Rối loạn di truyền và thần kinh trong bệnh động kinh ở trẻ em

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh gây co giật. Tình trạng di truyền này thường ảnh hưởng đến các bé gái và bắt đầu khi trẻ được 6 đến 18 tháng tuổi, ảnh hưởng đến hầu hết mọi khía cạnh trong cuộc sống của trẻ: Khả năng nói, đi lại, ăn uống và thậm chí là thở dễ dàng. Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Rett là các cử động tay lặp đi lặp lại gần như liên tục.

Hội chứng Rett là do đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X. Có hơn 900 đột biến khác nhau được tìm thấy trên gen MECP2. Hội chứng Rett xảy ra trên toàn thế giới với tỷ lệ 1 trên 10.000 ca sinh bé gái và thậm chí còn hiếm hơn ở bé trai. Hội chứng Rett có thể xuất hiện với nhiều loại khuyết tật từ nhẹ đến nặng. Quá trình và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Rett được xác định bởi vị trí, loại và mức độ nghiêm trọng của đột biến và bất hoạt X.

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Các tính năng đặc trưng của tình trạng này bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói nghiêm trọng và các vấn đề về vận động và thăng bằng (mất điều hòa). Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị co giật tái phát (động kinh) và kích thước đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ). Chậm phát triển trở nên đáng chú ý khi được 6 đến 12 tháng tuổi, và các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác thường xuất hiện ở thời thơ ấu.

Trẻ em mắc hội chứng Angelman thường có thái độ vui vẻ, dễ bị kích động với các cử động thường xuyên như cười, cười và vỗ tay. Tăng động và khoảng thời gian chú ý ngắn là phổ biến. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng cũng khó ngủ và cần ngủ ít hơn bình thường.

Cùng với tuổi tác, những người mắc hội chứng Angelman trở nên ít dễ bị kích động hơn và các vấn đề về giấc ngủ có xu hướng cải thiện. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng tiếp tục bị thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói nghiêm trọng và co giật trong suốt cuộc đời của họ. Người lớn mắc hội chứng Angelman có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt có thể được mô tả là "thô kệch". Các đặc điểm chung khác bao gồm làn da trắng bất thường với mái tóc sáng màu và cột sống cong bất thường từ bên này sang bên kia (chứng vẹo cột sống). Tuổi thọ của những người mắc bệnh này dường như gần như bình thường.

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến các khối u lành tính phát triển ở nhiều cơ quan của cơ thể, chẳng hạn như não, da, thận, phổi và tim. Khi những khối u này ở trong não, chúng sẽ gây ra các cơn co giật. Tình trạng này thường xuất hiện trong 12 tháng đầu đời. Nó cũng có thể gây ra bệnh tự kỷ và chậm phát triển hoặc nhận thức thần kinh, mặc dù khoảng 33% đến 40% trẻ mắc bệnh này không bị chậm phát triển nhận thức thần kinh.

Động kinh xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber, một chứng rối loạn thần kinh bẩm sinh, do những bất thường trong mạch máu lót não. Có nhiều khả năng bị suy giảm trí tuệ khi các cơn co giật bắt đầu trước khi trẻ được 2 tuổi và kháng lại điều trị.

Trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber thường có vết bớt màu rượu vang trên trán, thái dương và mí mắt trên. Loại vết bớt này là do sự mở rộng (giãn nở) của các mạch máu nhỏ (mao mạch) gần bề mặt da. Các vết bớt rượu vang ban đầu thường bằng phẳng và có thể thay đổi màu sắc từ hồng nhạt đến tím đậm. Vết bớt thường chỉ ở một bên mặt nhưng cũng có thể ở cả hai bên. Theo thời gian, vùng da bên trong vết bớt rượu vang có thể sẫm màu và dày lên.

Hội chứng FOXG1 là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển kém và những bất thường về cấu trúc não. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nhỏ khi mới sinh và đầu của chúng phát triển chậm hơn bình thường, dẫn đến kích thước đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ) khi còn nhỏ. Tình trạng này có liên quan đến một dạng dị tật não cụ thể bao gồm kết nối mỏng hoặc kém phát triển giữa nửa bên phải và bên trái của não (cấu trúc được gọi là thể chai ), giảm các nếp gấp và rãnh trên bề mặt não, và một lượng mô não nhỏ hơn bình thường được gọi là chất trắng.

Hội chứng FOXG1 ảnh hưởng đến hầu hết các khía cạnh của sự phát triển và trẻ em mắc bệnh này thường bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Các cử động bất thường hoặc không tự chủ, chẳng hạn như cử động giật của tay và chân và cử động tay lặp đi lặp lại là phổ biến và hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng không học được cách ngồi hoặc đi mà không có sự trợ giúp. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng FOXG1 thường gặp các vấn đề về ăn uống, rối loạn giấc ngủ, co giật, cáu kỉnh và khóc quá nhiều. Những người bị ảnh hưởng có thể mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ , được đặc trưng bởi hạn chế giao tiếp và tương tác xã hội, bao gồm giao tiếp bằng mắt kém và gần như không có kỹ năng nói và ngôn ngữ. 

