“Động kinh bụng” là cách gọi lâm sàng cho cơn động kinh khu trú có triệu chứng tự động với biểu hiện tiêu hoá trội (đau bụng/khó chịu thượng vị, buồn nôn, nôn, thay đổi thực vật). Cơn thường ngắn (giây-phút), khởi phát-kết thúc đột ngột, lặp lại cùng mô thức; có thể kèm thay đổi ý thức hoặc hành vi tự động. Nguồn gốc hay gặp ở mạng thái dương – insular – hệ tự động.
Động kinh bụng là nguyên nhân không phổ biến gây đau bụng mạn tính tái phát ở trẻ em và người lớn. Bệnh này tương đối phổ biến ở trẻ em nhưng rất hiếm gặp ở người lớn. Bệnh đặc trưng bởi cơn đau bụng kịch phát, nhiều triệu chứng đau bụng khác nhau, bất thường rõ ràng trên điện não đồ và đáp ứng thuận lợi với việc dùng thuốc chống động kinh. Chúng tôi đã nghiên cứu 150 trẻ em bị đau bụng mạn tính tái phát và sau khi loại trừ các nguyên nhân phổ biến hơn gây ra các triệu chứng hiện tại; quá trình kiểm tra tiến hành bằng điện não đồ. Phát hiện thấy 111 (74%) trẻ có điện não đồ bất thường và 39 (26%) trẻ có điện não đồ bình thường. Tất cả trẻ em đều được dùng thuốc chống động kinh và 139 (92%) trẻ có đáp ứng với thuốc chống động kinh, trong đó 111 (74%) trẻ có điện não đồ bất thường và 27 (18%) trẻ có điện não đồ bình thường.
Giới thiệu
Động kinh bụng được coi là một trong những nguyên nhân hiếm gặp gây đau bụng. Động kinh bụng chủ yếu được đặc trưng bởi cơn đau bụng kịch phát, các triệu chứng đau bụng đa dạng, bất thường rõ ràng trên điện não đồ và đáp ứng thuận lợi khi dùng thuốc chống động kinh.
Việc chẩn đoán động kinh bụng có thể rất khó khăn; một số bệnh nhân bị động kinh bụng được coi là bị đau bụng do tâm lý và được điều trị mà không cải thiện. Những người khác đã được phẫu thuật nội soi thăm dò mà không có phát hiện đáng kể nào để giải thích các triệu chứng.
Theo Liên đoàn quốc tế chống động kinh, động kinh bụng được coi là một phần của cơn động kinh cục bộ đơn giản hoặc phức tạp. Hiện tượng động kinh hiếm gặp này nên được nghi ngờ ở những bệnh nhân bị đau bụng kịch phát không rõ nguyên nhân, mất hoặc thay đổi ý thức, các triệu chứng giống như chứng đau nửa đầu trong khi chẩn đoán có thể được xác nhận bằng bất thường điện não đồ dạng động kinh và/hoặc đáp ứng tốt với thuốc chống động kinh.
Tỷ lệ mắc động kinh bụng
Trong nghiên cứu của chúng tôi, trong số 111 trẻ em bị động kinh bụng (dựa trên điện não đồ và các triệu chứng), người ta thấy rằng tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái (67,56%) cao hơn ở bé trai (32,43%). Trong các nghiên cứu của Schade và Hoffman, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai là 56,5% và ở bé gái là 43,5%. Trong các nghiên cứu khác của Douglas và White, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai là 40% và ở bé gái là 60%. Peppercorn và Herzog đã báo cáo 10 trường hợp động kinh bụng và cả 10 trường hợp đều là nữ. Rối loạn chức năng thần kinh nội tiết đã được mô tả ở những phụ nữ bị động kinh thùy thái dương, những mối quan hệ của những bất thường như vậy với sự xuất hiện của các triệu chứng vẫn chưa được nghiên cứu ở những bệnh nhân này.
