Động kinh khi sốt ở trẻ em

Sốt là một phản ứng sinh lý phổ biến ở trẻ nhỏ khi cơ thể đối mặt với tác nhân nhiễm trùng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự gia tăng thân nhiệt nhanh chóng có thể kích thích hệ thần kinh trung ương còn non yếu của trẻ, dẫn đến hiện tượng co giật. Động kinh khi sốt, hay còn gọi là cơn co giật do sốt, là một tình trạng thần kinh cấp tính thường gặp nhất ở trẻ từ 6 tháng đến 5 tuổi. Tỷ lệ mắc có thể lên tới 2–5% ở trẻ em khỏe mạnh, khiến đây trở thành một trong những nguyên nhân gây co giật phổ biến nhất trong lứa tuổi này.

Tuy phần lớn các trường hợp động kinh khi sốt là lành tính và thoáng qua, tình trạng này vẫn thường gây ra sự hoang mang lớn đối với phụ huynh, đặc biệt khi cơn co giật xuất hiện đột ngột, kéo dài hoặc kèm theo rối loạn ý thức. Thực tế, nhiều cơn co giật sốt đơn giản có thể tự giới hạn và không để lại di chứng, nhưng một số trường hợp phức tạp có thể cảnh báo nguy cơ tiến triển thành động kinh thực sự trong tương lai.

Trong bối cảnh hệ thần kinh trẻ em đang trong quá trình hoàn thiện, việc hiểu đúng bản chất, nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh, cách chẩn đoán và xử trí kịp thời co giật khi sốt có ý nghĩa quan trọng trong bảo vệ sức khỏe thần kinh lâu dài cho trẻ. Ngoài ra, việc phân biệt động kinh khi sốt với các nguyên nhân co giật nghiêm trọng hơn như viêm màng não, động kinh khởi phát hay các bệnh lý chuyển hóa là yếu tố then chốt để tránh bỏ sót chẩn đoán và xử lý sai hướng.

Giới thiệu

Động kinh khi sốt hay còn gọi là co giật sốt (febrile seizures), là tình trạng co giật xảy ra ở trẻ em trong bối cảnh sốt cao (≥38 °C), mà không do các rối loạn thần kinh mạn tính hay nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương. Đây là hội chứng thường gặp nhất trong các rối loạn co giật ở trẻ, với đỉnh cao xuất hiện ở nhóm tuổi từ 6 tháng đến 5 tuổi. Mặc dù đa số lành tính và có tiên lượng tốt, động kinh khi sốt vẫn gây lo lắng cho cha mẹ và cả xã hội, bởi cơn co giật có thể kéo dài, tái diễn và chẩn đoán phân biệt phức tạp.

Phân loại và tần suất

Phân loại

Cơn co giật khi sốt đơn giản (simple febrile seizure):

Diễn ra 1 cơn trong 24 giờ.
Co giật toàn thân, kéo dài <15 phút.
Không để lại dấu hiệu thần kinh khu trú sau cơn.

Cơn co giật khi sốt phức tạp (complex febrile seizure):

Co giật >15 phút, hoặc tái phát trong 24 giờ, hoặc có dấu hiệu khu trú (ví dụ co cứng một nửa người).

Cơn co giật khi sốt tái diễn muộn (febrile seizure plus): một số vẫn có co giật khi không sốt, hoặc co giật trục trặc cả về mặt thần kinh.

Tần suất

Khoảng 2–5 % trẻ em dưới 5 tuổi gặp ít nhất một cơn động kinh khi sốt.

Chiếm khoảng 30–50 % tổng số trường hợp co giật ở tuổi nhỏ.

Hầu hết xảy ra trong lứa tuổi 6–18 tháng, hiếm khi trước 6 tháng hoặc sau 5 tuổi.

Nguyên nhân

Động kinh khi sốt liên quan đến nhiều yếu tố:

Thời điểm khi cơ thể nhạy cảm.
Trẻ từ 6–18 tháng chưa phát triển hoàn chỉnh hệ trung ương, tỷ lệ phản ứng điện não dễ bị mất kiểm soát khi sốt cao.
Sốt – yếu tố kích thích.
Nhiệt độ cao làm biến đổi vi kênh ion (như Na⁺, K⁺, Ca²⁺) thần kinh, rối loạn dẫn truyền điện.
Sốt đến từ các tình trạng như nhiễm virus, vi khuẩn, gây tăng cytokine (IL-1β, IL-6), làm tăng tính phóng điện neuron.

Di truyền và cơ địa

Khoảng 25–40 % trẻ bị co giật sốt có tiền sử gia đình.

Một số biến thể gen điều hòa vận hành ion (chẳng hạn sodium channels) khiến trẻ dễ kích thích thần kinh tập thể.