Hội chứng FOXG1 trước đây được mô tả là một biến thể bẩm sinh của hội chứng Rett , đây là một rối loạn phát triển não bộ tương tự. Cả hai rối loạn đều được đặc trưng bởi sự chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về giao tiếp và ngôn ngữ. Tuy nhiên, hội chứng Rett hầu như chỉ được chẩn đoán ở nữ giới, trong khi hội chứng FOXG1 ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hội chứng Rett cũng liên quan đến một giai đoạn phát triển ban đầu có vẻ bình thường không xảy ra trong hội chứng FOXG1. Do những khác biệt này, các bác sĩ và nhà nghiên cứu hiện nay thường coi hội chứng FOXG1 khác với hội chứng Rett.

Trẻ em mắc hội chứng Dup15q, một chứng rối loạn phát triển, có trương lực cơ yếu, chậm biết ngồi và biết đi, gặp các vấn đề về lời nói, ngôn ngữ và tương tác xã hội. 

Hơn một nửa số người mắc hội chứng dup15q bị co giật tái phát (động kinh). Các cơn động kinh thường phát triển trong độ tuổi từ 6 tháng đến 9 tuổi. Một số người mắc hội chứng dup15q chỉ bị co giật cục bộ, ảnh hưởng đến một phần của não và thường không gây mất ý thức.

Trẻ em mắc hội chứng KBG thấp so với tuổi và có thể có xương cột sống, cánh tay, chân, đầu và mặt kém phát triển. Họ cũng có thể bị chậm phát triển và trí tuệ. Một đặc điểm đặc trưng của hội chứng KBG là răng cửa trên lớn bất thường, hộp sọ rộng, ngắn, khuôn mặt hình tam giác, khoảng cách giữa hai mắt rộng, khớp hàm, sống mũi nổi rõ, nhân trung dài và môi trên mỏng.

Các triệu chứng có thể bao gồm co giật, bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ hoặc muộn nhất là ở tuổi thiếu niên. Co giật có thể đáp ứng với thuốc. Một số trẻ mắc hội chứng KBG hết co giật.

Thùy chẩm nằm ở phía sau não, phía sau thùy đỉnh và thùy thái dương. Đây là vị trí của hệ thống thị giác của não.

Co giật thùy chẩm hiếm gặp ở trẻ em, nó chiếm 5% đến 10% tất cả các cơn động kinh ảnh hưởng như nhau đến tất cả các giới tính. Nó thường bắt đầu sớm trong thời thơ ấu từ 5 đến 7 tuổi nhưng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. 

Sự phát triển của bệnh động kinh thùy chẩm có thể là kết quả của nhiều trường hợp khác nhau, có thể là bẩm sinh do dị tật bẩm sinh hoặc di truyền từ yếu tố gen, cũng có thể được gây ra bởi chấn thương não, ung thư, viêm hoặc nhiễm trùng, hoặc không rõ nguyên nhân.

Dấu hiệu đầu tiên của cơn co giật thùy chẩm có thể là ảo giác thị giác về ánh sáng nhấp nháy hoặc màu, mặc dù những điều này không phải lúc nào cũng xuất hiện. Các triệu chứng có thể xảy ra một cách tự nhiên hoặc có thể được kích hoạt bởi các kích thích thị giác, chẳng hạn như đèn nhấp nháy hoặc kiểu lặp lại.

Co giật vùng chẩm thường bị nhầm với chứng đau nửa đầu vì chúng gây ra các triệu chứng tương tự, bao gồm rối loạn thị giác, mù một phần, buồn nôn, nôn và đau đầu. Một cách để có thể phân biệt sự khác biệt là các cơn co giật thị giác cảm giác khu trú thường kéo dài dưới 2 phút trong khi chứng đau nửa đầu có thể kéo dài từ 5 đến 15 phút.

Động kinh thùy đỉnh cũng tương đối hiếm ở trẻ em. Thùy đỉnh, nằm gần trung tâm của não, chịu trách nhiệm xử lý thông tin về xúc giác, đau và không gian.

Động kinh thùy đỉnh là một dạng động kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến các giác quan cơ thể của cơ thể. Các giác quan cơ thể bao gồm xúc giác, nhận biết các đối tượng thông qua xúc giác và cảm giác về vị trí và chuyển động. Những người mắc chứng động kinh thùy đỉnh thường cảm thấy mất kết nối giữa bản thân và cảm giác đụng chạm, áp lực, đau đớn, nhiệt độ và/hoặc căng thẳng khi cầm nắm các đồ vật khác nhau. Khả năng cảm nhận kích thước, hình dạng, khoảng cách và định hướng cơ thể cũng khá khó khăn. Các kỹ năng như ngôn ngữ, viết và phân tích toán học thường bị ảnh hưởng.

Giống như hầu hết các trường hợp động kinh, sự xuất hiện của chấn thương đầu, đột quỵ và khối u có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh động kinh thùy đỉnh. Tuy nhiên, khoảng 20% ​​trường hợp không rõ nguyên nhân.

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, do tác động của động kinh thùy đỉnh, những thay đổi trong cảm giác cơ thể phát sinh. Co giật cảm giác thân thể thường xuất hiện trong bệnh động kinh thùy đỉnh. Các triệu chứng phổ biến bao gồm tê, ngứa ran, cảm giác nóng, cảm giác lạnh, áp lực và đau ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sự xuất hiện của một cơn động kinh cảm giác thân thể có thể được biểu hiện bằng một cơn động kinh cục bộ đơn giản khi có hoạt động điện bất thường ở một vùng não.

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)