Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh - Hội chứng West

Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh là một hội chứng đặc biệt và khó nhận biết trong tất cả các dạng bệnh động kinh, có thể gây ảnh hưởng lớn đến não bộ của trẻ, làm chậm phát triển cả về trí tuệ và tâm thần. Tham khảo những thông tin trong bài viết dưới đây để hiểu rõ về hội chứng West.
Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh - Hội chứng West

Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh - Hội chứng West

Co thắt ở trẻ sơ sinh là gì?

Co thắt ở trẻ sơ sinh (còn gọi là IS) còn được gọi là hội chứng West vì nó được mô tả lần đầu tiên bởi Tiến sĩ William James West vào những năm 1840. Những cơn co giật này có thể khó phát hiện và bị nhầm lẫn với các hành vi bình thường khác của trẻ hoặc chứng đau bụng.
Co thắt ở trẻ sơ sinh là một loại động kinh cụ thể bắt đầu trong một đến hai năm đầu đời. Co thắt ở trẻ sơ sinh có thể liên quan đến sự thụt lùi trong quá trình phát triển (mất các mốc phát triển) và mô hình hoạt động điện não rất bất thường. Khi cả ba đặc điểm - co thắt, thoái hóa phát triển và loạn nhịp tim - được nhìn thấy cùng nhau, điều này được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng co thắt ở trẻ sơ sinh

Co thắt ở trẻ sơ sinh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 4 tháng đến 8 tháng. Trong các cơn co giật điển hình, được gọi là co thắt, các cơ bắp vùng cổ, thân và chân tay của trẻ đột ngột co thắt lại khiến đầu cúi gập xuống phía trước, các cơ vai co thắt khiến hai tay vung lên cao, người trẻ có xu hướng cuộn tròn lại, đầu gối gập vào thân. Đây là nguyên nhân tại sao dạng bệnh này được đặt tên là động kinh thể cúi chào.
Co thắt thường xảy ra nhất trong quá trình chuyển đổi giữa thức và ngủ và sau khi cho ăn. Chúng kéo dài một đến hai giây mỗi lần nhưng có thể xảy ra thành từng cụm gồm nhiều cơn co thắt cùng một lúc và trẻ em có thể có hàng chục cụm co thắt này trong một ngày.

Nguyên nhân gây co thắt ở trẻ sơ sinh

Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh có thể được gây ra bởi một số điều kiện:
  • Chấn thương não;
  • Sự bất thường về phát triển của cấu trúc não;
  • Đột biến gen hoặc rối loạn chuyển hóa. Nhiều gen đã được xác định có liên quan đến hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết các trường hợp khi hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh được phát hiện là do đột biến gen gây ra, nó xảy ra một cách tự phát và không được di truyền từ cha hoặc mẹ. Đột biến ở ít nhất 100 gen riêng lẻ đã được xác định cho đến nay gây ra hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Một số gen này bao gồm CDKL5, SCN2A, SCN8A và STXBP1. Bệnh xơ cứng củ, gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong gen TSC1 và TSC2, cũng có thể dẫn đến hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Ở khoảng 5% trẻ em mắc hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, các đoạn DNA lớn hơn ảnh hưởng đến nhiều gen bị thiếu hoặc thừa (mất đoạn vi mô hoặc vi trùng lặp).
Trong một số trường hợp, không có nguyên nhân có thể được tìm thấy.

Chẩn đoán co thắt trẻ sơ sinh

Việc quan sát các chuyển động liên quan đến chứng co thắt ở trẻ sơ sinh thường dẫn đến một cuộc kiểm tra điện não đồ khẩn cấp để đo hoạt động điện trong não và tìm kiếm các sóng não bất thường của chứng loạn nhịp tim. Một số điện não đồ, được thực hiện vào các thời điểm khác nhau trong chu kỳ thức/ngủ của trẻ, có thể cần thiết để phát hiện chứng loạn nhịp tim. Đôi khi, điện não đồ kéo dài trong vài giờ (tối đa 24 giờ) có thể được sử dụng để ghi lại các cơn co thắt trên điện não đồ. Đặc biệt trong giai đoạn đầu của tình trạng này, ngay sau khi bắt đầu co thắt, điện não đồ có thể hiển thị bình thường khi trẻ thức và chỉ hiển thị bất thường khi trẻ ngủ.
Các xét nghiệm và hình ảnh bổ sung có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân cơ bản của tình trạng này nhằm đưa ra kế hoạch điều trị, bao gồm:
  • Hình ảnh thần kinh (MRI) để tìm kiếm những bất thường trong cấu trúc của não hoặc bằng chứng về chấn thương não trước đó;
  • Xét nghiệm máu để phát hiện sự hiện diện của tình trạng trao đổi chất;
  • Xét nghiệm gen, bao gồm xét nghiệm bảng động kinh hoặc giải trình tự toàn bộ bộ gen, để tìm nguyên nhân cụ thể của hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm gen có thể xác định chẩn đoán dương tính ở 40% trẻ em mắc hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Xác định nguyên nhân do gen có thể cung cấp cho các gia đình lời giải thích về lý do tại sao con họ bị co thắt ở trẻ sơ sinh, có thể đưa ra tiên lượng, có thể hướng dẫn các lựa chọn điều trị và có thể cung cấp thông tin về nguy cơ tái phát cho anh chị em trong tương lai hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Điều trị hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh

