Động kinh rolandic lành tính và cách kiểm soát

Động kinh Rolandic là một rối loạn co giật ảnh hưởng đến trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. Nó cũng được gọi là động kinh Rolandic lành tính (BRE) ở trẻ em, động kinh có gai trung tâm thái dương hoặc động kinh một phần lành tính ở trẻ em. Trẻ em mắc tình trạng này có các cơn động kinh nhẹ gây co giật, ngứa ran hoặc tê ở mặt và lưỡi.

BRE được đặc trưng bởi các cơn co giật ngắn, ngắt quãng thường xảy ra trong khi ngủ, nhưng chúng cũng có thể xảy ra vào ban ngày. Loại động kinh này được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và mô hình EEG. BRE có thể được kiểm soát bằng thuốc chống co giật (thuốc chống co giật), nhưng một số trẻ em không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào.

Các cơn động kinh BRE kéo dài trong vài giây tại một thời điểm. Chúng biểu hiện bằng co giật mặt và môi và/hoặc cảm giác ngứa ran ở miệng và môi. Một số trẻ chảy nước dãi hoặc phát ra tiếng kêu không tự nguyện ở cổ họng trong các cơn động kinh.

Các cơn động kinh thường xảy ra trong khi ngủ. Trẻ em thường không thức dậy trong cơn động kinh, và đôi khi các cơn động kinh có thể diễn ra hoàn toàn không được chú ý. Mặc dù không phổ biến, các cơn động kinh có thể lan rộng, có nghĩa là chúng có thể bao gồm việc run rẩy và giật cơ thể, cũng như suy giảm ý thức. 

Trẻ em mắc BRE thường bị một vài cơn động kinh trong suốt thời thơ ấu. Các cơn động kinh thường dừng lại trong những năm tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, có những trường hợp ngoại lệ, và một số trẻ có thể bị các loại động kinh khác, bị động kinh thường xuyên hoặc tiếp tục bị động kinh trong suốt thời kỳ trưởng thành.

Nhìn chung, trẻ em mắc BRE đều khỏe mạnh, nhưng một số trẻ mắc tình trạng này gặp khó khăn về lời nói hoặc học tập. Mặc dù không phổ biến, trẻ em cũng có thể gặp các vấn đề về hành vi hoặc tâm lý. 

Có mối liên hệ chặt chẽ giữa BRE và các rối loạn xử lý thính giác trung ương (CAPD). Trên thực tế, một nghiên cứu cho thấy 46% trẻ em mắc BRE bị CAPD, gây ra các vấn đề về thính giác, hiểu biết và giao tiếp. 1 CAPD có thể là nguyên nhân gây ra các khó khăn về học tập và lời nói, cũng như một số vấn đề về hành vi và tâm lý. 

Ngoài ra còn có mối liên hệ giữa BRE và chứng đau nửa đầu ở trẻ em, nguyên nhân và tần suất của mối liên hệ này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các cơn động kinh, bao gồm cả cơn động kinh BRE, là do hoạt động điện bất thường trong não. Thông thường, các dây thần kinh trong não hoạt động bằng cách gửi các thông điệp điện cho nhau theo cách có tổ chức, nhịp nhàng. Khi hoạt động điện không có tổ chức và xảy ra không có mục đích, cơn động kinh có thể xảy ra. 

BRE được mô tả là bệnh động kinh vô căn, có nghĩa là không biết lý do tại sao một người mắc bệnh này. Tình trạng này không liên quan đến bất kỳ loại chấn thương hoặc yếu tố tiền đề nào khác có thể xác định được.

Một số chuyên gia cho rằng các cơn động kinh trong BRE có liên quan đến sự trưởng thành chưa hoàn thiện của não và cho rằng sự trưởng thành của não là lý do khiến các cơn động kinh dừng lại ở cuối tuổi vị thành niên.

BRE có thể có yếu tố di truyền và hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều có ít nhất một người thân mắc bệnh động kinh.

