Tìm hiểu về bệnh động kinh rolandic ở trẻ em

Động kinh rolandic được đặc trưng bởi các cơn co giật ngắn, ngắt quãng, thường xảy ra trong khi ngủ, nhưng chúng cũng có thể xảy ra vào ban ngày. Loại động kinh này được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và điện não đồ. 

Các cơn co giật của động kinh rolandic kéo dài một vài giây tại một thời điểm. Chúng biểu hiện bằng co giật mặt và môi và / hoặc cảm giác ngứa ran ở miệng và môi. Một số trẻ chảy nước dãi hoặc phát ra tiếng động cổ họng không tự chủ trong suốt các đợt. 

Trẻ cũng có thể bị suy giảm ý thức trong các cơn động kinh, nhưng thông thường, trẻ hoàn toàn tỉnh táo trong suốt các cơn động kinh. 

Các cơn co giật thường xảy ra khi ngủ. Trẻ em thường không thức dậy trong cơn co giật, và đôi khi các cơn có thể hoàn toàn không được chú ý. Mặc dù không phổ biến, nhưng các cơn co giật có thể liên quan đến rung và giật cơ thể, cũng như suy giảm ý thức. 

Trẻ em bị động kinh rolandic thường trải qua một vài cơn co giật trong suốt thời thơ ấu. Các cơn co giật thường dừng lại trong những năm thiếu niên. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp ngoại lệ, một số trẻ em có thể gặp các loại động kinh khác, co giật thường xuyên hoặc tiếp tục co giật khi trưởng thành. 

Nói chung, trẻ em mắc chứng động kinh rolandic đều khỏe mạnh. Tuy nhiên cũng có một số trẻ mắc chứng này gặp khó khăn về khả năng nói hoặc học tập. Mặc dù không phổ biến nhưng trẻ em cũng có thể có các vấn đề về hành vi hoặc tâm lý. 

Các nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ chặt chẽ giữa động kinh rolandic và các rối loạn xử lý thính giác trung tâm (CAPDs). Trên thực tế, một nghiên cứu cho thấy 46% trẻ em bị động kinh rolandic mắc chứng rối loạn xử lý thính giác trung tâm, gây ra các vấn đề về nghe, hiểu và giao tiếp. Rối loạn xử lý thính giác trung tâm có thể là nguyên nhân gây ra các khó khăn trong học tập và lời nói, cũng như một số vấn đề về hành vi và tâm lý. 

Cũng có mối liên quan giữa bệnh động kinh rolandic và chứng đau nửa đầu ở trẻ em, nguyên nhân và tần suất của mối liên hệ này vẫn chưa được khoa học tìm hiểu đầy đủ. 

Nguyên nhân gây bệnh động kinh, bao gồm cả co giật động kinh rolandic, là do hoạt động điện thất thường trong não. Thông thường, các dây thần kinh trong não hoạt động bằng cách gửi các thông điệp điện cho nhau một cách có tổ chức và nhịp nhàng. Khi hoạt động điện vô tổ chức và xảy ra không có mục đích, có thể xảy ra co giật. 

Động kinh rolandic được mô tả là chứng động kinh vô căn, có nghĩa là không rõ nguyên nhân gây bệnh. Tình trạng này không liên quan đến bất kỳ loại chấn thương nào hoặc yếu tố dễ nhận biết khác.

Một số chuyên gia đã đề xuất rằng các cơn động kinh được thấy trong động kinh rolandic có liên quan đến sự trưởng thành không hoàn toàn của não, và cho rằng sự trưởng thành của não là lý do khiến các cơn động kinh dừng lại ở tuổi vị thành niên.

Có thể có một thành phần di truyền đối với động kinh rolandic và hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều có ít nhất một người thân bị bệnh động kinh. 

Chưa có một gen cụ thể nào được xác định là nguyên nhân gây ra động kinh rolandic. Tuy nhiên, một số gen có liên quan đến loại động kinh này. Một gen có thể liên kết với động kinh rolandic là gen mã hóa kênh natri được đánh dấu điện thế NaV1.7, được mã hóa bởi gen SCN9A. Các chuyên gia cho rằng các gen khác có thể liên quan đến chứng rối loạn này nằm trên nhiễm sắc thể 11 và nhiễm sắc thể 15.

Xem thêm: Bệnh động kinh có di truyền không?

Bệnh động kinh được chẩn đoán dựa trên tiền sử, các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Nếu trẻ em bị co giật, bác sĩ sẽ khám sức khỏe để xác định xem trẻ có bất kỳ khiếm khuyết nào về thần kinh hay không, chẳng hạn như yếu một bên cơ thể, mất thính giác hoặc các vấn đề về giọng nói.  Trẻ cũng có thể được làm một số phương pháp cận lâm sàng để chẩn đoán, chẳng hạn như điện não đồ (EEG), chẩn đoán hình ảnh. 

Điện não đồ là một xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện hoạt động điện của não. Trẻ sẽ được đặt ở bên ngoài da đầu các tấm kim loại nhỏ. Mỗi tấm kim loại được gắn vào một sợi dây, và tất cả các dây đều được cắm vào máy tính, tạo ra dấu vết trên giấy hoặc trên màn hình máy tính.

Dấu vết sẽ xuất hiện dưới dạng sóng nhịp nhàng tương ứng với vị trí của các tấm kim loại được đặt trên da đầu. Bất kỳ thay đổi nào trong nhịp sóng điển hình đều có thể cung cấp cho bác sĩ thông tin để chẩn đoán bệnh động kinh.