Tất cả các bệnh nhân được khuyên nên tiếp tục thuốc chống động kinh và theo dõi cho đến khi họ không còn triệu chứng hoặc ghi lại điện não đồ bình thường hoặc tối đa là trong thời gian 2 năm. Thuốc chống động kinh đã được bắt đầu ở một nhóm trẻ em khác có điện não đồ bình thường nhưng bị đau bụng mãn tính vì sóng não bất thường không phải lúc nào cũng xuất hiện ở trẻ em bị động kinh và sự hiện diện của điện não đồ bình thường không nhất thiết loại trừ chẩn đoán động kinh bụng trong bất kỳ trường hợp nào nếu tiền sử và xét nghiệm điều trị xác nhận chẩn đoán đó, như Livingstone và cộng sự đã nêu.
Sinh lý bệnh
Sinh lý bệnh của động kinh bụng vẫn chưa được hiểu rõ mặc dù một số cơ chế đã được đề xuất bao gồm cơ chế cho rằng động kinh bụng là kết quả của hoạt động não bất thường phát sinh từ thùy thái dương liên quan đến hạnh nhân. Sau đó, hạnh nhân chuyển tiếp sự dẫn truyền thần kinh đến đường tiêu hóa thông qua các đường dẫn trực tiếp dày đặc đến nhân vận động lưng của dây thần kinh phế vị, nơi các triệu chứng đường tiêu hóa được cho là bắt nguồn. Người ta cũng cho rằng vùng dưới đồi kích hoạt các con đường giao cảm từ hạnh nhân đến đường tiêu hóa để gây ra các triệu chứng đường tiêu hóa. Bệnh nhân bị động kinh bụng thường có biểu hiện bất thường về điện não đồ biểu hiện các rối loạn co giật thùy thái dương, mặc dù nguồn gốc ngoài thái dương như vùng đỉnh và vùng thái dương cũng đã được báo cáo.
Triệu chứng
Động kinh bụng là một hội chứng tương đối hiếm gặp, biểu hiện bằng các triệu chứng đau bụng do hoạt động co giật. Hội chứng này được đặc trưng bởi các triệu chứng đau bụng kịch phát không rõ nguyên nhân, các triệu chứng rối loạn hệ thần kinh trung ương, điện não đồ bất thường với các phát hiện tương ứng với hoạt động co giật và phản ứng với thuốc chống co giật.Tình trạng được gọi khác nhau là "hội chứng định kỳ", đau nửa đầu bụng, động kinh bụng và các triệu chứng tương đương ở bụng. Nhận rằng đau bụng là "triệu chứng tương đương động kinh" xảy ra rất thỉnh thoảng và gần như luôn liên quan đến tiền sử suy giảm ý thức thoáng qua hoặc co giật điển hình. Thực tế là các cảm giác ở bụng như buồn nôn, nôn, đầy hơi và tiêu chảy có thể xảy ra trước các cơn động kinh được chấp nhận rộng rãi và trình tự các sự kiện xảy ra thường xuyên ở động kinh thùy thái dương. Các triệu chứng đường tiêu hóa phổ biến nhất bao gồm đau bụng, buồn nôn và nôn, trong khi các triệu chứng thần kinh phổ biến nhất bao gồm lờ đờ và lú lẫn. Gần đây, người ta phát hiện ra một kiểu điện não đồ đặc biệt và có thể tái tạo nhất quán ở trẻ em có các cơn đau đầu kịch phát, đau bụng và các rối loạn tự chủ liên quan như xanh xao, đổ mồ hôi, thay đổi nhiệt độ...