Chưa có một gen cụ thể nào được xác định là chịu trách nhiệm cho BRE. Tuy nhiên, một số gen đã được liên kết với loại động kinh này. Một gen có thể liên quan đến BRE là gen mã hóa cho kênh natri có cổng điện áp NaV1.7, được mã hóa bởi gen SCN9A. Các chuyên gia cho rằng các gen khác có thể liên quan đến rối loạn này nằm trên nhiễm sắc thể 11 và nhiễm sắc thể 15.

Bệnh động kinh được chẩn đoán dựa trên tiền sử lâm sàng cũng như EEG. Nếu con bạn bị co giật, bác sĩ chăm sóc sức khỏe sẽ tiến hành khám sức khỏe để xác định xem trẻ có bất kỳ khiếm khuyết thần kinh nào không, chẳng hạn như yếu một bên cơ thể, mất thính lực hoặc vấn đề về giọng nói. 

Con bạn cũng có thể phải làm một số xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như điện não đồ (EEG) hoặc xét nghiệm hình ảnh não. 

Điện não đồ là xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện hoạt động điện của não.

Trẻ em sẽ được đặt một số tấm kim loại (mỗi tấm có kích thước bằng một đồng xu) ở bên ngoài da đầu. Mỗi tấm kim loại được gắn vào một sợi dây và tất cả các sợi dây đều được cắm vào máy tính, tạo ra một bản vẽ trên giấy hoặc trên màn hình máy tính.

Đường theo dõi sẽ xuất hiện dưới dạng sóng nhịp nhàng tương ứng với vị trí của các tấm kim loại trên da đầu. Bất kỳ thay đổi nào trong nhịp sóng điển hình đều có thể giúp bác sĩ chăm sóc sức khỏe của con bạn biết được liệu con bạn có bị động kinh hay không và cách điều trị. 

Với BRE, EEG thường cho thấy một mô hình được mô tả là các gai rolandic, còn được gọi là gai trung tâm thái dương. Đây là những sóng sắc nhọn chỉ ra xu hướng co giật ở vùng não kiểm soát chuyển động và cảm giác. Các gai có thể trở nên rõ ràng hơn trong khi ngủ. 

Co giật xảy ra trong khi ngủ thường có thể được xác định bằng xét nghiệm EEG. Nếu con bạn bị co giật trong khi làm EEG, điều này cho thấy co giật cũng có thể xảy ra vào những thời điểm khác.

Ngoài ra, khả năng cao là con bạn sẽ phải chụp cắt lớp vi tính (CT) não hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) , đây là những xét nghiệm không xâm lấn tạo ra hình ảnh trực quan của não. 

Chụp MRI não chi tiết hơn chụp CT não, nhưng mất khoảng một giờ, trong khi chụp CT não chỉ mất vài phút. Chụp MRI não phải được thực hiện trong không gian kín, giống như một đường hầm nhỏ. Vì những lý do này, con bạn có thể không thể ngồi yên trong suốt quá trình chụp MRI hoặc chịu được cảm giác bị bao quanh trong máy MRI, khiến chụp CT trở thành lựa chọn dễ dàng hơn. 

Các xét nghiệm hình ảnh này có thể xác định các vấn đề như chấn thương đầu trước đây hoặc các biến thể giải phẫu khác có thể gây ra co giật.

Không có xét nghiệm máu nào có thể xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán BRE, vì vậy con bạn sẽ chỉ cần xét nghiệm máu nếu bác sĩ lo ngại về các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như tình trạng chuyển hóa.

Có một số tình trạng có thể gây ra co thắt cơ không tự chủ và chúng có vẻ tương tự như bệnh động kinh Rolandic, đặc biệt là khi các triệu chứng của con bạn mới bắt đầu hoặc nếu bạn chưa thể tự mình quan sát thấy chúng. 