Mục tiêu chính của điều trị hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh là loại bỏ các cơn co thắt và giải quyết tình trạng loạn nhịp tim trên điện não đồ, nếu có. Điều trị co thắt sớm và hiệu quả có thể cải thiện triển vọng lâu dài của trẻ.
Phương pháp điều trị hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
  • Thuốc: Các cơn động kinh có thể được kiểm soát bằng các loại thuốc như corticosteroid và thuốc chống động kinh vigabatrin;
  • Phẫu thuật: Nếu các cơn động kinh được phát hiện là kết quả của tổn thương não, phẫu thuật cắt bỏ tổn thương có thể mang lại sự cải thiện;
  • Điều trị chuyển hóa: Nếu các cơn co giật được phát hiện là do tình trạng trao đổi chất cơ bản gây ra, thì việc điều trị nguyên nhân của vấn đề chuyển hóa có thể giúp giảm các cơn co giật;
  • Chế độ ăn ketogenic: Đối với những trẻ đang gặp vấn đề với thuốc hoặc những cơn động kinh không được kiểm soát tốt, chế độ ăn ketogenic có thể hữu ích. Loại chế độ ăn kiêng này ít carbohydrate và nhiều protein và chất béo.
Đào tạo và hỗ trợ gia đình là một yếu tố quan trọng trong một kế hoạch điều trị thành công. Cha mẹ và người chăm sóc phải biết cách theo dõi và ứng phó với các cơn động kinh.
Nếu đứa trẻ bị chậm phát triển hoặc thụt lùi, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể hữu ích.

Tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh

Triển vọng lâu dài cho trẻ mắc hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của tình trạng này và mức độ dẫn đến suy giảm nhận thức. Mặc dù Hội chứng West dường như tự khỏi khi trẻ 4 tuổi nhưng có một số bằng chứng cho thấy trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể tiếp tục bị chậm phát triển. Đây là trường hợp đặc biệt ở những người bị chấn thương hoặc rối loạn não tiềm ẩn, trong đó sự chậm phát triển có nhiều khả năng ở mức độ từ trung bình đến nặng.
Trẻ em có sự phát triển bình thường trước khi bắt đầu co thắt, được điều trị hiệu quả để kiểm soát các cơn co thắt ngay sau lần đầu tiên xuất hiện và không có bất thường não tiềm ẩn hoặc đột biến gen có thể phát triển tốt.
Ở trẻ mắc hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, các cơn co thắt thường dừng lại khi được 5 tuổi, nhưng chúng có thể được thay thế bằng các loại co giật khác. Hơn một phần ba trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc Hội chứng West sẽ tiếp tục được chẩn đoán mắc một dạng động kinh khác xuất hiện ở độ tuổi muộn hơn.

Bảo vệ tư duy, trí nhớ trẻ khi mắc hội chứng co thắt động kinh ngay từ giai đoạn sớm

Co thắt sơ sinh là một hội chứng có liên quan đến nguy cơ tử vong hoặc sau này có thể tiến triển thành dạng động kinh khó trị khác, đeo bám đến suốt cuộc đời của trẻ. Trong một nghiên cứu gần đây, nguy cơ tử vong ở trẻ mắc hội chứng này là 31%, chậm phát triển trí tuệ là 45% và chỉ có 24% trẻ phát triển bình thường. Đa số trẻ phục hồi tốt là nhờ được phát hiện sớm và điều trị chính xác. Do đó, cha mẹ cần đặc biệt lưu tâm đến các cử chỉ của con mình ngay từ khi còn rất nhỏ.
Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu hơn về hội chứng West.
BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)

Đăng ký tư vấn & khám bệnh

Bệnh nhân đăng ký khám vui lòng nhập đầy đủ thông tin. Nhà thuốc Thọ Xuân Đường sẽ liên hệ lại trong thời gian sớm nhất!
Cúp Vàng Danh y Xuất Sắc và chân dung Hải Thượng Lãn Ông
Cúp Vàng Danh y Xuất Sắc và chân dung Hải Thượng Lãn Ông
Siêu Cúp Thương Hiệu Nổi Tiếng vì sự nghiệp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cộng đồng
Siêu Cúp Thương Hiệu Nổi Tiếng vì sự nghiệp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cộng đồng
Cúp Vàng Vì Sức khỏe Người Việt - Bộ Y Tế
Cúp Vàng Vì Sức khỏe Người Việt - Bộ Y Tế
Kỷ niệm chương quốc tế về liệu pháp chữa bệnh bằng thiên nhiên
Kỷ niệm chương quốc tế về liệu pháp chữa bệnh bằng thiên nhiên
Cúp Vàng Thương Hiệu Gia Truyền Nổi Tiếng Việt Nam
Cúp Vàng Thương Hiệu Gia Truyền Nổi Tiếng Việt Nam
Kỷ Lục Guiness Nhà Thuốc Đông Y gia truyền nhiều đời nhất Việt Nam
Kỷ Lục Guiness Nhà Thuốc Đông Y gia truyền nhiều đời nhất Việt Nam
Top 10 thương hiệu uy tín Đông Nam Á
Top 10 thương hiệu uy tín Đông Nam Á
Giải thưởng Cúp vàng quốc tế về Sức khỏe và Chữa bệnh
Giải thưởng Cúp vàng quốc tế về Sức khỏe và Chữa bệnh
Đĩa vàng khoa học sáng tạo - Viện hàn lâm khoa học sáng tạo thế giới
Đĩa vàng khoa học sáng tạo - Viện hàn lâm khoa học sáng tạo thế giới