Động kinh ở trẻ em có tiền sử co giật do sốt

Ngoài nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, co giật và sốt có thể xảy ra cùng nhau trong một số rối loạn thần kinh. Trước đây, dựa trên các đặc điểm lâm sàng và tiến triển tiên lượng, sự kết hợp đồng thời của co giật và sốt bao gồm các cơn co giật do sốt cổ điển được chia thành co giật do sốt đơn giản, phức tạp và kéo dài (còn gọi là trạng thái động kinh do sốt).

Một số rối loạn được đặc trưng bởi sự đồng thời xảy ra của sốt và co giật. Trong số đó, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, bao gồm viêm màng não, viêm não và áp xe não, thường liên quan đến co giật ở trẻ em. Chẩn đoán phân biệt chính xác với co giật do sốt (dẫn đến phương pháp điều trị thích hợp, có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng hơn. Với việc loại trừ các tác nhân truyền nhiễm trong não, mối liên quan giữa co giật với sốt được công nhận là co giật do sốt, được chia thành đơn giản và phức tạp, dựa trên các đặc điểm lâm sàng và khả năng tiến triển thành động kinh và các biến chứng thần kinh khác. Mối tương quan giữa co giật do sốt và động kinh đã được ghi nhận rộng rãi. 

Ở trẻ em mắc, sốt và co giật là những đặc điểm chính; tuy nhiên, đánh giá lâm sàng, loại điều trị và đánh giá tiên lượng rất khác nhau đối với từng rối loạn này, chẳng hạn như co giật do sốt đơn giản có co giật trong thời gian ngắn và không có biến chứng trái ngược với co giật do sốt phức tạp, và đặc biệt là với co giật do sốt kéo dài, có thể dẫn đến những tác động thần kinh nghiêm trọng. Tiền sử gia đình, việc đạt được các mốc phát triển bình thường, cơn co giật thuyên giảm trong thời gian ngắn và nhanh chóng lấy lại ý thức là những dấu hiệu cho thấy quá trình lành tính. Chắc chắn, lần đầu tiên xuất hiện co giật khi có sốt sẽ thúc đẩy đánh giá lâm sàng đầy đủ để loại trừ nhiễm trùng nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương. Quá trình lâm sàng của co giật do sốt trước đó có thể giúp loại trừ các rối loạn khác của nhóm cơn co giật hoặc động kinh liên quan đến sốt. Nguyên nhân của cơn co giật hoặc động kinh liên quan đến sốt vẫn chưa được biết rõ nhưng người ta cho rằng có nhiều yếu tố gây ra bởi: tăng tính dễ bị tổn thương của tế bào thần kinh ở trẻ trong quá trình phát triển bị ảnh hưởng bởi ngưỡng co giật thấp; sốt là yếu tố kích hoạt; và, khuynh hướng di truyền gia đình, như thể hiện bằng sự phù hợp lâm sàng với một trong hai cha mẹ (30%) và với cặp song sinh một màng đệm (35–69%). Nguy cơ mắc co giật do sốt tăng cũng đã được quan sát thấy ở trẻ em bị thiếu sắt và nồng độ thấp các vi chất dinh dưỡng khác, chẳng hạn như vitamin B12, axit folic, selen, canxi và magiê. Mosili và cộng sự khẳng định rằng một số cytokine (interleukin và yếu tố hoại tử khối u) đóng vai trò quan trọng trong việc thay đổi tính thấm của hàng rào máu não. Sự đi qua của cytokine vào nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương gây ra sốt thông qua kích thích vùng dưới đồi một mặt và gây ra co giật thông qua rối loạn chức năng glutamatergic và GABAergic mặt khác. Ngoài ra, vai trò của đột biến gen trong cơ chế sinh bệnh của cơn co giật hoặc động kinh liên quan đến sốt là có liên quan, như được chứng minh bởi thực tế là cùng một đột biến có thể biểu hiện các kiểu hình khác nhau. 

Co giật do sốt là cơn động kinh phổ biến nhất ở trẻ em <5 tuổi với tần suất 2,3–2,7%. Nhìn chung, trong những năm gần đây, việc đưa trẻ em bị co giật do sốt vào phòng cấp cứu đã giảm đáng kể ở các nước phát triển hơn do sử dụng rộng rãi midazolam ngậm trong má hoặc benzodiazepine trực tràng do cha mẹ dùng trực tiếp tại nhà. Nhiễm trùng do vi-rút liên quan đến tai, mũi, họng và đường hô hấp trên là những tác nhân gây ra cơn động kinh liên quan đến sốt thường gặp nhất. 

Các co giật do sốt được phân loại thành đơn giản (điển hình), phức tạp (không điển hình) hoặc kéo dài (trạng thái động kinh do sốt) dựa trên mức nhiệt độ, phương thức khởi phát, thời gian của cơn động kinh, tái phát, dấu hiệu động kinh bao gồm cả biến cố sau cơn động kinh và sự xuất hiện của các dấu hiệu thần kinh giữa các cơn động kinh.

