Động kinh mất trương lực thường bắt đầu trong thời thơ ấu và phổ biến nhất ở trẻ em, mặc dù chúng có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Loại động kinh này thường xuất hiện ở những người cũng bị các loại động kinh khác, cùng tìm hiểu các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị qua bài viết dưới đây.
Các tế bào thần kinh, hay tế bào thần kinh trong não, liên lạc với nhau liên tục bằng cách truyền xung điện từ tế bào này sang tế bào khác. Chuyển động tự động và không tự động được kiểm soát và điều chỉnh bởi các truyền dẫn thần kinh này.
Co giật là kết quả của việc não nhận được các xung điện bất thường, làm gián đoạn hoạt động điện bình thường của não trong các tế bào thần kinh điều khiển cơ. Về cơ bản, có hai loại co giật: co giật toàn thể và co giật cục bộ. Sự khác biệt chủ yếu là nơi chúng bắt đầu trong não.
Động kinh toàn thể liên quan đến toàn bộ não và sau đó ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Chúng cũng có thể gây ra co giật (các cử động không tự nguyện), nhưng một số cơn động kinh toàn thể (như động kinh vắng mặt) không gây ra co giật.
Động kinh cục bộ là những cơn động kinh bắt đầu ở một phần não và ảnh hưởng đến phần cơ thể do phần não đó kiểm soát. Tùy thuộc vào loại động kinh, động kinh mất trương lực cũng có thể là cục bộ.
Cơn động kinh mất trương lực là gì?
Thông thường, khi bạn ngồi hoặc đứng, cơ bắp của bạn sẽ co lại một chút. Điều đó cho phép cơ thể giữ thẳng đứng.
Co giật mất trương lực là một loại co giật gây mất sức mạnh cơ bắp đột ngột. Những cơn co giật này cũng được gọi là co giật bất động. Trong cơn động kinh mất trương lực, các cơ của người bệnh không co cứng lại như trong các loại động kinh phổ biến hơn được gọi là co giật toàn thân (co giật hoặc động kinh toàn thể).
Trên thực tế, các cơ trở nên quá thư giãn đến nỗi người bị động kinh mất trương lực thường ngã về phía trước vì các cơ không thể nâng đỡ cơ thể. Nếu họ đang đứng, họ sẽ ngã xuống đất. Nếu người đó đang ngồi, cơn động kinh mất trương lực có thể khiến đầu họ gục xuống. Đây cũng là tình trạng điển hình của trẻ sơ sinh còn quá nhỏ để đứng. Có thể khó phát hiện cơn động kinh mất trương lực ở người đang nằm, ngoại trừ việc họ trở nên mềm nhũn và không phản ứng.
Những loại động kinh này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Đôi khi chúng liên quan đến các tình trạng khác, chẳng hạn như hội chứng Lennox-Gastaut.
Các loại động kinh mất trương lực
Động kinh mất trương lực có thể được phân loại là động kinh cục bộ (bắt đầu ở một phần não) và chỉ gây mất trương lực cơ ở một phần cơ thể. Điều này được gọi là động kinh mất trương lực vận động cục bộ.
Khi cơn động kinh mất trương lực bắt đầu ở cả hai bên não, nó được gọi là cơn động kinh mất trương lực khởi phát toàn thể. Hầu hết thời gian, cơn động kinh mất trương lực là cơn động kinh toàn thể. Cơn động kinh mất trương lực toàn thể bắt đầu bằng tình trạng mất trương lực cơ đột ngột ở đầu, thân hoặc toàn bộ cơ thể.
Động kinh mất trương lực thường dẫn đến mất ý thức. Loại động kinh này thường kéo dài dưới 15 giây nhưng có thể kéo dài tới vài phút. Sau cơn động kinh mất trương lực, người bệnh sẽ tỉnh táo và có ý thức trong vòng vài phút, hoặc có thể mất nhiều thời gian hơn.
Động kinh mất trương lực ít phổ biến hơn nhiều loại động kinh khác, nhưng chúng có thể xảy ra kết hợp với các loại động kinh khác.
