Động kinh trong thời kỳ mang thai

Bệnh nhân mắc bệnh động kinh khi mang thai có nguy cơ gặp biến chứng, bao gồm thay đổi tần suất co giật, bệnh tật và tử vong ở bà mẹ và dị tật bẩm sinh do tiếp xúc với thuốc chống động kinh. Việc quản lý phù hợp bệnh động kinh trong thai kỳ có thể bao gồm theo dõi thường xuyên nồng độ thuốc chống động kinh trong huyết thanh, khả năng chuyển đổi thuốc chống động kinh trước khi thụ thai, điều chỉnh liều, giảm thiểu nồng độ đỉnh của thuốc bằng cách dùng liều thường xuyên hơn và tránh dùng thuốc có khả năng gây quái thai. Lý tưởng nhất là lập kế hoạch trước khi thụ thai để giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai nhi trong thai kỳ. Điều quan trọng là phải nhận ra lợi ích và rủi ro của các liệu pháp hiện tại và mới nổi, đặc biệt là quản lý bệnh nhân mắc bệnh động kinh trước, trong và sau khi mang thai.

Động kinh là một rối loạn mãn tính phổ biến ảnh hưởng đến khoảng hơn một triệu phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. Chức năng sinh sản có thể tác động tiêu cực đến phụ nữ mắc bệnh động kinh bằng cách làm giảm khả năng sinh sản, tăng nguy cơ mắc hội chứng buồng trứng đa nang, chu kỳ kinh nguyệt bất thường và thay đổi chuyển hóa thuốc chống động kinh. Đối với những người mắc bệnh động kinh mang thai, có khoảng 24.000 em bé được sinh ra mỗi năm. Trong khi hơn 90% những phụ nữ này có con khỏe mạnh, bệnh động kinh đặc biệt lo ngại vì chứng rối loạn này có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe của bà mẹ và thai nhi. Với nhiều vấn đề và nhu cầu cần giải quyết đối với bệnh động kinh trong thời kỳ mang thai, dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường bị phân mảnh với một số ít nhóm y tế cung cấp dịch vụ chăm sóc sản khoa-động kinh kết hợp. Một phương pháp tiếp cận cá nhân hóa được thực hiện bởi một nhóm các bác sĩ thần kinh, bác sĩ sản khoa, bác sĩ chăm sóc chính, y tá và dược sĩ lâm sàng có kiến ​​thức về nhiều khía cạnh khác nhau của bệnh động kinh trong thai kỳ là cần thiết để cải thiện kết quả ở những bệnh nhân động kinh đang mang thai. 

Mặc dù phần lớn bệnh động kinh (54%–80%) sẽ không có sự thay đổi về tần suất co giật trong thời kỳ mang thai, nhưng tần suất và mức độ nghiêm trọng của cơn co giật có thể tăng ở 15%–32% bệnh động kinh vì estrogen và progesterone có thể làm thay đổi khả năng kích thích của tế bào thần kinh và ảnh hưởng đến ngưỡng co giật. Do đó, kiểm soát cơn động kinh trước khi mang thai là một trong những yếu tố dự báo tốt nhất về kiểm soát cơn động kinh trong thai kỳ. Phụ nữ không bị động kinh trong 9 tháng trước khi mang thai có 84%–92% khả năng không bị động kinh trong thai kỳ khi áp dụng chế độ hiện tại.

Một yếu tố khác đối với bệnh động kinh khi mang thai là nguy cơ tử vong ở bà mẹ tăng cao. Tỷ lệ tử vong ở bà mẹ cao gấp mười lần ở bệnh động kinh so với những người không mắc chứng rối loạn này. Trẻ em sinh ra từ bệnh động kinh có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao hơn, có thể liên quan đến việc tiếp xúc với thuốc chống động kinh trong tử cung. Cụ thể, bệnh động kinh có 4%–14% khả năng sinh ra một đứa trẻ bị dị tật nghiêm trọng, so với 1%–4% ở dân số nói chung. Dị tật lớn liên quan đến phơi nhiễm với thuốc chống động kinh bao gồm khe hở môi và vòm miệng, khuyết tật vách liên thất, khuyết tật ống thần kinh và những bất thường nhỏ bao gồm chứng giãn đồng tử, nếp gấp góc mắt, sống mũi rộng, nhân trung dài, ngón tay xa và thiểu sản nền móng. Nguy cơ dị tật có vẻ khác nhau đối với từng loại thuốc chống động kinh và có thể liên quan đến liều dùng.

