Động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển là một dạng động kinh rất hiếm gặp. Nhiều trẻ mắc hội chứng động kinh này có thể bị di chứng nặng nề, thậm chí là tử vong trong thời thơ ấu do các biến chứng nguy hiểm. Cùng tìm hiểu về hội chứng động kinh này qua những thông tin dưới đây.
Hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển là gì?
Tuổi khởi phát điển hình là trước 6 tháng với tuổi khởi phát trung bình là 3 tháng tuổi.
Hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển ảnh hưởng như nhau đến các bé trai và bé gái.
Các cơn co giật trong hội chứng này được đặc trưng bởi các cơn co cứng cục bộ hoặc co giật cục bộ. Các cơn co giật cục bộ liên quan đến cánh tay và mí mắt, đầu quay sang hai bên và một số trẻ có thể dừng lại và nhìn chằm chằm trước khi hoạt động co giật bắt đầu. Dạng động kinh cũng có thể khó phát hiện trên lâm sàng, với những biểu hiện kín đáo.
Ngoài ra, những thay đổi về thần kinh tự chủ (ngừng thở, tái xanh, đổ mồ hôi và nấc cụt) có thể thường xuyên được nhìn thấy trong các cơn động kinh.
Đặc trưng, các cơn động kinh di chuyển từ thùy não này sang thùy não khác và từ bán cầu não này sang bán cầu não khác, mặc dù sự lan rộng này chỉ có thể rõ ràng nếu điện não đồ (EEG) được thực hiện trong cơn động kinh.
Mặc dù các cơn động kinh có thể không thường xuyên khi bắt đầu, nhưng chúng nhanh chóng phát triển thành các cơn động kinh thường xuyên hàng ngày và kéo dài với trạng thái động kinh. Trạng thái động kinh thường gặp ở loại hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển.
Trẻ sơ sinh có thể phát triển bình thường trước khi bắt đầu co giật, nhưng thoái triển và khuyết tật phát triển nghiêm trọng là điều bình thường.
Nguyên nhân của động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển là gì?
Nguyên nhân của hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển này thường không rõ.
Nguyên nhân phổ biến nhất được biết đến là do di truyền và một số đột biến gene đã được tìm thấy ở những trường hợp động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển, bao gồm: KCNT1, SCN1A, SCN2A, PLCB1, TBC1D24 và CHD2.
Tiền sử gia đình bị co giật hoặc động kinh thường không xuất hiện.
Hiếm khi, hội chứng này có liên quan đến rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh (ALG1).
Hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển dựa trên tiền sử đặc trưng và điện não đồ (EEG).
Điện não đồ ở trẻ mắc hội chứng động kinh này có thể bình thường lúc đầu. Tuy nhiên, nền điện não đồ trở nên chậm theo thời gian cũng như sóng tăng đột biến đa tiêu điểm. Việc ghi lại các cơn động kinh trên điện não đồ rất hữu ích để hiển thị kiểu di chuyển đặc trưng.
Các xét nghiệm di truyền thường được bác sĩ yêu cầu.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) thường cho kết quả bình thường khi bắt đầu, nhưng cần phải thực hiện để loại trừ bất thường ở não. Chụp cộng hưởng từ có thể cho thấy teo não và tiểu não khi tình trạng tiến triển.
Hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển được điều trị như thế nào?
Co giật ở ở trẻ sơ sinh bị động kinh với các cơn cục bộ di chuyển thường xuyên và xảy ra nhiều lần trong ngày. Loại động kinh này có xu hướng kháng thuốc chống động kinh.
Một số nguyên nhân di truyền có thể đáp ứng tốt hơn với các liệu pháp cụ thể. Ví dụ, một số trẻ mang đột biến KCNT1 phản ứng thuận lợi với quinidine và những trẻ khác mang đột biến SCN2A phản ứng tốt với phenytoin liều cao.
Trong những trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng để điều trị trực tiếp, nhiều loại thuốc được thử, thường là kết hợp, nhưng các cơn động kinh thường kháng thuốc. Có một số báo cáo về stiripentol và bromide giúp ích cho một số trẻ em. Các loại thuốc khác đã được sử dụng để điều trị hội chứng động kinh này bao gồm hormone adrenocorticotropic và prednisone.
Chế độ ăn ketogenic và kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) có thể là những lựa chọn điều trị khác.
Động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển thường có trạng thái động kinh và các cơn co giật kéo dài có thể cần điều trị y tế khẩn cấp hoặc điều trị bằng liệu pháp cấp cứu, chẳng hạn như diazepam gel trực tràng hoặc một dạng benzodiazepine khác được đưa vào mũi hoặc trong hốc má.
Tiên lượng hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh với các cơn co giật cục bộ di chuyển
Trẻ em có thể phát triển bình thường khi bắt đầu lên cơn động kinh, nhưng với cơn động kinh thường xuyên, thoái lui hoặc không tiến triển, dẫn đến khuyết tật phát triển nghiêm trọng là điều bình thường. Một sự tiến triển nhẹ hơn đã được báo cáo ở một số ít trẻ em.
Bệnh nhân cũng có thể bị rối loạn nhu động ruột và rối loạn vận động.
Nhiều trẻ mắc hội chứng động kinh này tử vong trong thời thơ ấu do các biến chứng của chứng rối loạn, bao gồm cả nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Những người sống sót bị tàn tật nghiêm trọng và sẽ tiếp tục bị co giật mặc dù đã được điều trị.
BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)