Chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) là một trong những nguyên nhân cấu trúc của bệnh động kinh. Chúng ta cùng tìm hiểu về nguyên nhân gây động kinh này.
Bệnh động kinh cấu trúc là gì?
Động kinh cấu trúc ở trẻ lớn và người lớn thường biểu hiện bằng các cơn động kinh khu trú và có các triệu chứng rất giống nhau giữa các sự kiện. Trong một số trường hợp,
cơn động kinh có thể lan sang cả hai bên não, dẫn đến cơn động kinh toàn thể.
Những người có nguyên nhân về cấu trúc cũng có thể có các triệu chứng khác phản ánh sự bất thường về cấu trúc ở một vùng não, chẳng hạn như khó sử dụng một tay hoặc chân, hoặc một nửa cơ thể, khó nói, khó nhìn ở một bên…
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị động kinh cấu trúc cũng có thể biểu hiện các cơn động kinh cục bộ hoặc có thể biểu hiện các loại động kinh khác như co thắt ở trẻ sơ sinh hoặc động kinh tăng trương lực. Trong những trường hợp như vậy, thường có sự phát triển chậm lại khi cơn động kinh bắt đầu.
Chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) là một trong những nguyên nhân cấu trúc của bệnh động kinh. Chúng ta cùng tìm hiểu về nguyên nhân gây động kinh này.
Chứng loạn sản vỏ não khu trú là gì?
Chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một khu vực trọng tâm của sự tổ chức và phát triển tế bào não (tế bào thần kinh) bất thường.
Các tế bào thần kinh thường hình thành thành các lớp tế bào có tổ chức để tạo thành “vỏ não” là phần ngoài cùng của não.
Trong FCD, có sự vô tổ chức của các tế bào này trong một vùng não cụ thể dẫn đến nguy cơ co giật cao hơn nhiều và có thể làm gián đoạn chức năng não thường được tạo ra từ vùng này.
Có một số loại FCD dựa trên hình thức hiển vi cụ thể và những thay đổi khác liên quan đến não.
-
FCD loại I: Tế bào não có tổ chức bất thường theo đường ngang hoặc dọc của vỏ não. Loại FCD này thường bị nghi ngờ dựa trên tiền sử lâm sàng của các cơn động kinh (động kinh cục bộ kháng thuốc), kết quả điện não đồ xác nhận khởi phát cơn động kinh cục bộ, nhưng thường không thấy rõ trên MRI. Các phương pháp chẩn đoán khác như PET, SISCOM hoặc SPECT và MEG có thể giúp chỉ ra vùng bất thường gây ra cơn động kinh, nhưng FCD loại I thường chỉ được xác nhận sau khi vùng não tạo ra cơn động kinh đó đã được cắt bỏ và sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi.
-
FCD loại II: Khi ngoài tổ chức bất thường, bản thân các tế bào não cũng có vẻ bất thường, với “tế bào thần kinh dị dạng” hoặc “tế bào bong bóng”. FCD loại II thường xuất hiện ở thời thơ ấu và thường được thấy trên MRI.
-
FCD loại III: Khi ngoài một trong hai dấu hiệu trên còn có một bất thường khác liên quan như teo vùng đồi thị, khối u, đột quỵ hoặc tổn thương não do chấn thương.
Những loại động kinh nào có thể xảy ra với FCD?
Chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) có liên quan đến nhiều loại cơn động kinh tùy thuộc vào vùng não chính xác nơi có các tế bào bất thường và độ tuổi của bệnh nhân.
Các loại động kinh phổ biến nhất là các cơn động kinh khởi phát cục bộ, có thể tiến triển thành hoạt động co cứng - co giật toàn thể. Các triệu chứng ban đầu của cơn động kinh cục bộ thường cung cấp manh mối về vùng não nào bị ảnh hưởng bởi FCD.
Trẻ nhỏ cũng có thể bị co thắt ở trẻ sơ sinh hoặc ít gặp hơn là co giật liên quan đến hội chứng Lennox - Gastaut.
Chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán FCD thường có thể dựa trên bệnh sử chi tiết và khám thực thể. FCD thường gây ra các cơn động kinh khởi phát trong 5 năm đầu đời và phần lớn sẽ bị co giật khi được 16 tuổi. Ít phổ biến hơn, cơn co giật có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Loại phụ của FCD tương quan ở một mức độ nào đó với độ tuổi khởi phát, trong đó FCD loại II xuất hiện phổ biến nhất từ rất sớm ở thời thơ ấu và một số trường hợp FCD loại III xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống. Ngoài các cơn co giật, FCD có thể dẫn đến các triệu chứng lâm sàng do sự gián đoạn chức năng não khu trú ở vùng bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản, chẳng hạn như chậm ngôn ngữ, yếu hoặc có vấn đề về thị giác.
Điện não đồ (EEG) có thể cho thấy sự chậm lại của hoạt động nền trong vùng FCD, tuy nhiên phát hiện này không đặc hiệu đối với FCD và có thể thấy ở các nguyên nhân khác gây ra bệnh động kinh. Nhiều gợi ý hơn về FCD là hoạt động nhanh khu trú bất thường. Sự phóng điện dạng động kinh cũng thường được thấy.