Một trong những vấn đề quan trọng nhất liên quan đến dị tật bẩm sinh do tiếp xúc với thuốc chống động kinh là khả năng của nhà cung cấp trong việc đánh giá đúng rủi ro và biến chứng có thể xảy ra. Bao gồm cho con bú và phụ nữ và nam giới có khả năng sinh sản. Mục đích của những thay đổi này là hỗ trợ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trong việc đánh giá lợi ích so với rủi ro và trong việc tư vấn cho phụ nữ mang thai và bà mẹ cho con bú cần dùng thuốc và cho phép họ đưa ra quyết định sáng suốt và có hiểu biết cho bản thân và con cái của họ.

Do đó, sự hiện diện của bệnh động kinh và tiếp xúc với thuốc chống động kinh có mối liên hệ nhỏ nhưng đáng kể với các kết quả bất lợi trong thai kỳ. Những rủi ro gia tăng này và dữ liệu liên quan đến từng loại thuốc nên được xem xét khi thảo luận về sức khỏe sinh sản và kế hoạch thụ thai cho bệnh động kinh.

Liệu pháp dùng thuốc là phương pháp điều trị chính cho bệnh nhân động kinh; tuy nhiên, khoảng 50% bệnh nhân sẽ tiếp tục bị co giật sau khi bắt đầu dùng thuốc chống động kinh đầu tiên. Điều này thường dẫn đến việc chuyển sang một loại thuốc thay thế hoặc thêm một thuốc chống động kinh bổ sung. Những thách thức về điều trị này đặc biệt gây khó khăn ở những người bệnh động kinh đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai. Lý tưởng nhất là trước khi tránh thai, không bị co giật trong ít nhất 9–12 tháng là một yếu tố dự báo tương đối tốt về việc không bị co giật trong suốt thai kỳ. Tuy nhiên, yếu tố dự báo này phụ thuộc vào nồng độ thuốc thuốc chống động kinh trong huyết thanh phải duy trì trong vòng 35% giá trị trước khi thụ thai trong suốt thai kỳ. Điều này có thể khó khăn do khả năng xảy ra những thay đổi dược động học đáng kể trong thời kỳ mang thai, chẳng hạn như độ thanh thải và thể tích phân bố tăng đáng kể. Một số thuốc chống động kinh đã được ghi nhận là có độ thanh thải tăng dẫn đến nồng độ huyết thanh giảm, dẫn đến tăng tần suất co giật. Việc theo dõi nồng độ thuốc trong huyết thanh thường xuyên hơn và giáo dục bệnh nhân có thể là một công cụ hữu ích khi quản lý bệnh động kinh khi mang thai.

Nếu có thể, nên sử dụng liệu pháp đơn trị trước và trong khi mang thai vì nó có thể làm giảm nguy cơ mắc các vấn đề nhận thức lâu dài ở thế hệ con cái có liên quan đến liệu pháp đa trị. Một phần quan trọng trong việc chuẩn bị cho bệnh động kinh mang thai là cố gắng xác định liều điều trị tối thiểu (và mức tương ứng) có thể kiểm soát được cơn động kinh của cô ấy. Như đã đề cập trước đó, liệu pháp đa trị liệu cũng có liên quan đến tỷ lệ dị tật cao hơn. Có một số thuốc chống động kinh, chẳng hạn như valproate và phenobarbital, có nguy cơ gây dị tật lâm sàng và suy giảm nhận thức cao hơn những loại khác và lợi ích hiếm khi lớn hơn rủi ro. Ngoài ra, một số thuốc chống động kinh thiếu dữ liệu trên người và việc đánh giá dữ liệu trên động vật, các nghiên cứu quan sát nhỏ và dữ liệu giai thoại là cần thiết để hướng dẫn các quyết định điều trị. Mặc dù liệu pháp đơn trị mang lại rủi ro thấp hơn đáng kể trong thai kỳ, mỗi thuốc chống động kinh riêng lẻ đều có nguy cơ gây quái thai riêng khi sử dụng như liệu pháp đơn trị và nên được xem xét trên cơ sở từng bệnh nhân.

