Động kinh, một chứng rối loạn thần kinh gây co giật, phổ biến hơn đáng kể ở những người mắc chứng tự kỷ so với dân số nói chung. Trên thực tế, trong khi chưa đến 2% dân số nói chung mắc bệnh động kinh, các nghiên cứu cho thấy có tới 30% người mắc chứng tự kỷ mắc chứng rối loạn này. Mối liên hệ giữa hai rối loạn đã khiến các nhà nghiên cứu đặt ra câu hỏi: Rối loạn thần kinh thực sự có thể gây ra một số trường hợp tự kỷ? Trong khi câu trả lời không rõ ràng, các nghiên cứu đã đưa ra một số phát hiện rất hấp dẫn.
Động kinh, còn được gọi là "rối loạn co giật", là một rối loạn thần kinh tương đối phổ biến. Nó có thể bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể là kết quả của sự phát triển não bộ bất thường, chấn thương hoặc bệnh tật.
Bệnh động kinh thường được chẩn đoán nếu một người có hai hoặc nhiều cơn co giật "vô cớ". Nó được xác nhận bằng cách sử dụng điện não đồ hoặc chụp cộng hưởng từ.
Các
cơn động kinh được gây ra bởi sự gia tăng bất thường của hoạt động điện trong não được kích hoạt bởi các phản ứng hóa học. Các cơn động kinh có thể dữ dội và gây tàn phế hoặc hầu như không đáng chú ý, và chúng có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, từ co thắt cơ bắp đến các sự kiện "vắng mặt". Các triệu chứng cũng có thể bao gồm "hào quang" (các sự kiện cảm giác bất thường xảy ra trước cơn động kinh) và các hậu quả như mệt mỏi hoặc buồn nôn.
Nhiều người có thể kiểm soát chứng động kinh của họ thông qua việc sử dụng thuốc. Chỉ một vài trong số được sử dụng phổ biến nhất bao gồm:
-
Carbatrol, Tegretol, các loại khác (carbamazepine);
-
Dilantin, Phenytoin;
-
Gralise, Gabapentin;
-
Topamax;
-
Axit valproic.
Tuy nhiên, mặc dù những loại thuốc này có thể kiểm soát các cơn co giật, nhưng nhiều loại thuốc có tác dụng phụ đáng kể. Điều quan trọng là phải theo dõi cẩn thận tác động của thuốc để đảm bảo rằng việc điều trị không gây ra vấn đề gì nghiêm trọng hơn chứng rối loạn mà nó đang điều trị.
Mối liên hệ giữa Tự kỷ và Động kinh
Bệnh động kinh không chỉ phổ biến hơn đáng kể đối với những người mắc chứng tự kỷ mà bệnh tự kỷ cũng có khả năng xảy ra cao gấp 10 lần so với bình thường đối với những người mắc chứng động kinh. Phát hiện này phù hợp với nhiều nghiên cứu được thực hiện trong suốt nhiều thập kỷ, mặc dù tỷ lệ phổ biến chính xác dao động từ nghiên cứu này sang nghiên cứu khác.
Có thể khó xác định tỷ lệ mắc chứng tự kỷ ở những người mắc chứng tự kỷ vì các triệu chứng của hai chứng rối loạn trông rất giống nhau. Cụ thể, cả bệnh tự kỷ và bệnh động kinh đều có thể xuất hiện với:
-
Tics bất thường và chuyển động vật lý;
-
Những cái nhìn trống rỗng;
-
Không chú ý hoặc mất tập trung;
-
Trải nghiệm giác quan bất thường.
