Động kinh tự miễn dịch (Autoimmune epilepsy - AE) là do sự thay đổi chức năng miễn dịch của cơ thể. Co giật là đặc điểm chính của động kinh tự miễn dịch. Loại động kinh này gần đây đã được Liên đoàn chống động kinh quốc tế (ILAE) đưa vào cách phân loại động kinh mới.
Động kinh tự miễn dịch là gì?
Động kinh tự miễn dịch (Autoimmune epilepsy - AE) là do sự thay đổi chức năng miễn dịch của cơ thể.
Hệ thống miễn dịch của chúng ta bảo vệ cơ thể khỏi các chất lạ hoặc những thứ có thể gây hại cho cơ thể. Một số loại tế bào rất quan trọng trong phản ứng miễn dịch của cơ thể, chẳng hạn như đại thực bào, tế bào lympho B, tế bào lympho T và kháng thể.
Kháng thể là những protein lớn được tìm thấy trong máu hoặc các chất dịch cơ thể khác để bảo vệ cơ thể.
Kháng nguyên là thứ xâm nhập vào cơ thể, chẳng hạn như virus, vi khuẩn hoặc các dị vật khác. Một kháng thể có thể nhìn thấy khi kẻ xâm lược xâm nhập vào cơ thể và hành động để ngăn chặn nó.
Các kháng thể phổ biến nhất nhắm vào các thụ thể cụ thể trong não, chẳng hạn như thụ thể N-methyl-d-aspartate (NMDAR), protein bất hoạt glioma giàu leucine 1 (LGI1) và axit glutamic decarboxylase 65 (GAD65).
Nếu những kháng thể này có liên quan đến một khối u, chúng được gọi là paraneoplastic. Nếu có nhiễm trùng não, nó có thể được gọi là viêm não tự miễn dịch.
Trong khi các hội chứng cận ung thư thường liên quan đến ung thư, viêm não tự miễn dịch có thể xảy ra có hoặc không có
ung thư.
Tìm ra nguyên nhân tự miễn dịch gây co giật là rất quan trọng và sẽ ảnh hưởng đến việc điều trị bệnh động kinh.
Các đặc điểm chung của bệnh động kinh tự miễn dịch là gì?
Động kinh tự miễn dịch thường bắt đầu với các cơn động kinh phát triển trong vài ngày đến vài tuần. Một người bệnh cũng có thể bị ốm kèm theo sốt.
-
Co giật thường xảy ra nhiều lần trong ngày ngay từ đầu;
-
Động kinh cục bộ là loại động kinh phổ biến nhất;
-
Các cơn động kinh ảnh hưởng đến một bên mặt và cánh tay ở cùng một bên cơ thể, được gọi là cơn động kinh loạn trương lực cơ cánh tay ở mặt (FBDS) rất có thể gợi ý bệnh động kinh tự miễn dịch;
-
Thuốc chống động kinh thường không kiểm soát tốt các cơn co giật này;
-
Người bệnh cũng có thể gặp vấn đề về trí nhớ, thay đổi tính cách và thay đổi tâm trạng hoặc hành vi (ví dụ: hoang tưởng, trầm cảm hoặc ảo giác).
Những người có nguy cơ bị động kinh tự miễn dịch
Hiện nay, các nhà nghiên cứu không biết chính xác mức độ thường xuyên xảy ra chứng động kinh tự miễn dịch. Người ta ước tính rằng 1 đến 7 trong số 20 (5 - 35%) người bị co giật mới khởi phát có thể do nguyên nhân tự miễn dịch. Những đối tượng sau là những người có nguy cơ bị động kinh tự miễn dịch:
-
Tiền sử mắc một bệnh tự miễn dịch khác (chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, bệnh Graves, viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng và bệnh lupus ban đỏ hệ thống…);
-
Tiền sử ung thư;
-
Người thân cấp 1 (cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái) mắc bệnh tự miễn.
Các cơn động kinh khởi phát đột ngột và nghiêm trọng cũng là một dấu hiệu cảnh báo rằng
bệnh động kinh có thể do nguyên nhân tự miễn dịch.
Chẩn đoán động kinh tự miễn dịch như thế nào?
Các xét nghiệm dành cho những người được cho là mắc bệnh động kinh tự miễn dịch bao gồm xét nghiệm máu cơ bản, điện não đồ (EEG) và chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:
-
Quét PET (chụp cắt lớp phát xạ positron);
-
Chọc dò thắt lưng (vòi tủy sống) để tìm kiếm một số kháng thể trong dịch não tủy (CSF) bao quanh não.
Kết quả xét nghiệm cho thấy một số người bị bệnh động kinh tự miễn dịch không có tự kháng thể đã biết. Chụp cộng hưởng từ não thường là bình thường, đặc biệt khi được thực hiện sớm sau khi bắt đầu co giật. Dấu hiệu viêm có thể thấy ở thùy thái dương. Điện não đồ có thể không giúp được gì nhiều. Thường thì video - EEG để ghi lại các cơn động kinh điển hình của người bệnh là cần thiết.
Vì bệnh động kinh tự miễn dịch có thể là do ung thư ở đâu đó trong cơ thể hoặc tiền sử ung thư, nên việc kiểm tra cũng nên tìm kiếm khối u hoặc ung thư.
