Một số hội chứng động kinh ở trẻ em

Hội chứng là một nhóm các dấu hiệu hoặc triệu chứng xảy ra cùng nhau và giúp xác định một tình trạng bệnh lý duy nhất.

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng động kinh, điều đó có nghĩa là bệnh động kinh của trẻ có một số dấu hiệu và triệu chứng cụ thể. Bao gồm các:

Xét nghiệm điện não đồ không gây đau đớn và nó ghi lại các kiểu hoạt động điện trong não. Một số hội chứng động kinh có một kiểu đặc biệt nên điện não đồ có thể hữu ích trong việc tìm ra chẩn đoán chính xác. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng không gây đau đớn và xem xét cấu trúc của não để tìm bất kỳ sự bất thường tiềm ẩn nào.

Hội chứng động kinh chỉ có thể được chẩn đoán bằng cách xem xét tất cả các dấu hiệu và triệu chứng cùng nhau.

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng động kinh, bác sĩ nhi khoa có thể lên kế hoạch chăm sóc cho chúng. Ví dụ, lựa chọn phương pháp điều trị hoặc quyết định xem có cần xét nghiệm thêm hay không.

Các hội chứng có thể khác nhau rất nhiều. Một số được gọi là 'lành tính', có nghĩa là trẻ em không bị co giật khi đến một độ tuổi nhất định. Các hội chứng khác là 'nghiêm trọng' và trẻ bị co giật khó kiểm soát. 

Một số hội chứng động kinh ở trẻ em:

Hội chứng này ảnh hưởng đến 15% trẻ em bị động kinh và có thể bắt đầu bất cứ lúc nào trong độ tuổi từ 3 đến 10.

Trẻ em có thể bị rất ít cơn động kinh và hầu hết sẽ hết cơn động kinh ở tuổi 16. Các em có thể bị các cơn động kinh khu trú nhận biết vận động, (trước đây gọi là các cơn động kinh cục bộ đơn giản), có nghĩa là chúng liên quan đến chuyển động. Chúng thường xảy ra vào ban đêm và thường liên quan đến một bên mặt và/hoặc các cơ liên quan đến nói và nuốt, gây ra tiếng ọc ọc hoặc càu nhàu, cử động miệng và chảy nước miếng. Khả năng nói có thể bị ảnh hưởng tạm thời và các triệu chứng có thể phát triển thành cơn co giật co cứng toàn thể. Thuốc chống động kinh có thể không cần thiết nhưng có thể hữu ích nếu co giật thường xuyên hơn hoặc chủ yếu là co cứng co giật.

Hội chứng này bắt đầu ở độ tuổi từ 4 đến 10 và có thể ảnh hưởng đến 12% trẻ em bị động kinh dưới 16 tuổi. Các cơn vắng ý thức xảy ra thường xuyên (lên đến 100 lần một ngày) và rất ngắn, chỉ kéo dài trong vài giây. Bởi vì điều này họ thường không được chú ý.

Trong một cơn động kinh, một đứa trẻ sẽ trở nên bất tỉnh. Họ có thể trông trống rỗng hoặc nhìn chằm chằm, mí mắt của họ có thể rung lên và họ có thể thực hiện các cử động lặp đi lặp lại. Họ có thể không phản ứng với những gì đang xảy ra xung quanh họ hoặc nhận thức được những gì họ đang làm. Co giật đáp ứng tốt với thuốc. Nếu một đứa trẻ không bị co giật trong hai năm, có thể liều thuốc được giảm dần. Có tới 90% trẻ em bị CAE sẽ hết co giật khi trưởng thành. Đôi khi một đứa trẻ cũng có thể có các loại co giật khác.

Hội chứng này bắt đầu ở độ tuổi từ 12 đến 18. Nhiều trẻ em có các loại động kinh khác nhau:

Các cơn động kinh thường xảy ra ngay khi hoặc ngay sau khi trẻ hoặc thanh niên thức dậy. Thuốc có thể thành công trong việc kiểm soát cơn co giật và có thể cần thiết suốt đời. 

Mệt mỏi, căng thẳng và uống quá nhiều rượu có thể gây co giật. Có tới 40% trẻ em hoặc thanh niên mắc JME bị co giật do ánh sáng nhấp nháy (động kinh nhạy cảm ánh sáng ).

Hội chứng này thường bắt đầu trong năm đầu đời và có thể ảnh hưởng đến trẻ em:

Nó được xác định bởi các cơn co thắt hoặc giật ngắn xảy ra theo 'cụm'. Co thắt có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể hoặc chỉ cánh tay và chân. Mỗi cụm có thể bao gồm từ 10 – 100 cơn co thắt riêng lẻ, thường xảy ra khi trẻ thức dậy. Thuốc chống động kinh và corticosteroid (thuốc giảm viêm) được sử dụng để điều trị hội chứng này, mặc dù khoảng 25% trẻ em bị co thắt không đáp ứng tốt với thuốc. Nhiều trẻ phát triển các vấn đề về học tập hoặc hành vi. Một số có thể tiếp tục phát triển hội chứng Lennox-Gastaut.

Hội chứng này thường bắt đầu ở độ tuổi từ 3 đến 5, nhưng có thể bắt đầu muộn ở tuổi vị thành niên. Trẻ em có thể có các loại co giật khác nhau, phổ biến nhất là co cứng (cơ đột ngột trở nên cứng), mất trương lực (cơ đột nhiên thư giãn) và cơn vắng không điển hình. Những lần vắng mặt không điển hình khác với những lần vắng mặt điển hình vì chúng thường kéo dài hơn và trẻ có thể phản ứng nhanh và nhận thức được môi trường xung quanh.

Nhiều trẻ cũng gặp khó khăn trong học tập cũng như các vấn đề về hành vi.

Hội chứng này có thể rất khó điều trị bằng thuốc chống động kinh và hầu hết trẻ em cần kết hợp nhiều loại thuốc khác nhau. Một số phương pháp điều trị không dùng thuốc như  chế độ ăn ketogenic  và  liệu pháp kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) cũng có thể hữu ích. Động kinh thường tiếp tục trong cuộc sống trưởng thành.

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)