Trong điều kiện lý tưởng, việc lựa chọn thuốc an toàn và hiệu quả nên được thực hiện trước khi mang thai; sử dụng liệu pháp đơn trị và theo dõi nồng độ thuốc chống động kinh trong huyết thanh thường xuyên sẽ làm giảm nguy cơ quái thai liên quan đến liều lượng và giảm nguy cơ biến chứng do tăng tần suất co giật.

Đánh giá lợi ích và rủi ro cho bệnh động kinh muốn mang thai nên bắt đầu trước khi thụ thai. Lập kế hoạch trước khi thụ thai, bao gồm biện pháp tránh thai đầy đủ, tư vấn phù hợp và quản lý bệnh lâm sàng tốt, là điều cần thiết trong bệnh động kinh để giảm thiểu mọi rủi ro cho thai nhi hoặc bà mẹ. Giáo dục và tư vấn do bác sĩ khởi xướng cho phụ nữ có khả năng sinh con nên là ưu tiên hàng đầu. Những quan niệm sai lầm phổ biến xung quanh việc mang thai trong bệnh động kinh đã dẫn đến triệt sản vĩnh viễn để không di truyền bệnh, nỗi sợ mang thai gây ra tần suất co giật tăng dẫn đến kết quả kém cho thai nhi/bà mẹ và không cho con bú. Một số tổ chức đã đưa ra các khuyến nghị về các điểm tư vấn và giáo dục cần được xem xét khi thảo luận về việc thụ thai và mang thai. Những hướng dẫn và khuyến nghị này chủ yếu dựa trên giáo dục và tư vấn phù hợp, ít tập trung vào việc quản lý liệu pháp dùng thuốc.

Nguy cơ truyền bệnh động kinh cho trẻ rất thấp; tuy nhiên, trong những trường hợp cụ thể, có nguy cơ mắc bệnh động kinh toàn thể vô căn, trong đó có 5%–20% (một người thân cấp độ một bị ảnh hưởng) và >25% (hai người thân cấp độ một) bị ảnh hưởng. Nguy cơ chung của người mẹ truyền bệnh động kinh toàn thể vô căn là 9%–12%.

Các vấn đề liên quan đến việc cho con bú và thuốc điều trị động kinh nằm ngoài phạm vi của bài viết này; tuy nhiên, điều quan trọng là các nhà cung cấp phải hợp tác với bệnh nhân sau khi mang thai để thuốc thuốc chống động kinh được tiếp tục hiệu quả và có thể cung cấp biện pháp tránh thai phù hợp nhất. Sau khi trẻ sơ sinh chào đời, các thuốc thuốc chống động kinh mà người mẹ dùng cần được chuyển trở lại liều lượng cơ bản do những thay đổi ngay lập tức về thể tích phân phối và liên kết protein sau khi chuyển dạ và sinh nở. Ngoài ra, các nhà cung cấp có thể cần trao đổi với nhau để đảm bảo rằng bệnh nhân có biện pháp tránh thai hiệu quả cao tương thích với phương pháp điều trị chống động kinh của họ và tránh mang thai ngoài ý muốn, khiến bệnh nhân có nguy cơ cao gặp phải kết quả kém. 

Bệnh động kinh mong muốn mang thai hoặc đã mang thai cần được xem xét và chú ý đặc biệt. Những phụ nữ này có nguy cơ tử vong và biến chứng cao hơn trong quá trình mang thai và chuyển dạ bao gồm chảy máu âm đạo, tiền sản giật, sinh non và sinh mổ. Trẻ em sinh ra từ bệnh động kinh có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh lớn cao gấp hai đến ba lần so với dân số nói chung, có thể liên quan đến việc tiếp xúc với thuốc chống động kinh trong tử cung. Những thay đổi gần đây trong nhãn mác thai kỳ của FDA sẽ cho phép các bác sĩ, y tá và dược sĩ đánh giá quan trọng hơn về các rủi ro tiềm ẩn đối với bà mẹ và con cái của họ, điều này sẽ khuyến khích các quyết định điều trị chung.

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)