Động kinh là một rối loạn thần kinh mạn tính đặc trưng bởi sự phóng điện bất thường, quá mức và đồng bộ của các tế bào thần kinh trong não bộ. Biểu hiện lâm sàng của động kinh rất đa dạng, từ những cơn co giật toàn thể dữ dội đến các cơn thoáng qua như ngừng hoạt động, mất ý thức chốc lát hay co giật cục bộ nhẹ. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, động kinh là một trong những bệnh lý thần kinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 50 triệu người trên toàn cầu.
Truyền thống,
động kinh thường được gắn liền với các ổ tổn thương hoặc rối loạn hoạt động ở vỏ não – vùng được coi là trung tâm phát sinh các cơn kịch phát điện. Tuy nhiên, trong nhiều thập kỷ qua, nghiên cứu thần kinh học hiện đại cho thấy tiểu não không chỉ đơn thuần là “cơ quan điều khiển vận động” như quan niệm cổ điển, mà còn tham gia sâu vào mạng lưới điều hòa điện sinh học toàn não. Vai trò của tiểu não trong động kinh vì thế ngày càng được nhấn mạnh.
Tiểu não kết nối với nhiều cấu trúc não bộ khác, bao gồm hệ viền, nhân nền, và đặc biệt là vỏ não vận động – cảm giác. Nhờ các đường dẫn truyền này, tiểu não có chức năng “lọc” và điều hòa tín hiệu thần kinh, đảm bảo sự cân bằng, phối hợp nhịp nhàng của hoạt động vận động và nhận thức. Khi tiểu não bị tổn thương, không chỉ khả năng vận động tinh tế suy giảm (run, thất điều, rối loạn dáng đi), mà còn có thể xuất hiện các rối loạn điện sinh học lan tỏa, làm tăng nguy cơ hình thành cơn động kinh.
Trong bối cảnh đó, một số bệnh nhân được
chẩn đoán động kinh liên quan đến teo tiểu não khu trú – tức tình trạng mất dần thể tích và chức năng một vùng nhất định của tiểu não, kéo theo sự thay đổi trong mạng lưới thần kinh, làm bùng phát các cơn động kinh. Đây là một thể bệnh phức tạp, vừa mang tính chất tổn thương cấu trúc, vừa kèm theo rối loạn điện sinh học toàn não.
Việc tìm hiểu cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và hướng điều trị của động kinh do teo tiểu não khu trú không chỉ có ý nghĩa về mặt lý thuyết, mà còn giúp cải thiện chất lượng sống cho nhóm bệnh nhân đặc biệt này
Cấu trúc và chức năng tiểu não, liên quan đến kiểm soát điện sinh học thần kinh
Tiểu não nằm ở hố sọ sau, phía dưới thùy chẩm và phía sau thân não. Về cấu tạo giải phẫu, tiểu não bao gồm hai bán cầu và thùy nhộng ở giữa, chia thành nhiều thùy nhỏ bởi các khe sâu. Bề mặt tiểu não có rất nhiều nếp gấp, làm tăng diện tích vỏ tiểu não, nơi tập trung hàng tỷ tế bào thần kinh, đặc biệt là tế bào Purkinje – loại tế bào đóng vai trò trung tâm trong hoạt động điều hòa tín hiệu.
Chức năng kinh điển của tiểu não là điều hòa vận động: giữ thăng bằng, phối hợp động tác, điều chỉnh lực và hướng vận động. Tuy nhiên, ngày nay, khoa học thần kinh còn chứng minh rằng tiểu não tham gia vào nhiều chức năng cao cấp hơn: xử lý ngôn ngữ, nhận thức, học tập và đặc biệt là điều hòa hưng phấn – ức chế trong mạng lưới thần kinh trung ương.
Về mặt sinh lý thần kinh:
-
Các tế Purkinje của tiểu não có tác dụng ức chế mạnh mẽ lên nhân tiểu não sâu thông qua chất dẫn truyền GABA.
-
Nhân tiểu não sâu lại là cửa ngõ truyền tín hiệu từ tiểu não ra vỏ não và các cấu trúc khác.
-
Nhờ sự ức chế này, tiểu não đóng vai trò như một “bộ lọc chống nhiễu”, giúp ngăn chặn những phóng điện bất thường lan rộng khắp não.
Khi xảy ra teo tiểu não khu trú, tức là mất dần các tế bào thần kinh ở một vùng nhất định, đặc biệt là tế bào Purkinje, chức năng ức chế bị suy giảm. Hậu quả là sự cân bằng giữa hưng phấn và ức chế trong não bộ bị phá vỡ. Các ổ phóng điện bất thường từ vỏ não không còn được tiểu não “kìm hãm”, từ đó dễ dàng lan rộng, bùng phát thành các cơn động kinh.