Hội chứng này đã được ghi nhận đầy đủ ở trẻ em. Tuy nhiên, có rất ít trường hợp được báo cáo ở người lớn. Sự khan hiếm các trường hợp được báo cáo ở người lớn có thể được giải thích là do không nghi ngờ và chẩn đoán được động kinh bụng ở người lớn. Một loạt trường hợp đã báo cáo hai bệnh nhân từ 50 tuổi trở lên. Một nghiên cứu gần đây hơn cho thấy rằng đau động kinh bao gồm đau bụng là một triệu chứng hiếm gặp của cơn động kinh ở cả trẻ em và người lớn. Mặc dù khan hiếm các trường hợp được mô tả ở người lớn, nhưng có một số báo cáo trường hợp động kinh bụng ở trẻ em. Một nghiên cứu liên quan đến 150 trẻ em bị đau bụng tái phát mãn tính cho thấy 74% trong số chúng bị động kinh bụng.
Chẩn đoán động kinh bụng
Khám thực thể, bao gồm khám bụng và khám thần kinh, không có gì đáng chú ý. Các phát hiện trong phòng xét nghiệm đều nằm trong phạm vi bình thường. Toàn bộ quá trình kiểm tra của bệnh nhân bao gồm xét nghiệm phân và nước tiểu, công thức máu toàn phần, xét nghiệm chức năng gan, amylase huyết thanh và huyết thanh tìm vi khuẩn Helicobacter pylori. Chẩn đoán hình ảnh bao gồm siêu âm bụng, chụp bari và nội soi dạ dày tá tràng đều bình thường. Tại thời điểm này, khả năng động kinh bụng, đau nửa đầu bụng và chứng khó tiêu chức năng trở nên rõ ràng hơn. Điện não đồ khi tỉnh trong 30 phút đã được chỉ định và phát hiện ra các gai cục bộ và phóng điện sóng với sự đảo ngược pha ở bên phải và bên trái vùng thái dương xảy ra trong quá trình tăng thông khí, và những phát hiện này đã xác nhận chẩn đoán động kinh bụng.
Có bốn tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh bụng. Đó là (i) các khiếu nại về đường tiêu hóa kịch phát không giải thích được, (ii) các triệu chứng của rối loạn thần kinh trung ương, (iii) điện não đồ bất thường với các phát hiện đặc hiệu cho một rối loạn động kinh và (iv) cải thiện với thuốc chống co giật. Bệnh nhân của chúng tôi đáp ứng tất cả bốn tiêu chuẩn chẩn đoán. Ông ấy có các khiếu nại về đường tiêu hóa kịch phát không giải thích được, hôn mê (rối loạn thần kinh trung ương), các phát hiện điện não đồ gợi ý và đáp ứng kéo dài với thuốc chống co giật. Chẩn đoán phân biệt phổ biến nhất đối với động kinh bụng là đau nửa đầu bụng. Ở những bệnh nhân có biểu hiện đau đầu, rất khó để phân biệt động kinh bụng và đau nửa đầu bụng vì các triệu chứng thường chồng chéo lên nhau. Thời gian kéo dài các triệu chứng có thể được sử dụng để phân biệt hai loại này; thời gian kéo dài hơn ở chứng đau nửa đầu so với động kinh bụng. điện não đồ thường bất thường ở động kinh bụng và có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán động kinh bụng.