Khi bệnh động kinh tự miễn dịch được chẩn đoán sớm, bắt đầu điều trị nhanh chóng có thể kiểm soát được co giật. Điều trị thích hợp cũng có thể làm chậm hoặc chấm dứt tình trạng viêm não. Các khối u, nếu có, cũng có thể được phát hiện và
điều trị bệnh ung thư sớm.
Phương pháp điều trị cho bệnh động kinh tự miễn dịch là gì?
Các nghiên cứu cho thấy rằng liệu pháp miễn dịch có thể rất hiệu quả đối với động kinh tự miễn dịch. Liệu pháp miễn dịch là một cách điều trị chứng viêm não. Phương pháp điều trị thường là steroid (có thể dùng methylprednisolone hoặc prednisone) đường uống hoặc đưa vào máu (tiêm tĩnh mạch, IV). Globulin miễn dịch (IVIg) cũng có thể được đưa vào máu.
Các phương pháp điều trị hoạt động tốt như thế nào tùy thuộc vào loại kháng thể mà người bệnh có.
Nói chung, những người mắc chứng động kinh tự miễn dịch liên quan đến ung thư có thể không đáp ứng tốt với liệu pháp miễn dịch như những người có kháng thể nhắm vào bề mặt tế bào não (ví dụ: kháng thể thụ thể NMDA hoặc viêm não kháng thể LGI-1).
Trong bệnh động kinh tự miễn dịch hội chứng cận ung thư (AE paraneoplastic), điều trị khối ung thư nguyên phát cũng rất quan trọng nếu khả thi.
Bắt đầu liệu pháp miễn dịch sớm ở người mắc động kinh tự miễn dịch không phải ung thư là rất quan trọng để nhanh chóng cắt cơn co giật và ngăn ngừa tổn thương tế bào não.
Các loại động kinh tự miễn dịch
Các loại cụ thể của bệnh động kinh tự miễn dịch bao gồm:
-
Hội chứng Rasmussen;
-
Viêm não thụ thể antiNMDA;
-
Viêm não viền (LG1, CASPR2, khác);
-
Động kinh liên quan đến kháng thể GAD65.
Thêm thông tin về hội chứng Rasmussen
Hội chứng Rasmussen có liên quan đến các vấn đề về thần kinh và co giật ở trẻ em. Động kinh thường là vấn đề đầu tiên xuất hiện.
Động kinh vận động cục bộ đơn giản là loại phổ biến nhất, cơn động kinh đầu tiên là cơn động kinh cục bộ hoặc trạng thái co cứng - co giật.
Yếu nhẹ cánh tay hoặc chân là triệu chứng sớm phổ biến nhất bên cạnh co giật.
Điểm yếu và các vấn đề về thần kinh khác thường bắt đầu từ 1 đến 3 năm sau khi cơn động kinh bắt đầu.
Điểm yếu dần dần ở một bên (liệt nửa người) và suy giảm trí nhớ/suy nghĩ là phổ biến.
Các vấn đề về ngôn ngữ (mất ngôn ngữ) thường xảy ra nếu rối loạn ảnh hưởng đến phần não kiểm soát hầu hết các chức năng ngôn ngữ, thường là bên trái.
Hội chứng Rasmussen thường bắt đầu ở trẻ em từ 14 tháng tuổi đến 14 tuổi.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy nguyên nhân của hội chứng Rasmussen là do rối loạn tự miễn dịch trực tiếp chống lại các thụ thể trên tế bào não. Quá trình này có thể được kích hoạt bởi nhiễm virus và các nguyên nhân khác. Xét nghiệm máu để tìm kháng thể nhất định có thể hữu ích trong việc chẩn đoán.
Điều trị hội chứng Rasmussen bằng thuốc chống động kinh không có tác dụng gì. Steroid chống viêm có thể có hiệu quả, nhưng cần nghiên cứu thêm. Liệu pháp miễn dịch (gamma globulin, plasmapheresis, rituximab) có thể hữu ích trong một số trường hợp.
Ở những trẻ bị suy nhược nghiêm trọng, mất xúc giác và thị giác ở bên cơ thể đối diện với bán cầu não liên quan, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ bán cầu chức năng.
Hội chứng Rasmussen hiếm khi gây tử vong, nhưng ảnh hưởng của nó có thể tàn phá nặng nề:
-
Các cơn co giật thường không ngừng, yếu liệt và suy giảm tinh thần thường xảy ra sau đó;
-
Chụp CT và MRI não cho thấy bằng chứng về sự mất dần (teo) chất não;
-
Việc phẫu thuật cắt bán cầu não có thể rất hữu ích trong việc ngăn chặn các cơn co giật và ngăn ngừa suy giảm trí tuệ. Trẻ em thích nghi với việc cắt bỏ bán cầu rất tốt. Sau cuộc phẫu thuật, hầu hết có thể đi lại và chạy, mặc dù phải đi khập khiễng. Chức năng tay ở phía đối diện với bên phẫu thuật thường bị suy giảm đáng kể và không thể thực hiện các kỹ năng vận động tinh vi. Ngay cả khi bán cầu ngôn ngữ bị loại bỏ, trẻ em thường lấy lại được một lượng đáng kể các kỹ năng ngôn ngữ. Sau 6 tuổi, trẻ hồi phục kém hơn do tác dụng phụ của phẫu thuật cắt bỏ bán cầu não.
BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)