Hội chứng Lennox-Gastaut

Sự chậm trễ về tâm thần vận động và các triệu chứng tâm thần kinh xảy ra ở 90% số người mắc hội chứng Lennox-Gastaut. Một số trẻ bị chậm phát triển trước khi bắt đầu cơn động kinh như một phần của tình trạng dễ mắc, chẳng hạn như hội chứng West. Tuy nhiên, ngay cả ở những cá nhân này, sự suy thoái phát triển tiếp theo thường được thấy sau khi bắt đầu hội chứng Lennox-Gastaut. Ngôn ngữ thường xuyên bị ảnh hưởng, với cả sự chậm chạp trong việc hình thành ý tưởng và diễn đạt cũng như những khó khăn về rối loạn chức năng vận động. Rối loạn hành vi nghiêm trọng gần như luôn luôn hiện diện. Ngoài ra còn có xu hướng rối loạn tâm thần phát triển theo thời gian. Tiên lượng lâu dài là kém; mặc dù chứng động kinh thường được cải thiện nhưng hiếm khi cơn động kinh tự khỏi hoàn toàn và ngược lại, các rối loạn tâm thần và tâm thần có xu hướng xấu đi theo thời gian.

Dịch tễ học

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một bệnh não động kinh hiếm gặp ở trẻ em ước tính ảnh hưởng đến 2 trên 10.000 người ở Châu u. Tỷ lệ mắc LGS ở trẻ em bị động kinh đã được báo cáo là 3–6%, mặc dù ước tính này có thể phản ánh một định nghĩa rất rộng về hội chứng. Nếu sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt thì tỷ lệ mắc bệnh là 3%. Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới tới 5 lần. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 3 đến 5 tuổi nhưng có thể xuất hiện.

Hội chứng Lennox-Gastaut là gì?

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một bệnh não động kinh đặc trưng theo lứa tuổi, đặc trưng bởi các cơn động kinh, các sóng nhọn chậm trong điện não đồ lúc thức (EEG) và các cơn bùng phát nhịp nhanh trong khi ngủ, chậm phát triển tâm thần vận động và rối loạn nhân cách, hành vi. Tỷ lệ mắc bệnh chưa rõ nhưng người ta ước tính chiếm từ 1% đến 10% tổng số bệnh động kinh ở trẻ em. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới và khởi phát thường trước 8 tuổi, đỉnh điểm là từ 3 đến 5 tuổi. Các trường hợp muộn xảy ra ở tuổi thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành sớm hiếm khi được báo cáo. Khoảng 1/5 số trường hợp xảy ra trước hội chứng West (bộ ba co thắt ở trẻ sơ sinh, loạn nhịp tim và chậm phát triển tâm thần vận động). Ngôn ngữ thường xuyên bị ảnh hưởng, với cả sự chậm chạp trong việc hình thành ý tưởng và diễn đạt cũng như những khó khăn về rối loạn chức năng vận động. Các rối loạn hành vi nghiêm trọng (ví dụ như hiếu động thái quá, hung hăng và có xu hướng tự kỷ) và rối loạn nhân cách hầu như luôn hiện diện. Ngoài ra còn có xu hướng rối loạn tâm thần phát triển theo thời gian. Tiên lượng lâu dài là kém, mặc dù chứng động kinh thường được cải thiện nhưng hiếm khi xảy ra cơn động kinh hoàn toàn và ngược lại, các rối loạn tâm thần và tâm thần có xu hướng xấu đi theo thời gian.

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Lennox-Gastaut là một chẩn đoán điện lâm sàng phụ thuộc vào độ tuổi và có thể có nhiều nguyên nhân, dù là do di truyền, cấu trúc, chuyển hóa hay chưa xác định. Khoảng một phần tư không có tiền sử động kinh, bất thường về thần kinh hoặc chậm phát triển trước khi khởi phát. Những người khác có các đặc điểm điện và lâm sàng giống hệt nhau liên quan đến các nguyên nhân như xơ cứng củ và loạn sản vỏ não.