Rối loạn chuyển hóa như bất thường lactat, gây giảm ngưỡng kích động.

Nguyên nhân thứ phát

Sốt do viêm màng não, viêm não… có thể có co giật, nhưng không được coi là co giật sốt lành tính.

Rối loạn thần kinh khác như động kinh nguyên phát, thiếu oxy não, đột quỵ… phải loại trừ.

Cơ chế bệnh sinh của động kinh khi sốt ở trẻ em

Động kinh khi sốt (Febrile Seizures) là một dạng rối loạn thần kinh cấp tính xảy ra khi hệ thần kinh trung ương (CNS) của trẻ nhỏ phản ứng quá mức với tình trạng tăng thân nhiệt. Để hiểu rõ bản chất của hiện tượng này, cần xét đến mối quan hệ giữa sốt, sự phát triển chưa hoàn chỉnh của não bộ, và ngưỡng kích thích điện sinh lý thần kinh ở trẻ nhỏ. Cơ chế bệnh sinh của động kinh khi sốt không chỉ đơn giản là do sốt cao, mà là kết quả của một chuỗi tương tác sinh học phức tạp, bao gồm các yếu tố thần kinh, miễn dịch, di truyền và môi trường.

Hệ thần kinh chưa trưởng thành: nền tảng của sự dễ kích thích

Não bộ trẻ nhỏ, đặc biệt trong giai đoạn từ 6 tháng đến 5 tuổi, chưa phát triển hoàn chỉnh về cấu trúc và chức năng. Trong giai đoạn này, não bộ đang trải qua nhiều biến đổi lớn:

Nồng độ GABA (acid gamma-aminobutyric) – chất dẫn truyền ức chế – ở trẻ sơ sinh còn thấp, khiến khả năng “hãm lại” các xung động thần kinh bị hạn chế.
Hệ thống canxi và natri kênh (ion channels), vốn đóng vai trò then chốt trong sự phát sinh điện thế hoạt động, dễ bị mất ổn định khi nhiệt độ tăng cao.
Vỏ não và hệ limbic (liên quan đến điều hòa cảm xúc, phản xạ cơ bản) chưa đủ trưởng thành để kiểm soát sự lan truyền xung điện quá mức giữa các neuron.

Chính những đặc điểm sinh học này khiến não bộ trẻ em ở độ tuổi 6 tháng – 5 tuổi trở nên đặc biệt nhạy cảm với thay đổi nội môi, đặc biệt là với tình trạng sốt. Khi nhiệt độ tăng nhanh, ngưỡng kích thích điện sinh lý giảm xuống, làm tăng nguy cơ phát sinh cơn co giật toàn thân.

Tác động của sốt và phản ứng viêm toàn thân

Sốt không chỉ đơn thuần là sự gia tăng nhiệt độ cơ thể, mà là một biểu hiện của quá trình viêm toàn thân, với sự tham gia của hàng loạt các phân tử trung gian miễn dịch:

Cytokine tiền viêm, đặc biệt là Interleukin-1β (IL-1β) và Tumor Necrosis Factor-alpha (TNF-α), được giải phóng khi có nhiễm trùng (virus hoặc vi khuẩn). Những chất này không chỉ gây sốt mà còn ảnh hưởng trực tiếp đến tính kích thích của neuron thần kinh.
IL-1β có khả năng tác động lên tế bào thần kinh vùng hải mã (hippocampus), làm tăng hoạt tính phóng điện và giảm ngưỡng co giật.
Ngoài ra, Prostaglandin E2 (PGE2) – một sản phẩm trung gian khác trong quá trình sốt – làm thay đổi tính thấm màng máu não, thúc đẩy quá trình kích thích lan truyền giữa các neuron

Tốc độ tăng nhiệt độ – yếu tố quan trọng hơn cả mức sốt tuyệt đối

Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tốc độ tăng nhiệt độ cơ thể có vai trò quan trọng hơn ngưỡng sốt tuyệt đối trong việc gây ra cơn co giật. Điều này lý giải tại sao:

Một số trẻ co giật khi nhiệt độ mới chỉ đạt 38,3°C;
Trong khi những trẻ khác lại không co giật dù sốt đến 39,5°C hoặc hơn.

Khi nhiệt độ tăng đột ngột, hệ thần kinh chưa kịp thích nghi, và cơ chế ức chế nội tại không đủ nhanh để cân bằng các tín hiệu kích thích lan tỏa. Hậu quả là xung động điện lan truyền đồng loạt trên vỏ não, dẫn đến cơn co giật toàn thân hoặc khu trú.

