có thể nhận điện được, và cần xác định vị trí và bản chất của tổn thương gâycơn động kinh. Ngược lại, bản chất các cơn động kinh nguyên phát lan tỏa vẫn chưa được biết và thường không thấy một nguyên nhân rõ ràng nào.

Đôi khi không có gì cảnh báo, và đôi khi sau một cảm giác bất thường thoáng qua (vài giây) ở nội tạng, bệnh nhân đột nhiên mất ý thức và phát ra một tiếng kêu do toàn bộ hệ cơ đang bị co giật rất mạnh. Bệnh nhân ngã xuống đất, hai hàm răng nghiến chặt lại, có thể cắn phải lưỡi; hô hấp bị ngưng, và có thể đại tiểu tiện không tự chủ. Sự co giật trương lực cơ này kéo đài khoảng 20 giây và bệnh nhân xanh tím; sau đó co giật trương lực cơ biến thành một loạt co rung, kéo dài một phút hoặc ít hơn (cơn động kinh co cứng - co rung). Có thể có một cơn co rung ngắn xảy ra trước cơn co cứng (cơn động kinh co rung - co cứng - co rung). Cuối giai đoạn co rung sau cùng, hô hấp bắt đầu trở lại và bệnh nhân nằm bất tỉnh, nhão người ra và thở nhẹ. Sau vài phút, ý thức trở lại nhưng bệnh nhân thì vẫn lẫn lộn và suy sụp. Sau đó là đau đầu, lưỡi đắng, đau các cơ đã hoạt động quá mức và những hậu quả của lúc bị ngã xuống đất. 

Nếu không được chứng kiến cơn co giật, bác sĩ cũng có thể căn cứ vào chỉ số CK huyết thanh lên cao trong vài giờ. Ngoài ra, trong giai đoạn ngay sau cơn động kinh thấy có sự chậm lại của EEG, điều này có thể biểu hiện qua các sóng nhọn hoặc những phóng động kinh.

Nếu một cơn động kinh grand mal xảy ra trước khi hồi phục hoàn toàn cơn động kinh trước đó, và đặc biệt là trước khi có lại ý thức, thì bệnh cảnh này gọi là bệnh động kinh grand mal hoặc bệnh động kinh trạng thái co cứng – co rung.

Cơn động kinh vắng ý thức gồm một mất ý thức chốc lát, xuất hiện không báo trước, kéo dài từ 2 đến 10 giây, sau đó là có ý thức lại ngay và đầy đủ. Thường có chớp mắt hoặc cử động cánh tay hoặc ngón tay nhịp nhàng (3 lần trong một giây). Bệnh nhân vẫn ngồi hoặc đứng, và sau đó có thể không biết bất cứ điều gì đã xảy ra. Tăng thông khí phổi có thể gây ra cơn này.

Dạng này của petit mal là một bệnh động kinh ở trẻ em, khởi phát ở độ tuổi từ 4 đến 12. Các cơn có chiều hướng ít xảy ra thường xuyên hơn (nhưng hiếm khi biến mất hẳn) ở tuổi thanh niên, trong khi đó động kinh lớn có thể xuất hiện lần đầu tiên. Trong cơn động kinh, EEG cho thấy một dị thường đặc trưng tan tỏa đỉnh và sóng 3 lần mỗi giây.

Nguyên nhân của trạng thái động kinh nguyên phát chưa xác định được. Trong các đợt khác nhau, người ta thấy có từ 3 - 6% có một tiền sử gia đình về động kinh. Ở những trẻ sinh đôi cùng trứng thì trên phân nửa có sự hòa hợp. Những nghiên cứu bệnh học chỉ phát hiện những tác dụng thứ cấp (thiếu máu cục bộ) của các bệnh động kinh hồi quy, chủ yếu là mất thần kinh ở một số bộ phận của hải mã (hippocampus). Cùng với thời gian, người ta đã tìm ra một tổn thất tế vi của tế bào và một thay đổi trong cường độ tín hiệu MR ở hồi thái đương dưới - giữa. Điều này được cho là do có tổn thương chu sinh (xơ cứng hải mã).