Các loại cơn động kinh và kết quả điện não đồ sau đây có liên quan đến hội chứng Lennox-Gastaut:

Co giật trục thuốc bổ: Đây là loại cơn động kinh đặc trưng và có thể là trục, ruột thừa hoặc toàn bộ, đối xứng hoặc một bên. Chúng bao gồm sự uốn cong của cổ và cơ thể, sự mở rộng của cánh tay và chân và sự co lại của các cơ mặt. Có thể kèm theo ngưng thở, đảo mắt và đỏ bừng mặt. Ý thức thường bị suy giảm. Chúng hoạt động ban ngày và ban đêm. Chúng thường ngắn gọn, kéo dài vài giây. Điện não đồ cho thấy các đợt phóng điện nhanh hai bên, đặc biệt được thấy trong khi ngủ, chủ yếu ở phía trước hoặc trên đỉnh.
Cơn vắng ý thức không điển hình: Những điều này xảy ra trong phần lớn các trường hợp và thường rất tinh tế. Mất ý thức có thể không hoàn toàn, cho phép cá nhân tiếp tục các hoạt động đang diễn ra. Tuy nhiên, chúng thường đi kèm với tình trạng mất trương lực cơ, giật cơ và chảy nước dãi . Điện não đồ cho thấy hoạt động sóng nhọn chậm lan tỏa không đều ở tần số 2 đến 2,5 Hz.
Động kinh mất trương lực: Những cơn này ít gặp hơn so với cơn co cứng trục. Chúng được biểu hiện bằng sự mất âm nhanh chóng, có thể liên quan đến việc đầu đột ngột rơi xuống hoặc rơi xuống đất và liên quan đến các sóng đa gai và sóng chậm hoặc các sóng tăng đột biến khuếch tán trên điện não đồ.
Động kinh giật cơ: Đây được coi là hiếm gặp và ở trẻ em có cơn giật cơ nổi bật, các chẩn đoán thay thế như động kinh giật cơ bất tĩnh hoặc hội chứng Dravet nên được xem xét. Hiếm khi chúng xuất hiện trước các cơn mất trương lực như các cơn giật cơ-mất trương lực. Chúng có thể được liên kết với các sóng chậm, sóng đa gai, sóng nhọn khuếch tán nhanh hoặc phóng điện ngắn chủ yếu ở các vùng phía trước.
Cơn co giật và cơn khởi phát cục bộ: Những điều này ít thấy ở hội chứng Lennox-Gastaut hơn các bệnh động kinh khác, nhưng dù sao cũng có thể xuất hiện trong một số ít trường hợp.
Trạng thái động kinh và trạng thái không co giật: Xảy ra ở khoảng 2/3 số bệnh nhân và thường bao gồm các cơn vắng liên tục được chấm dứt bởi các cơn co cứng tái phát; có thể khó nhận biết.
Điện não đồ: Điều này là bất thường trong phần lớn các trường hợp cho thấy sự phóng điện của sóng nhọn chậm từ 2 đến 2,5 Hz trên cả hai bán cầu với các gai đa tiêu và sóng nhọn chiếm ưu thế ở vùng trán và thái dương. Ngoài ra, sự hiện diện của nhịp nhanh (10 Hz) liên quan đến các cơn co cứng hoặc đôi khi có biểu hiện lâm sàng tối thiểu hoặc không có, chủ yếu trong giấc ngủ không REM, được một số tác giả coi là tiêu chí cần thiết. Tuy nhiên, ở một số người, những bất thường đặc trưng trên điện não đồ có thể thay đổi và thậm chí là thoáng qua.

Mặc dù hội chứng này hiếm gặp nhưng tính chất nghiêm trọng và khó điều trị của hội chứng Lennox-Gastaut nhấn mạnh sự cần thiết phải phát triển các thuốc cụ thể để thay đổi hoàn toàn chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này. Hiện nay thế giới đang hướng đến điều trị bằng y học tự nhiên bằng thuốc đông y, song song giữa phương pháp dùng thuốc (không dùng thuốc) và chế độ ăn uống, sinh hoạt để chữa vào tận gốc của bệnh.

Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Lennox-Gastaut

Hội chứng Lennox-Gastaut có tác động xấu sâu sắc đến chức năng trí tuệ và tâm lý xã. Suy giảm nhận thức biểu hiện rõ ràng trên lâm sàng ở khoảng 20–60% bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán LGS. Suy giảm nhận thức thường trở nên rõ ràng hơn theo thời gian và trong vòng 5 năm kể từ khi khởi phát, các vấn đề nghiêm trọng về trí tuệ đã được ghi nhận ở 75–95% bệnh nhân. Không phải lúc nào cũng rõ ràng liệu hội chứng Lennox-Gastaut có liên quan đến sự suy giảm nhận thức thực tế hay chỉ đơn giản là tình trạng trì trệ, sự suy giảm hoặc tổn thương não tiến triển so với sự thất bại trong phát triển não bộ. Kỹ năng nhận thức có thể dao động theo tần suất cơn động kinh, cho thấy vấn đề nằm ở sự can thiệp vào sự phát triển bình thường hơn là sự phá hủy mô não. IQ biểu thị một tỷ lệ với chức năng trí tuệ là tử số và tuổi theo thời gian là mẫu số. IQ giảm nếu chức năng trí tuệ duy trì ổn định (tử số ổn định) khi trẻ lớn lên (mẫu số tăng dần) . Có ý kiến cho rằng kết quả nhận thức thuận lợi có nhiều khả năng xảy ra hơn ở những bệnh nhân khởi phát hội chứng Lennox-Gastaut ở độ tuổi muộn hơn. Trong một đánh giá biểu đồ hồi cứu từ Mayo Clinic (bệnh nhân được giới thiệu), 74 trong số 107 bệnh nhân mắc hội chứng Lennox-Gastaut đã được theo dõi trong ≥3 năm. Nhìn chung, 8% có kết quả nhận thức “thuận lợi” được xác định là trí thông minh bình thường hoặc ranh giới chỉ dựa trên ấn tượng lâm sàng (không có xét nghiệm tâm lý chính thức). Sáu bệnh nhân có kết quả nhận thức thuận lợi là 9,5 tuổi (trung bình) khi khởi phát. Những bệnh nhân ban đầu được đánh giá là có chức năng nhận thức bình thường nhưng bị thiểu năng trí tuệ khi theo dõi có độ tuổi khởi phát hội chứng Lennox-Gastaut trung bình là 4,5 tuổi. Cùng với các vấn đề về nhận thức, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Lennox-Gastaut còn phát triển các rối loạn hành vi và tâm thần. Không rõ liệu những vấn đề này có khác nhau ở riêng người khuyết tật trí tuệ hay không; tuy nhiên, các vấn đề về chú ý, tính hung hăng và các đặc điểm tự kỷ có thể rất nổi bật ở hội chứng Lennox-Gastaut và đặt ra những thách thức to lớn cho gia đình.

Nhìn chung, bằng chứng chỉ ra rằng bệnh não động kinh ở trẻ em (đặc biệt là hội chứng Lennox-Gastaut) thường liên quan đến những tác động bất lợi lâu dài đối với sự phát triển trí tuệ, hoạt động xã hội và cuộc sống độc lập. Tuy nhiên, hầu hết các đặc điểm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut đều được thấy trong các hội chứng khác. Chỉ có những phát hiện trên điện não đồ về sóng tăng đột biến chậm kết hợp với các đợt bùng phát của các chuỗi đa gai tổng quát trong giấc ngủ dường như là duy nhất đối với hội chứng Lennox-Gastaut. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut đều bị trì trệ về nhận thức. Lý do cho quan sát đáng lo ngại này vẫn chưa được biết. Quan sát cho thấy các vấn đề về nhận thức có thể nghiêm trọng nhất khi khởi phát sớm hơn cho thấy tác động sâu sắc đến sự trưởng thành của não ở giai đoạn phát triển quan trọng. Hội chứng Lennox-Gastaut thường phát triển từ các hội chứng động kinh khác, cho thấy rằng có một tính nhạy cảm quan trọng liên quan đến một giai đoạn trưởng thành cụ thể của não. Kết quả lâu dài về mặt kiểm soát cơn động kinh và phát triển trí tuệ là đáng thất vọng và có thể gây căng thẳng cực độ cho các gia đình. Kiểm soát cơn động kinh chỉ là một trong những mục tiêu quan trọng trong nỗ lực cải thiện cuộc sống của những bệnh nhân đặc biệt này. Vì vậy người nhà cũng như bản thân người bệnh cần nhận thức và phát hiện sớm để được điều trị kịp thời.

BS. Phạm Vân (Thọ Xuân Đường)