Với động kinh rolandic, điện não đồ thường cho thấy hình ảnh được mô tả là gai rolandic, còn được gọi là gai trung tâm. Đây là những sóng sắc nét biểu thị xu hướng co giật trong vùng não kiểm soát chuyển động và cảm giác. Các gai có thể trở nên nổi bật hơn trong khi ngủ. 

Các cơn co giật xảy ra trong khi ngủ thường có thể được xác định bằng điện não đồ. Nếu trẻ bị co giật trong khi đo điện não đồ, điều này cho thấy rằng cơn co giật cũng có thể xảy ra vào những thời điểm khác. 

Ngoài điện não đồ ra, trẻ có thể được chỉ định chụp cắt lớp vi tính não (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), là những phương pháp cận lâm sàng không xâm lấn tạo ra hình ảnh trực quan của não. 

Chụp MRI não chi tiết hơn CT não, nhưng mất khoảng một giờ, trong khi CT não chỉ mất vài phút. Tùy vào điều kiện của cơ sở y tế và hoàn cảnh cụ thể, chúng ta sẽ lựa chọn phương pháp chẩn đoán hình ảnh phù hợp. 

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh này có thể xác định các vấn đề trong não, chẳng hạn như chấn thương đầu trước đó hoặc các biến thể giải phẫu khác có thể gây ra co giật.

Thông thường, các hình ảnh não là bình thường trong động kinh rolandic.

Không có xét nghiệm máu nào có thể xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán động kinh rolandic, vì vậy trẻ em sẽ chỉ cần xét nghiệm máu nếu các bác sĩ lo ngại về các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như tình trạng chuyển hóa.

Có một số tình trạng có thể tạo ra co giật không tự chủ có vẻ giống với bệnh động kinh rolandic. Chẩn đoán phân biệt với các chứng bệnh sau:

Cơn động kinh vắng ý thức: Một loại động kinh khác ở trẻ em, còn được gọi là động kinh petit mal. 

Sự khác biệt giữa cơn động kinh vắng ý thức và cơn động kinh rolandic ở chỗ cơn động kinh vắng ý thức thường không liên quan đến các cử động cơ (có thể có các biểu hiện nhếch môi hoặc rung mí mắt), trong khi cơn động kinh rolandic thường không liên quan đến sự thay đổi ý thức. 

Tuy nhiên, vì có thể có một số điểm tương đồng và nhầm lẫn giữa các điều kiện, khi đó điện não đồ có thể phân biệt chúng. Điện não đồ của những cơn động kinh vắng ý thức phải cho thấy những thay đổi về sự xuất hiện của sóng trong toàn bộ não, không chỉ ở vùng trung tâm. 

Tics hoặc hội chứng Tourette: Hội chứng Tourette được đặc trưng bởi các cử động cơ không tự chủ, thường được mô tả là tics (các cơn cử động nhanh). Một số trẻ có tics nhưng không có Tourette. Những chuyển động này có thể liên quan đến bất kỳ vùng nào trên cơ thể, bao gồm cả mặt.

Nói chung, các cơn cử động nhanh có thể bị kìm hãm trong vài phút, trong khi cơn co giật thì không. Các cơn cử động nhanh không liên quan đến đặc điểm sóng não EEG của cơn động kinh.

Bệnh chuyển hóa bẩm sinh: Một số tình trạng di truyền có thể khiến trẻ em khó chuyển hóa các chất dinh dưỡng thông thường và có thể biểu hiện bằng co giật hoặc thay đổi ý thức. Ví dụ, rối loạn dự trữ lysosome và bệnh Wilson (là một rối loạn di truyền dẫn đến sự tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể) có thể gây ra một số triệu chứng có thể trùng lặp với các triệu chứng của động kinh rolandic. 

Thông thường, các bệnh chuyển hóa cũng tạo ra các triệu chứng khác, bao gồm cả yếu vận động. Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm di truyền có thể phân biệt giữa động kinh rolandic và rối loạn chuyển hóa. 

Có các phương pháp điều trị bệnh động kinh rolandic. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể rất nhẹ nên có thể không cần điều trị.

Nếu trẻ em mắc bệnh động kinh rolandic bị co giật thường xuyên, cần phải điều trị bằng thuốc chống động kinh hoặc các phương pháp điều trị động kinh tự nhiên, chẳng hạn như y học cổ truyền. 

Hầu hết, trẻ em mắc bệnh động kinh rolandic khỏi bệnh trước khi trưởng thành, nhưng việc điều trị vẫn phải tuân theo y lệnh của bác sĩ. Không nên tự ý ngừng thuốc, bỏ thuốc đột ngột vì điều này có thể gây ra cơn co giật.

Mặc dù chứng động kinh rolandic nói chung là một tình trạng nhẹ, xuất hiện ở thời thơ ấu, nhưng điều quan trọng là phải tránh các tình huống, yếu tố nguy cơ có thể gây ra cơn động kinh như thiếu ngủ, thiếu ăn, sốt cao, mệt mỏi, sử dụng rượu và ma túy. Cha mẹ cần giải thích cho trẻ về nguy cơ co giật nếu gặp các yếu tố nguy cơ trên để giúp trẻ chủ động kiểm soát bệnh động kinh của mình.

BS. Nguyễn Thùy Ngân