Bất chấp những yếu tố gây nhiễu này, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một số sự thật thú vị về sự chồng chéo giữa bệnh tự kỷ và bệnh động kinh. Cụ thể:
-
Nói chung, những người bị thiểu năng trí tuệ (ID) có nhiều khả năng bị động kinh hơn những người không có ID. Trong số những người mắc chứng tự kỷ, thiểu năng trí tuệ là một yếu tố dự đoán mạnh mẽ về bệnh động kinh (mặc dù nó không phải là yếu tố dự báo duy nhất);
-
Có mối liên hệ giữa chứng động kinh và hồi quy tự kỷ (mất các kỹ năng đã phát triển);
-
Trong khi chứng tự kỷ luôn phát triển trong thời thơ ấu, những người mắc chứng tự kỷ có thể bị động kinh khi còn nhỏ hoặc trưởng thành;
-
Trong khi nam giới mắc chứng tự kỷ nhiều hơn gần 4 lần so với nữ giới, một số nghiên cứu cho thấy phụ nữ mắc chứng tự kỷ có nhiều khả năng mắc chứng động kinh hơn nam giới mắc chứng tự kỷ.
Khám phá mối liên hệ giữa Tự kỷ và Động kinh
Sự kết hợp bất thường giữa bệnh tự kỷ và bệnh động kinh đã khiến các nhà nghiên cứu khám phá mối liên hệ có thể có giữa hai chứng rối loạn, đặt ra những câu hỏi như:
-
Động kinh và tự kỷ có thể chia sẻ một nguyên nhân chung?
-
Động kinh có thể gây ra bệnh tự kỷ (hoặc ngược lại)?
-
Phương pháp điều trị bệnh động kinh có hiệu quả đối với các triệu chứng của bệnh tự kỷ không?
-
Một số loại bệnh tự kỷ có liên quan chặt chẽ với chứng động kinh (hoặc ngược lại) không?
Trong khi những phát hiện không phải là kết luận, có một số kết quả hấp dẫn từ nghiên cứu.
Động kinh và tự kỷ có thể chia sẻ một nguyên nhân chung?
Trong một số trường hợp, nguyên nhân của chứng động kinh và chứng tự kỷ đã được biết rõ. Ví dụ, một số trường hợp động kinh rõ ràng là kết quả của chấn thương não, trong khi một số trường hợp tự kỷ rõ ràng là kết quả của rối loạn di truyền. Tuy nhiên, nhiều trường hợp của cả hai chứng rối loạn đều vô căn - có nghĩa là không rõ nguồn gốc.
Các nghiên cứu đã khám phá khả năng rằng, ít nhất trong một số trường hợp, bệnh tự kỷ và bệnh động kinh có thể có cùng một hoặc nhiều nguyên nhân. Các kết quả cho thấy câu trả lời có thể là "có" và cả nguyên nhân di truyền và môi trường đều có thể liên quan.
Một số tình trạng gây ra bởi sự thay đổi số lượng bản sao bộ gen hoặc đột biến ở các gen đơn lẻ có liên quan đến cả ASD và chứng động kinh. Chúng bao gồm bệnh xơ cứng củ, Hội chứng Rett và hội chứng Fragile X, trong số những bệnh khác. Có một số lý thuyết khác liên quan đến sự khác biệt di truyền dường như kết nối bệnh tự kỷ và bệnh động kinh. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy bệnh động kinh và chứng tự kỷ có thể được gây ra (ít nhất là một phần) bởi cùng một dị thường di truyền.
Ngoài các yếu tố di truyền, một số yếu tố môi trường dường như có liên quan đến cả bệnh tự kỷ và bệnh động kinh. Chỉ một số ít bao gồm:
-
Ô nhiễm không khí và độc tố môi trường;
-
Nhiễm trùng tử cung khi mang thai;
-
Một bà mẹ bị động kinh dùng thuốc chống động kinh (đặc biệt là valproate) khi mang thai;
-
Tổn thương não trong khi sinh;
-
Rối loạn sơ sinh như vàng da;
-
Một số điều kiện trao đổi chất.
Động kinh có thể gây ra bệnh tự kỷ hay ngược lại?