Điểm thú vị là không phải mọi bệnh nhân teo tiểu não đều có động kinh, mà chỉ một số trường hợp nhất định. Điều này gợi ý rằng tính khu trú của tổn thương (teo ở vùng nào, mức độ ra sao) quyết định khả năng gây động kinh. Ví dụ, teo tiểu não ở vùng kết nối chặt chẽ với thùy trán hoặc thùy thái dương thường dễ dẫn tới động kinh hơn các vùng khác.
Nguyên nhân chính
Nguyên nhân bẩm sinh – di truyền
Một số hội chứng di truyền gây mất dần tế bào Purkinje hoặc rối loạn chuyển hóa chất dẫn truyền thần kinh.
Nguyên nhân mắc phải
Nhiễm trùng thần kinh trung ương (viêm não, viêm tiểu não sau nhiễm virus).
Tổn thương mạch máu não: nhồi máu hoặc xuất huyết khu trú ở tiểu não.
Ngộ độc, rượu, thuốc chống co giật lâu dài: gây thoái hóa tiểu não mạn tính.
Thoái hóa tự phát: không tìm thấy nguyên nhân, thường gặp ở người lớn tuổi.
Nguyên nhân thứ phát sau phẫu thuật/u não
Teo khu trú có thể xảy ra sau khi cắt bỏ khối u tiểu não hoặc sau chiếu xạ vùng hố sau.
Cơ chế bệnh sinh dẫn đến động kinh
Teo tiểu não gây mất tế bào Purkinje – tế bào ức chế chủ chốt trong tiểu não. Điều này dẫn đến:
-
Mất cân bằng hưng phấn – ức chế: Các ổ phóng điện bất thường ở vỏ não không được kiểm soát.
-
Tăng tính nhạy cảm của mạng lưới vỏ não – nhân nền – hệ viền: Các đường kết nối qua đồi thị trở nên “dễ bị kích thích”.
-
Sự tái tổ chức mạng lưới thần kinh: Sau khi tiểu não teo, các vùng não khác có thể tái cấu trúc, nhưng quá trình này thường kèm theo tăng tính kịch phát, tạo điều kiện cho cơn động kinh.
Điểm cần nhấn mạnh là: teo tiểu não không trực tiếp sinh ra cơn động kinh, mà đóng vai trò làm “mất phanh”, để các ổ phóng điện ở vỏ não lan rộng. Do vậy, biểu hiện động kinh ở bệnh nhân này thường phức tạp và khó kiểm soát hơn động kinh nguyên phát đơn thuần.
Đặc điểm lâm sàng của động kinh trong teo tiểu não
Cơn động kinh cục bộ (focal seizures)
Có thể khởi phát ở vùng liên kết giữa tiểu não và vỏ não lân cận (thùy trán, thùy thái dương).
Biểu hiện: co giật cục bộ tay/chân, cảm giác dị cảm thoáng qua, nhìn mờ, ù tai.
Cơn động kinh toàn thể thứ phát (secondary generalized seizures)
Do phóng điện lan tỏa từ ổ khu trú qua mạng lưới vỏ não – đồi thị.
Biểu hiện: mất ý thức, co cứng – co giật toàn thân, cắn lưỡi, tiểu tiện không tự chủ.
Các triệu chứng kèm theo
Rối loạn dáng đi, thất điều chi.
Run chủ ý, nói khó.
Một số bệnh nhân có biểu hiện nhận thức giảm nhẹ, đặc biệt là trí nhớ và khả năng chú ý.
So sánh với động kinh thông thường
Cơn động kinh trong teo tiểu não thường kháng trị hơn, do nguồn gốc tổn thương cấu trúc rõ ràng.
Các cơn dễ xuất hiện khi bệnh nhân mệt mỏi, mất ngủ, căng thẳng.
Có thể đi kèm triệu chứng thần kinh tiểu não điển hình (mà động kinh nguyên phát không có).
Chẩn đoán động kinh do teo tiểu não khu trú
Chẩn đoán đòi hỏi kết hợp lâm sàng, điện não đồ (EEG) và hình ảnh học.
Lâm sàng
Hỏi bệnh: tiền sử cơn co giật, triệu chứng vận động, tiền sử gia đình, các yếu tố khởi phát.
Khám thần kinh: phát hiện dấu hiệu teo tiểu não (dáng đi hình rượu say, nghiệm pháp ngón tay – mũi lệch, run).
Cận lâm sàng
Ghi nhận các sóng nhọn, kịch phát khu trú hoặc lan tỏa.
Ở bệnh nhân teo tiểu não, thường thấy sóng bất thường ở vùng vỏ não liên kết (trán, thái dương) hơn là vùng chẩm.
MRI não
Cho thấy hình ảnh teo tiểu não khu trú: giảm thể tích, giãn khe rãnh tiểu não, tăng tín hiệu T2/FLAIR.