Các đặc điểm chính của co giật do sốt đơn giản, phức tạp và kéo dài được báo cáo trong. Co giật do sốt đơn giản được định nghĩa là cơn co giật toàn thể ngắn (<15 phút), không tái phát trong vòng 24 giờ, xảy ra trong thời gian bị sốt không phải do bệnh cấp tính của hệ thần kinh ở trẻ em từ 6 tháng đến 5 tuổi, không có khiếm khuyết thần kinh và không có cơn co giật không sốt trước đó (sự khởi phát của co giật do sốt  điển hình trước 7 tháng tuổi là khá hiếm). Sự khởi phát xảy ra thường xuyên hơn trước 3 tuổi, với đỉnh điểm từ 18 đến 24 tháng. Co giật có xu hướng xuất hiện trong giai đoạn sốt tăng cao. Co giật thường có thời gian ngắn, biểu hiện dưới dạng co cứng-co giật toàn thể mà không bị liệt sau cơn động kinh. Không có cơn co giật nào khác tái phát trong cùng một cơn sốt. Hầu như tất cả trẻ em mắc co giật do sốt đơn giản đều có tiên lượng tốt cho cả chức năng thần kinh bình thường và sự xuất hiện của các cơn động kinh. Mặc dù tiên lượng cho các cơn động kinh tiếp theo ở trẻ em mắc co giật do sốt đơn giản tương tự như dân số nói chung, nhưng nguy cơ co giật không sốt tăng lên 15 - 20% ở trẻ em mắc co giật do sốt phức tạp. Các biến cố lâm sàng có thể mô phỏng co giật do sốt, bao gồm run cơ, trạng thái lú lẫn cấp tính/mê sảng và co giật cơ do sốt. Tóm tắt sau này biểu hiện bằng các cơn co cơ không tự chủ và các cử động co giật cơ chủ yếu ảnh hưởng đến các chi dưới, liên quan tạm thời đến các cơn sốt hoặc sau các bệnh truyền nhiễm. Khi đánh giá trẻ mắc co giật do sốt, điều quan trọng là (i) phải tìm hiểu tiền sử gia đình, đặc biệt tập trung vào các rối loạn thần kinh; (ii) tiến hành khám sức khỏe thận trọng để loại trừ các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương trực tiếp; và (iii) tiến hành phân tích phòng thí nghiệm chi tiết, bao gồm công thức máu, điện giải và glucose. Tiền sử gia đình có co giật do sốt đơn giản, thời gian co giật ngắn và nhanh chóng lấy lại ý thức là những chỉ dấu quan trọng cho chẩn đoán, mở đầu cho các cuộc điều tra sâu hơn, chẳng hạn như ghi điện não đồ, chọc dò thắt lưng và chụp cộng hưởng từ não. Co giật do sốt  không đáp ứng các tiêu chí của loại đơn giản được phân loại là co giật do sốt phức tạp. co giật do sốt phức tạp (không điển hình) thường khu trú và có thể kèm theo liệt sau cơn động kinh. Ngược lại với co giật do sốt đơn giản, co giật do sốt phức tạp kéo dài hơn và có thể tái phát trong cùng một cơn sốt. não là thấp. Trong nghiên cứu của họ, trong một nhóm 497 trẻ em từ 6–18 tháng Nhu cầu chọc dò thắt lưng ở những bệnh nhân bị co giật do sốt đơn giản hoặc phức tạp vẫn còn gây tranh cãi. 

Nguy cơ co giật không sốt sau đó tăng lên, đạt 15–20% liên quan đến một hoặc nhiều yếu tố sau: Chậm phát triển, rối loạn chức năng thần kinh trước đó, bại não, tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh và tái phát trong cùng một đợt nhiễm trùng. Mối quan hệ giữa co giật do sốt phức tạp và khởi phát co giật động kinh sau đó vẫn chưa rõ ràng. Tổn thương não trước đó có thể là nguyên nhân gây ra cả hai rối loạn; giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất là sự tương tác của các yếu tố tiền thân tác động đến cả hai rối loạn tại một thời điểm khác nhau. Tái phát co giật do sốt cao không chỉ liên quan đến nguy cơ động kinh sau đó, mà còn có thể liên quan đến chậm phát triển nhận thức và ngôn ngữ, hội chứng Tourette và rối loạn tăng động giảm chú ý.

Hầu hết các co giật do sốt đều kéo dài trong thời gian ngắn và dừng lại sau vài phút nếu không điều trị. Trong 9% trường hợp, co giật do sốt kéo dài và trong số đó, 5,8% đáp ứng các tiêu chí của trạng thái động kinh do sốt. Động kinh do sốt được định nghĩa là cơn co giật do sốt liên tục hoặc ngắt quãng mà không tỉnh lại trong trạng thái giữa các cơn trong hơn 30 phút. Gần đây, giới hạn 30 phút đã được hạ xuống một chút. Trong các cơn co giật do sốt kéo dài, cần phải kiểm tra chọc dò thắt lưng và dịch não tủy để xem áp lực, số lượng tế bào, protein và glucose để loại trừ nhiễm trùng não tủy. 

Động kinh do sốt có liên quan đến nguy cơ cao hơn mắc động kinh do sốt tiếp theo và các biến chứng thần kinh khác, bao gồm động kinh và khuyết tật nhận thức. Mối quan hệ giữa động kinh do sốt và xơ cứng hồi hải mã và động kinh thùy thái dương giữa từ lâu đã được tranh luận. Người ta cho rằng co giật do sốt ở độ tuổi sớm có thể ảnh hưởng đến hồi hải mã và sau đó gây ra động kinh do sốt và động kinh thùy thái dương giữa. Các giả thuyết bổ sung đề cập đến tổn thương hồi hải mã trước đó do các yếu tố di truyền trước khi sinh hoặc có khuynh hướng gây ra, hoặc do dị tật giải phẫu hồi hải mã có thể dẫn đến cả co giật do sốt kéo dài và động kinh thùy thái dương giữa, riêng lẻ hoặc kết hợp. 

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)