Trong những biến thể của bệnh động kinh thì mất ý thức ít khi toàn phần và giật rung cơ thì thấy rõ hơn trong loại vắng ý thức điển hình. Sự phóng EEG đỉnh và sóng có thể xảy ra với tần suất 2 đến 2,5 trong một giây hoặc có thể có những phức thể đa sóng 2 đến 6 Hz và có đỉnh nhọn.

Một biến thể đặc biệt gọi là hội chứng Lennox-Gastaut gồm những mất tư thế không trương lực (không ổn định) và theo sau đó là những kết hợp khác nhau của động kinh rung trương lực nhỏ và co cứng, tổn hại trí lực (không phải là một phần của mất nhận thức điển hình), và một kiểu EEG đỉnh nhọn và sóng chậm đặc thù (1 đến 2,5 trong một giây). Thường hội chứng này xảy ra ở bệnh nhân trong những năm trước từng có động kinh ở trẻ sơ sinh, một EEG với các sóng delta và những đỉnh nhọn nhiều ổ liên tục có biên độ lớn (sóng cao thế loạn nhịp) và chậm phát triển trí tuệ - một bộ ba gọi là hội chứng West. Các cơn động kinh của hội chứng Lennox-Gastaut thường liên kết với những tốn thương mở rộng của não. Những cơn này có thể dai dẳng tới giai đoạn trưởng thành. Chúng có nhiều đạng khác nhau và thường khó điều trị.

Các cơn động kinh loại này khác với các cơn động kinh nguyên thủy lan tỏa, thường có những nguyên nhân cấu trúc dễ đàng nhận diện được. Việc nhận ra những triệu chứng ổ của cơn động kinh, nhất là tại lúc khởi phát, có tầm quan trọng hàng đầu, bởi sẽ giúp định vị được tổn thương gây ra. 

Cả hai kiểu đơn và phức đều xảy ra. Các cơn động kinh từng phần đơn hoặc sơ cấp đều không kèm theo mất ý thức nếu những triệu chứng vận động, cảm giác hoặc tâm thần chỉ giới hạn ở một bên. Các cơn động kinh vận động ổ mà có thể gắn cho một tổn thương của thùy trán đối, đều có đặc trưng là sự xoay mắt và đầu bắt về phía đối với ổ phóng, thường kèm theo co cứng, rồi những động tác rung của các chi về phía đó.

Động kinh vận động Jackson với một số giây lan tỏa có trật tự (hành quân) các động tác rung các cơ sẽ tác hại trước hết đến các cơ cùng phía, là động kinh không hề phổ biến và có cùng ý nghĩa định vị như các cơn động kinh vận động ổ thuộc type thường gặp hơn.

Động kinh Rolandic (động kinh Sylvius, động kinh có các đỉnh nhọn trung tâm - thái dương) là loại động kinh vận động ổ tương đối phổ biến và lành tính có kèm một tố bẩm thừa kế mạnh. Động kinh này khởi phát ở độ tuổi từ 5 đến 9 và có dạng co giật rung một bên mặt và cơ thể, kèm những đỉnh nhọn cao thế ở vùng Rolandic đối, thấp hơn. Hoạt động đỉnh nổi bật lên trong giấc ngủ sóng chậm. Các động kinh này có chiều hướng biến mất ở tuổi thanh niên. Các loại động kinh lành tính tương tự thể hiện nổi bật ở ổ hoạt động đỉnh nhọn (chẩm, đỉnh, trán).