Có thể phát hiện thêm các tổn thương kèm theo (sẹo, ổ nhồi máu cũ).
PET/SPECT não
Đôi khi được dùng để khảo sát chuyển hóa và lưu lượng máu não, giúp xác định vùng hoạt động bất thường.
Chẩn đoán phân biệt
Động kinh nguyên phát không tổn thương cấu trúc.
Động kinh thứ phát do u não, dị dạng mạch máu, chấn thương sọ não.
Các rối loạn vận động khác (Parkinson, run vô căn) có thể nhầm với triệu chứng tiểu não.
Tiên lượng, chất lượng sống
Tiên lượng của bệnh nhân động kinh do teo tiểu não khu trú chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố:
Độ rộng và vị trí teo tiểu não
Nếu teo khu trú ở thùy nhộng (vermis), bệnh nhân thường có rối loạn thăng bằng nặng, dễ té ngã, đồng thời các cơn động kinh có xu hướng lan tỏa nhanh hơn.
Nếu teo khu trú ở một bán cầu tiểu não, cơn động kinh có thể mang tính cục bộ hơn, tiên lượng phần nào khả quan hơn.
Thời điểm khởi phát
Trẻ em khởi phát động kinh sớm do teo tiểu não thường có nguy cơ rối loạn phát triển trí tuệ và ngôn ngữ.
Người trưởng thành mắc bệnh sau chấn thương, viêm não, đột quỵ thì tiên lượng phụ thuộc vào khả năng phục hồi mô não còn lại.
Mức độ đáp ứng với thuốc chống động kinh
Khoảng 60–70% bệnh nhân có thể kiểm soát cơn ở mức chấp nhận được.
Tuy nhiên, có tới 30–40% rơi vào động kinh kháng trị, đòi hỏi phối hợp nhiều thuốc, thậm chí xem xét phẫu thuật hoặc kích thích thần kinh.
Các bệnh kèm theo
Bệnh nhân teo tiểu não thường kèm thất điều, run, giảm trí nhớ. Khi cộng hưởng với động kinh, tiên lượng xấu hơn nhiều so với động kinh nguyên phát đơn thuần.
Nhìn chung, tiên lượng động kinh do teo tiểu não khu trú không thuận lợi, đặc biệt về lâu dài. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, tuân thủ điều trị và phục hồi chức năng đều đặn, bệnh nhân vẫn có thể duy trì chất lượng sống ở mức khá.
Chất lượng sống của bệnh nhân
Khía cạnh vận động
Mất thăng bằng, dáng đi loạng choạng, run khi cầm nắm khiến bệnh nhân khó thực hiện các sinh hoạt hằng ngày.
Nguy cơ té ngã khi đang lên cơn động kinh cao hơn nhiều so với bệnh nhân động kinh không tổn thương tiểu não.
Nhiều bệnh nhân buộc phải dùng nạng, xe lăn hoặc có người hỗ trợ.
Khía cạnh nhận thức
Tiểu não không chỉ điều khiển vận động, mà còn tham gia vào chức năng nhận thức và cảm xúc.
Teo tiểu não lâu dài gây giảm trí nhớ, kém tập trung, suy giảm chức năng điều hành (executive function).
Trẻ em mắc bệnh thường gặp khó khăn trong học tập, người lớn gặp khó khăn khi duy trì công việc.
Khía cạnh tâm lý – xã hội
Người bệnh dễ rơi vào trầm cảm, lo âu, tự ti vì phải sống với bệnh mạn tính, hạn chế vận động, sợ hãi khi ra nơi công cộng.
Gia đình chịu gánh nặng chăm sóc: phải quan sát liên tục, lo lắng về an toàn.
Vấn đề kỳ thị xã hội vẫn tồn tại, nhiều người bệnh bị hạn chế cơ hội nghề nghiệp, hôn nhân.
Chất lượng sống gia đình
Người chăm sóc thường chịu stress kéo dài, ảnh hưởng sức khỏe tâm thần.
Chi phí thuốc men, phục hồi chức năng, tai nạn do cơn động kinh làm tăng gánh nặng kinh tế.
Động kinh do teo tiểu não khu trú là bệnh lý thần kinh phức tạp, vừa gây cơn động kinh vừa ảnh hưởng đến vận động, nhận thức và tâm lý. Tiên lượng nhìn chung còn hạn chế, song nếu được chẩn đoán sớm, điều trị toàn diện và có sự đồng hành của gia đình – xã hội, bệnh nhân vẫn có thể duy trì chất lượng sống ở mức chấp nhận được. Sự phát triển của y học hiện đại hứa hẹn mở ra nhiều hướng điều trị mới, mang lại hy vọng tốt hơn cho người bệnh trong tương lai.
BS. Phạm Thi Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)