Chẩn đoán động kinh bụng về cơ bản là chẩn đoán lâm sàng; tuy nhiên, điện não đồ tạo thành bằng chứng hỗ trợ quan trọng cho chẩn đoán động kinh. điện não đồ đã được thực hiện trên tất cả 150 bệnh nhân của chúng tôi bị đau bụng tái phát mạn tính, trong đó 111 (74%) trẻ em có hồ sơ điện não đồ bất thường. Phân tích điện não đồ cho thấy những thay đổi ở thùy thái dương (35,15%) là phổ biến nhất, trán-thái dương (32,45%) là phổ biến thứ hai, tiếp theo là toàn thân (29,75%), trong khi những thay đổi ở đỉnh-trán (2,7%) có tỷ lệ mắc ít nhất. Peppercorn và Babb, Eckman quan sát thấy động kinh bụng là bất thường điện não đồ thường gặp nhất ở một hoặc cả hai thùy thái dương và có thể bao gồm các gai dương kịch phát ở tần số 14 và/hoặc 6/giây hoặc loạn nhịp sóng chậm toàn thân. Schade và cộng sự báo cáo rằng một ổ thái dương đã được nhìn thấy ở 22 bệnh nhân trong số 46 bệnh nhân được xem xét. Livingstone đã báo cáo trong nghiên cứu của mình trên 14 trẻ em rằng phần lớn bệnh nhân có sự tập trung tạm thời vào hồ sơ điện não đồ. Một nghiên cứu khác của Peppercorn và Herzogin năm 1989 đã báo cáo 10 bệnh nhân, tất cả đều có những bất thường cụ thể về điện não đồ bao gồm các đợt sóng sắc nhọn và/hoặc các gai nhọn trên một hoặc cả hai vùng thái dương. Thấy rằng sóng sắc nhọn được nhìn thấy ở 99 (89,1%) trong số 111 bệnh nhân và kiểu gai nhọn và sóng được nhìn thấy ở 12 (10,9%) bệnh nhân. Năng suất chẩn đoán của điện não đồ tăng lên nhờ các thủ thuật kích hoạt như kích thích ánh sáng và tăng thông khí; do đó, chúng tôi đã sử dụng các thủ thuật kích hoạt ở tất cả các bệnh nhân của mình trong quá trình ghi điện não đồ và không thấy thay đổi nào trong bản ghi điện não đồ.
Tỷ lệ mắc động kinh bụng
Trong nghiên cứu của chúng tôi, trong số 111 trẻ em bị động kinh bụng (dựa trên điện não đồ và các triệu chứng), người ta thấy rằng tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái (67,56%) cao hơn ở bé trai (32,43%). Trong các nghiên cứu của Schade và Hoffman, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai là 56,5% và ở bé gái là 43,5%. Trong các nghiên cứu khác của Douglas và White, tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai là 40% và ở bé gái là 60%. Peppercorn và Herzog đã báo cáo 10 trường hợp động kinh bụng và cả 10 trường hợp đều là nữ. Rối loạn chức năng thần kinh nội tiết đã được mô tả ở những phụ nữ bị động kinh thùy thái dương, nhưng mối quan hệ của những bất thường như vậy với sự xuất hiện của các triệu chứng vẫn chưa được nghiên cứu ở những bệnh nhân này.
Tất cả các bệnh nhân được khuyên nên tiếp tục thuốc chống động kinh và theo dõi cho đến khi họ không còn triệu chứng hoặc ghi lại điện não đồ bình thường hoặc tối đa là trong thời gian 2 năm. Thuốc chống động kinh đã được bắt đầu ở một nhóm trẻ em khác có điện não đồ bình thường nhưng bị đau bụng mãn tính vì sóng não bất thường không phải lúc nào cũng xuất hiện ở
trẻ em bị động kinh và sự hiện diện của điện não đồ bình thường không nhất thiết loại trừ chẩn đoán động kinh bụng trong bất kỳ trường hợp nào nếu tiền sử và xét nghiệm điều trị xác nhận chẩn đoán đó, như Livingstone và cộng sự đã nêu.
Bệnh nhân biểu hiện với cơn đau bụng tái phát là triệu chứng chính của
bệnh động kinh. Mặc dù là triệu chứng hiếm gặp của cơn động kinh, chẩn đoán động kinh bụng nên được cân nhắc ở những bệnh nhân bị các cơn đau bụng dữ dội tái phát sau khi loại trừ các tình trạng phổ biến khác. Cần có chỉ số nghi ngờ cao để chẩn đoán tình trạng này, đặc biệt là trong các bối cảnh hạn chế về nguồn lực, trong đó trong hầu hết các trường hợp, điện não đồ không có sẵn.
BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)