Động kinh cục bộ liên tục là dạng đặc biệt của động kinh vận động ổ có đặc trưng là những động tác giật rung của một nhóm cơ, thường thấy nhất ở mặt, bàn tay và bàn chân. Những động tác này lặp đi lặp lại theo những chu kỳ đều đặn vài giây và tiếp tục không gián đoạn hàng ngày hoặc hàng tháng không ngừng và không lan tỏa đến các phân khác. Bệnh này có liên quan tới một tổn thương vỏ - dưới vỏ của phía đối và thường không đáp ứng đặc biệt với thuốc chống co giật.

Động kinh cảm giác thân, hoặc cục bộ ổ, hoặc “hành quân”, là do một tổn thương ở trong hoặc gần hồi sau trung tâm đối. Những cơn động kinh cảm giác ổ khác - thị giác, thính giác, khứu giác và chóng mặt - cũng có giá trị định vị riêng biệt.

Những phóng động kinh phát sinh từ thùy thái dương (động kinh thùy thái dương) là độc nhất ở chỗ sự kiện đầu tiên trong cơn động kinh (tức là tiền triệu) thường là một ảo giác hoặc một ảo tưởng, chẳng hạn như một cảm nhận về sự quen thuộc, sự xa lạ, sợ hãi, cảm giác nội tạng... Nếu những cảm nhận chủ quan này tạo thành toàn bộ cơn động kinh thì nó được phân loại là một động kinh từng phần đơn. Nếu tiếp theo tiền triệu là một giai đoạn không đáp ứng và có hành vi thay đổi (bập môi cho gây thành tiếng, động tác nhai hoặc nuốt, đi lại bàng hoàng bối rối... gọi là những việc tự động) thì động kinh này được phân loại là động kinh từng phần phức hoặc động kinh tâm thần vận động.

Những tổn thương não thuộc nhiều loại thường thấy ở những bệnh nhân có các cơn động kinh từng phần đơn và phức. Chúng gây ra những ổ phát sinh động kinh ở mô bao quanh và đôi khi có thể cắt bỏ được.

Giật rung cơ (myoclonus) với tính cách một hiện tượng thần kinh học và có một số quan hệ của hiện tượng này với bệnh động kinh. Những giật rung cơ nhỏ nhịp nhàng xảy ra với tính cách một phần của động kinh vắng ý thức, những giật rung cơ biệt lập báo trước các cơn động kinh rung - cứng - rung, và những co cứng rung khối cơ đặc trưng của hội chứng West. Giật rung cơ, ổ hoặc phát tán, thường là đặc điểm chính của bệnh động kinh giật rung cơ tuổi thanh thiếu niên - một đạng động kinh thường gặp và tương đối lành bắt đầu xuất hiện ở tuổi thanh niên và đáp ứng tốt Acid valproic. Giật rung cơ mẫn cảm kích thích trải rộng là một đặc điểm của một số rối loạn nghiêm trọng ở tuổi thơ, chẳng hạn như bệnh cơ thể Lafora và bệnh tích lũy neuron di truyền dẫn tới sa sút trí tuệ tiến triển và tử vong.

Đó là các cơn động kinh giả bộ, còn gọi là các cơn động kinh do “tâm thần” hoặc “giả động kinh”; chúng không phải là bệnh động kinh. Những động kinh này thường thấy ở phụ nữ bị hysteria và ở những người giả ốm cả nam lẫn nữ (loạn thần kinh bù). Một số bệnh nhân động kinh đích thực cũng có thể có những cơn động kinh giả bộ, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Các chi quẫy đạp lung tung; đầu có những động tác lắc qua lắc lại nhiều lần; cắn bàn tay; đá chân và run; tư thế ưỡn cong người; gào thét nói lảm nhảm trong cơn động kinh cứ như động kinh hysteria, dù không có một đặc điểm riêng biệt nào cả. CK huyết thanh thường bình thường sau một động kinh hysteria. Một sự kết hợp giữa ghi lại hình ảnh và EEG trong cơn động kinh sẽ giúp chẩn đoán xác định.

BS. Nguyễn Thùy Ngân