Trong nhiều trường hợp FCD, và đặc biệt ở loại II, kết quả MRI là bất thường, cho thấy vùng khu trú sáng bất thường trên chuỗi T2 và FLAIR, thường có “đuôi” đặc trưng kéo dài đến rìa của tâm thất. Tuy nhiên, MRI có thể bình thường trong một số trường hợp, đặc biệt với FCD loại I. Trong những trường hợp này, chẩn đoán chỉ có thể được thực hiện sau khi cắt bỏ vùng não gây ra cơn động kinh và kiểm tra chi tiết dưới kính hiển vi.
Nếu kết quả MRI bình thường, các phương pháp cận lâm sàng khác như PET, SISCOM hoặc MEG có thể giúp xác định vị trí não nơi phát sinh cơn động kinh. Mặc dù các xét nghiệm này có thể giúp chỉ ra khu vực phát sinh cơn động kinh nhưng chúng không thể phân biệt FCD với các nguyên nhân gây động kinh cục bộ khác.
Khi xem xét phẫu thuật, chụp cộng hưởng từ não chức năng (fMRI) có thể được thực hiện để đánh giá khu vực nào của não kiểm soát các chức năng cụ thể. Thông thường, với FCD, người ta có thể thấy sự định vị không điển hình của các chức năng cụ thể.
Nguyên nhân gây ra chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD)
Chúng ta biết FCD là do sự hình thành bất thường của các lớp tế bào và tế bào não trong quá trình hình thành não bộ, khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò trong một số trường hợp và một số gen nhất định như DEPDC5 có thể dẫn đến FCD ở nhiều thành viên trong gia đình. Những thay đổi này thường xảy ra ở giai đoạn trưởng thành của não, điều này giải thích tại sao những thay đổi này thường chỉ giới hạn ở một vùng nhỏ của não. Trong các trường hợp khác, người ta cho rằng nhiễm trùng trong tử cung có thể đóng một vai trò trong FCD. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp FCD, nguyên nhân vẫn chưa được xác định.
Chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) được điều trị như thế nào?
Việc điều trị FCD tối ưu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của
bệnh động kinh và đáp ứng với thuốc chống động kinh. Thuốc chống động kinh được coi là liệu pháp đầu tay. Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh FCD sẽ bị co giật kháng thuốc và chỉ có khoảng 1 trong 5 người có thể kiểm soát cơn động kinh tốt chỉ bằng thuốc.
Nếu hai hoặc nhiều loại thuốc chống động kinh không mang lại kết quả kiểm soát cơn động kinh tốt thì nên xem xét phẫu thuật điều trị động kinh vì khả năng kiểm soát cơn động kinh bằng các loại thuốc tiếp theo là rất thấp. Nếu FCD nằm ở vùng não khu trú có thể được cắt bỏ một cách an toàn mà không làm suy giảm chức năng não thì phẫu thuật cắt bỏ là một lựa chọn tốt. Sự thành công của phẫu thuật phụ thuộc vào loại FCD (kết quả tốt hơn với loại II) và khả năng cắt bỏ hoàn toàn vùng bất thường. Nhìn chung, tỷ lệ thành công của phẫu thuật có thể lên tới 50 - 60%. Nếu việc cắt bỏ FCD không hoàn toàn, điều này có thể xảy ra nếu FCD liên quan đến vỏ não hùng biện (vùng não chịu trách nhiệm về chức năng quan trọng như ngôn ngữ hoặc chuyển động), thì kết quả không bị động kinh là khó xảy ra.
Nếu phần lớn FCD liên quan đến vùng não có chức năng quan trọng thì phẫu thuật cắt bỏ có thể không khả thi, trong tình huống này, điều hòa thần kinh bằng thiết bị cấy ghép như RNS, DBS hoặc VNS có thể làm giảm gánh nặng động kinh nhưng khó có thể dẫn đến việc không còn cơn co giật.
-
Kích thích thần kinh đáp ứng (RNS) là một thiết bị nhỏ được cấy vào đầu bằng dây và dải được cấy trên vùng FCD. Nó ghi lại hoạt động của não liên tục và khi phát hiện cơn động kinh, nó có thể phóng điện nhỏ để ngăn cơn động kinh.
-
Thiết bị kích thích não sâu (DBS) có một máy phát điện được cấy vào ngực dưới xương đòn và các dây dẫn được cấy sâu vào não trong một cấu trúc gọi là đồi thị, kết nối các vùng não khác nhau và thường được hoạt động co giật lợi dụng để lan rộng tới các phần khác nhau của não. Thiết bị DBS này cung cấp sự phóng điện để điều chỉnh hoạt động đó và giảm cơn động kinh.
-
Kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) là một thiết bị kích thích được đặt dưới da ngay dưới xương đòn ở ngực và dây nối nó với dây thần kinh phế vị ở bên trái cổ. Các xung điện được truyền đến não thông qua dây thần kinh phế vị để điều chỉnh hoạt động co giật. Các thiết bị mới hơn cũng có thể phát hiện những thay đổi về nhịp tim, dấu hiệu cho thấy cơn động kinh đang khởi phát và có thể kích hoạt kích thích để đáp lại điều đó.
Tiên lượng của chứng loạn sản vỏ não khu trú (FCD) là gì?
Hầu hết các trường hợp FCD đều liên quan đến các cơn động kinh kháng thuốc. Trong những trường hợp như vậy, bệnh nhân nên được đánh giá để phẫu thuật cắt bỏ cơn động kinh, vì điều này có thể làm giảm đáng kể gánh nặng của cơn động kinh hoặc có thể dẫn đến hết cơn động kinh.
BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)