Động kinh vắng mặt: Một loại động kinh khác ở trẻ em, cũng được gọi là động kinh cơn nhỏ, được đặc trưng bởi những cơn nhìn chằm chằm ngắn ngủi. Sự khác biệt giữa cơn động kinh vắng mặt và cơn động kinh Rolandic là cơn động kinh vắng mặt thường không liên quan đến các cử động vận động (nhưng có thể bao gồm hành động chép môi hoặc rung mí mắt), trong khi cơn động kinh Rolandic thường không liên quan đến thay đổi ý thức. Tuy nhiên, vì có thể có một số điểm tương đồng và nhầm lẫn giữa các tình trạng, nên EEG có thể phân biệt chúng. EEG của cơn động kinh vắng mặt phải cho thấy những thay đổi về hình dạng sóng trên toàn bộ não, không chỉ ở vùng trung tâm thái dương. 

Hội chứng tics hoặc Tourette : Hội chứng Tourette được đặc trưng bởi các chuyển động cơ không tự nguyện, thường được mô tả là tics. Một số trẻ em bị tics nhưng không bị Tourette. Những chuyển động này có thể liên quan đến bất kỳ vùng nào trên cơ thể, bao gồm cả khuôn mặt. Nhìn chung, tics có thể được ngăn chặn trong vài phút, trong khi co giật thì không. Tics không liên quan đến đặc điểm sóng não EEG của co giật.

Bệnh chuyển hóa bẩm sinh: Một số tình trạng di truyền có thể khiến trẻ khó chuyển hóa các chất dinh dưỡng thông thường và có thể biểu hiện bằng co giật hoặc thay đổi ý thức. Ví dụ, rối loạn lưu trữ lysosome và bệnh Wilson có thể gây ra một số triệu chứng có thể trùng lặp với các triệu chứng của BRE. Thông thường, các bệnh chuyển hóa cũng gây ra các triệu chứng khác, bao gồm cả yếu cơ. Thường thì xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm di truyền có thể phân biệt giữa động kinh rolandic và các rối loạn chuyển hóa.

Có những phương pháp điều trị bệnh động kinh Rolandic. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể rất nhẹ nên thường không cần điều trị.

Nếu trẻ em bị co giật thường xuyên, có thể có lợi khi dùng thuốc chống co giật. Và nếu các triệu chứng bao gồm co giật tay hoặc chân, ngã, mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang hoặc suy giảm ý thức, thuốc chống co giật thường được cân nhắc. Các loại thuốc điều trị chống co giật phổ biến nhất được sử dụng cho bệnh động kinh rolandic là carbamazepine, oxcarbazepine, natri valproate, levetiracetam và sulthiame.

Nếu trẻ em còn mắc các loại động kinh khác ngoài động kinh Rolandic, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chống co giật để kiểm soát các loại động kinh khác và điều này cũng có thể kiểm soát hoàn toàn bệnh động kinh Rolandic.

Hầu hết thời gian, vì trẻ em hết động kinh Rolandic trước tuổi trưởng thành, nên thuốc cuối cùng có thể được ngừng. Tuy nhiên, hãy chắc chắn không tự mình ngừng thuốc chống co giật của trẻ, vì việc ngừng đột ngột có thể gây ra cơn động kinh.

Bác sĩ chăm sóc sức khỏe của trẻ có thể đánh giá lại tình trạng bệnh và có thể yêu cầu đo điện não đồ lần nữa trước khi giảm dần liều thuốc.

Động kinh rolandic lành tính là một dạng động kinh ở trẻ em gây ra các cơn co giật nhẹ, thường ở mặt và/hoặc lưỡi. Những cơn co giật này thường xảy ra trong khi ngủ mặc dù chúng cũng có thể xảy ra vào ban ngày. Hầu hết trẻ em mắc tình trạng này sẽ ngừng co giật khi đến tuổi thiếu niên. Nhiều người mắc chứng động kinh Rolandic không cần điều trị. Nếu người đó thường xuyên bị co giật hoặc có các triệu chứng như giật tay chân, ngã hoặc mất kiểm soát bàng quang, có thể được kê đơn thuốc chống co giật.

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)