Mặc dù không có cách nào rõ ràng chứng tự kỷ có thể gây ra chứng động kinh, nhưng có một số nghiên cứu cho thấy chứng động kinh có thể là một trong những nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ.
Các cơn động kinh nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (đặc biệt là những cơn được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh) có thể tác động tiêu cực đến não bộ đang phát triển. Nếu các cơn động kinh được điều trị bằng phẫu thuật, kết quả là hành vi xã hội được cải thiện và chỉ số IQ cao hơn. Một nghiên cứu đang khám phá khả năng các phương pháp điều trị để tránh co giật ở trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh xơ cứng củ có thể làm giảm khả năng phát triển bệnh tự kỷ sau này trong cuộc sống.
Một rối loạn động kinh nghiêm trọng được gọi là hội chứng Landau-Kleffner được biết là gây ra sự thoái triển và các triệu chứng giống tự kỷ.
Phương pháp điều trị động kinh có thể hiệu quả đối với bệnh tự kỷ?
Một trong những khía cạnh khó chịu nhất của bệnh tự kỷ là thực tế là không có loại thuốc nào có thể điều trị các triệu chứng cốt lõi của nó. Kết quả là, bệnh tự kỷ được điều trị triệu chứng bằng thuốc giảm lo lắng và cải thiện sự chú ý, cùng với các liệu pháp giúp xây dựng các kỹ năng giao tiếp xã hội. Nhưng nếu có mối tương quan chặt chẽ giữa bệnh động kinh và bệnh tự kỷ, thì có khả năng là các phương pháp điều trị bệnh động kinh có thể có hiệu quả đối với bệnh tự kỷ.
Ngoài nghiên cứu khám phá tác động của việc ngăn ngừa co giật ở trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ cứng củ, các dự án khác đang được tiến hành. Một nghiên cứu cho thấy valproate, một loại thuốc chống động kinh, dường như làm giảm sự cáu kỉnh ở trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ và động kinh. Một nghiên cứu khác đang xem xét tác động của thuốc chống động kinh đối với trẻ tự kỷ không có triệu chứng động kinh rõ ràng.
Nếu bạn nghi ngờ đứa trẻ tự kỷ của mình đang bị co giật
Do có mối tương quan chặt chẽ giữa bệnh tự kỷ và chứng động kinh, không có gì lạ khi trẻ tự kỷ cũng bị co giật. Trong một số trường hợp, các cơn co giật có thể nhìn thấy rõ ràng: Trẻ bị co giật, trở nên cứng đờ hoặc mất ý thức. Trong các trường hợp khác, các cơn động kinh khó xác định hơn; các triệu chứng có thể bao gồm một hoặc hai phút hoặc nhìn chằm chằm không phản ứng hoặc trải nghiệm cảm giác nằm ngoài tiêu chuẩn.
Như đã đề cập, đôi khi rất khó để phân biệt các
triệu chứng động kinh với các triệu chứng tự kỷ, đặc biệt nếu trẻ không nói được hoặc có các triệu chứng tự kỷ điển hình như "stimming" (các hành vi dai dẳng bao gồm lắc lư, gõ nhẹ, búng tay hoặc đi tới đi lui).
Nếu bạn nghi ngờ bệnh động kinh (hoặc nếu giáo viên hoặc nhà trị liệu nghi ngờ bệnh động kinh), điều quan trọng là phải đưa con bạn đi đánh giá và điều trị cơn co giật nếu cần. Các bước sau đây thường được thực hiện:
Bắt đầu bằng cách tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa, người sẽ đặt câu hỏi và sàng lọc con bạn về các cơn động kinh có thể xảy ra.
Nếu bác sĩ nhi khoa của bạn tin rằng có lý do để lo lắng, họ có thể khuyên bạn nên gặp bác sĩ thần kinh nhi khoa. Bác sĩ nhi khoa của bạn cũng có thể yêu cầu chụp điện não đồ và/hoặc chụp cộng hưởng từ để kiểm tra hoạt động não bất thường hoặc các bất thường về não.