Di truyền và vai trò của yếu tố gia đình

Yếu tố di truyền đóng vai trò rõ rệt trong động kinh khi sốt. Một số nghiên cứu cho thấy:

Trẻ có cha hoặc mẹ từng có tiền sử co giật sốt thì nguy cơ bị co giật khi sốt tăng gấp 2–4 lần.
Một số biến thể gen liên quan đến kênh natri (SCN1A, SCN2A) hoặc kênh GABA (GABRG2) được xác định có liên quan đến cơ chế co giật sớm, và cả các thể động kinh phức tạp như hội chứng Dravet.

Những bất thường di truyền này làm giảm ngưỡng chịu kích thích của neuron vỏ não, khiến trẻ dễ co giật hơn ngay cả khi chỉ sốt nhẹ hoặc nhiễm siêu vi thông thường.

Ảnh hưởng từ môi trường và yếu tố chuyển hóa

Ngoài những yếu tố nội tại kể trên, một số điều kiện sinh lý – bệnh lý khác có thể làm tăng nguy cơ co giật khi sốt:

Thiếu kẽm, magie, canxi, natri: làm giảm tính ổn định của màng tế bào thần kinh, từ đó hạ thấp ngưỡng co giật.
Thiếu ngủ, mệt mỏi, hoặc trạng thái mất nước khi sốt kéo dài cũng góp phần làm giảm khả năng kiểm soát điện sinh lý của não bộ.
Một số trẻ có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, như bất thường carnitine hoặc rối loạn chuyển hóa pyruvat, khiến tế bào thần kinh thiếu năng lượng trong lúc bị sốt – dễ dẫn đến co giật.

Kết nối giữa cơ chế co giật sốt và nguy cơ động kinh sau này

Mặc dù đa số trẻ có co giật sốt sẽ hồi phục hoàn toàn và không bị động kinh sau này, một tỷ lệ nhỏ (khoảng 2–7%) có thể tiến triển thành động kinh thực thụ. Nguy cơ này cao hơn nếu:

Trẻ có co giật sốt phức tạp (kéo dài, tái diễn, khu trú);
Có tiền sử gia đình bị động kinh;
Có bất thường trong điện não đồ (EEG);
Có bất thường cấu trúc não trên MRI hoặc có dấu hiệu thần kinh tồn lưu sau cơn co giật.

Lâm sàng: triệu chứng và dấu hiệu

Khởi phát cơn

Trước đó trẻ có sốt nhanh (lên trên 38 °C), có thể cộng thêm các dấu hiệu cảm cúm, viêm họng, viêm tai giữa.

Cơn co giật xảy ra đột ngột, thường trong vòng 24 giờ sau khi sốt bắt đầu.

Biểu hiện toàn thân

Mất ý thức, co cứng toàn thân hoặc co giật tay chân không theo tập.

Mắt trợn, lưỡi không cắn; nếu cắn thường nhẹ vì cuống lưỡi ngắn.

Tiết nhiều dãi, tiểu không kiểm soát; hiếm khi có hiện tượng mất thăng bằng kéo dài.

Cơn co giật kéo dài

Nếu >5 phút, cần can thiệp cấp cứu: co giật dài dễ dẫn đến thiếu oxy não

Sau cơn co giật

Giai đoạn thoái lui: trẻ lú lẫn, ngủ gà, méo miệng chừng vài phút – vài giờ, nhanh hồi phục nếu là co giật đơn giản.

Dấu hiệu cảnh báo nặng

Co giật khu trú (ví dụ chỉ 1 bên cơ thể).

Thay đổi ý thức kéo dài (mắt lờ đờ >30 phút).

Sốt cao kèm đau đầu dữ dội, nôn ói nhiều, dấu hiệu màng não… → nghi viêm màng não/viêm não.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định

Dựa vào: độ tuổi, sốt kèm co giật, không có bệnh lý thần kinh mạn, không nhiễm trùng thần kinh trung ương.

Cận lâm sàng

Định hướng nhiễm trùng: xét nghiệm công thức máu, CRP, nhanh test cúm/viêm tai/viêm phổi… để xác định nguồn sốt.

Cấy dịch màng não: nếu có dấu hiệu thần kinh (cổ cứng, nôn mửa tư thế), để loại viêm màng não.

Điện não đồ (EEG): thường không cần thiết trong co giật đơn giản; nếu phức tạp hoặc di chứng, dùng để phân biệt cơn co giật sốt với động kinh nguyên phát.

CT/MRI: hiếm khi cần, chỉ khi nghi có tổn thương não cấu trúc, viêm não…

Lấy mẫu giải phẫu bệnh: trong trường hợp nghi ngờ nhiễm trùng đặc hiệu (ví dụ lao não...), nhưng không phổ biến.