Nếu xét nghiệm cho thấy bệnh động kinh, bác sĩ của con bạn có thể sẽ khuyên dùng thuốc để kiểm soát cơn động kinh. Điều rất quan trọng là thảo luận về các tác dụng phụ có thể xảy ra và đảm bảo rằng thuốc chống động kinh sẽ không tương tác với bất kỳ loại thuốc nào khác mà con bạn đang dùng hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng tự kỷ.
Vì con bạn mắc chứng tự kỷ nên bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem con bạn có bị rối loạn di truyền hay không, chẳng hạn như Fragile X, có liên quan đến cả bệnh tự kỷ và chứng động kinh.
Sống chung với bệnh động kinh
Trong khi nhiều người bị động kinh có thể kiểm soát cơn động kinh của họ thông qua thuốc, thì những người khác sống chung với những cơn động kinh không kiểm soát được. Nếu cơn động kinh của con bạn được kiểm soát thông qua thuốc, sẽ không có mối lo ngại đặc biệt nào khác ngoại trừ các cuộc thăm khám liên tục với bác sĩ thần kinh của con bạn để điều chỉnh thuốc hoặc giải quyết các tác dụng phụ.
Nếu cơn động kinh của con bạn không được kiểm soát, bạn sẽ cần giải quyết các vấn đề và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cụ thể. Tuy nhiên, là cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ, bạn có thể đã giải quyết được nhiều mối quan tâm đó. Cụ thể, trẻ bị động kinh có thể:
-
Bị chậm trễ hoặc gặp khó khăn trong việc tự chăm sóc bản thân, phối hợp vận động thô và tinh, học tập, giao tiếp và hành vi;
-
Cần được giám sát thêm trong các hoạt động nguy hiểm tiềm ẩn như tắm bồn, tắm vòi sen, bơi lội hoặc chơi thể thao;
-
Ít vận động hơn trẻ không bị động kinh;
-
Khó ngủ hoặc khó tập trung;
-
Trở thành nạn nhân của bắt nạt hoặc trêu chọc;
-
Cảm thấy bị tẩy chay bởi bạn bè, đồng nghiệp.
Ngoài ra, bạn sẽ cần giải quyết các vấn đề về an toàn và sức khỏe với giáo viên, trợ lý và nhà trị liệu làm việc với con bạn. Hãy chắc chắn rằng họ biết về chứng rối loạn co giật của con bạn và kiểm tra để chắc chắn rằng họ đã được đào tạo về cách kiểm soát cơn động kinh một cách an toàn nếu chúng xảy ra. Bạn cũng có thể muốn cung cấp cho giáo viên và/hoặc bạn cùng lớp thông tin về bệnh động kinh, đặc biệt nếu cơn động kinh của con bạn có thể nghiêm trọng và/hoặc đáng sợ.
Giống như tự kỷ, động kinh là một chứng rối loạn thần kinh có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên phức tạp và khó khăn hơn. Tuy nhiên, không giống như bệnh tự kỷ, bệnh động kinh được hiểu khá rõ và thường có thể kiểm soát được. Các cơn động kinh rất hiếm khi nguy hiểm và có thể giảm bớt hoặc thay đổi khi con bạn lớn lên.
Sau khi con bạn được chẩn đoán và các phương pháp điều trị được lựa chọn, bạn có thể chọn liên hệ để được hỗ trợ bởi các bậc cha mẹ khác đang đối mặt với chẩn đoán kép về bệnh tự kỷ và động kinh. Chỉ cần biết những người khác đang đối phó với những khó khăn tương tự thường có thể hữu ích và thường thì những người khác trong tình huống tương tự có thể giới thiệu nhà trị liệu, chương trình trường học và các nguồn lực khác phù hợp với con bạn.
BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)