Một cơn động kinh mất trương lực có thể bắt đầu bằng một hoặc nhiều cơn giật cơ. Loại động kinh này thường ngắn, xuất hiện mà không có cảnh báo. Quá trình phục hồi thường diễn ra trong vòng vài phút đến vài giờ (trừ bất kỳ chấn thương nào có thể xảy ra do ngã). Ngã do động kinh mất trương lực thường dẫn đến chấn thương ở mặt và đầu.
Triệu chứng
Động kinh mất trương lực dẫn đến mất sức mạnh cơ đột ngột trong khi cơn động kinh đang xảy ra. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
-
Đi khập khiễng và ngã xuống đất.
-
Mất sức mạnh cơ bắp đột ngột.
-
Vẫn tỉnh táo hoặc trải qua tình trạng mất ý thức trong thời gian ngắn.
-
Mí mắt sụp xuống.
-
Gật đầu - đầu của người đó sẽ đột nhiên cúi xuống.
-
Co giật.
Vì những cơn động kinh này thường dẫn đến té ngã, bệnh nhân có thể cần sơ cứu sau khi cơn động kinh kết thúc. Một số người thường xuyên bị những cơn động kinh này có thể chọn mặc đồ bảo hộ, như mũ bảo hiểm.
Nguyên nhân
Bất cứ điều gì làm gián đoạn sự dẫn truyền thần kinh bình thường trong não đều có thể gây ra cơn động kinh. Điều này có thể bao gồm:
-
Sốt cao.
-
Đường huyết thấp.
-
Đường huyết cao.
-
Cai rượu hoặc ma túy.
-
Chấn động não (do chấn thương ở đầu).
-
Đột quỵ.
-
Một số loại bệnh tật.
-
Một khối u não.
-
Các yếu tố khác.
Những nguyên nhân phổ biến gây ra co giật ở trẻ sơ sinh bao gồm:
-
Sự mất cân bằng của các chất dẫn truyền thần kinh (chất truyền tin hóa học trong não).
-
Di truyền học.
-
Khối u não.
-
Đột quỵ.
-
Tổn thương não, thường do bệnh tật hoặc chấn thương.
-
Lượng đường trong máu thấp.
-
Mẹ sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai.
-
Chấn thương khi sinh, bao gồm thiếu oxy (bệnh não thiếu oxy-thiếu máu cục bộ).
-
Nồng độ canxi hoặc magiê trong máu thấp.
-
Nhiễm trùng như viêm màng não hoặc viêm não.
-
Xuất huyết não (chảy máu), có thể do sinh quá sớm.
-
Sốt cao (thường không liên quan đến bệnh động kinh).
-
Các yếu tố khác chưa biết.
Các yếu tố rủi ro và tác nhân gây bệnh
Nguyên nhân cơ bản của cơn động kinh mất trương lực thường không được biết đến. Những thay đổi trong gen có thể là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc cơn động kinh mất trương lực. Trên thực tế, các nhà nghiên cứu đã xác định được gần một nghìn gen đóng vai trò trong bệnh động kinh.
Trẻ em thường bị ảnh hưởng nhất bởi cơn động kinh mất trương lực. Mặc dù loại động kinh này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Các tác nhân gây ra cơn động kinh mất trương lực có thể bao gồm tăng thông khí (thở nhanh) và/hoặc đèn nhấp nháy.
Chẩn đoán
Xét nghiệm hữu ích nhất trong chẩn đoán co giật là điện não đồ (EEG). Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện trong não. EEG có thể hiển thị các mẫu hoạt động điện bất thường. Có thể xác định các loại co giật khác nhau bằng các mẫu này.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể được sử dụng để nghiên cứu tình trạng này. Những hình ảnh này cũng có thể cho thấy cơn động kinh đang xảy ra ở đâu trong não. Các lần quét cũng có thể loại trừ các nguyên nhân có thể khác như đột quỵ.
Điều trị
Mục tiêu trong điều trị động kinh mất trương lực là kiểm soát, giảm tần suất hoặc dừng các cơn động kinh mà không ảnh hưởng đến các hoạt động sống bình thường của một người. Việc điều trị động kinh mất trương lực phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
-
Xác định đúng loại cơn động kinh.
-
Đánh giá tần suất co giật.
-
Chẩn đoán nguyên nhân cơ bản của các cơn động kinh (nếu có thể).
-
Tuổi tác, tình trạng sức khỏe và tiền sử bệnh tật của người đó.
-
Đánh giá khả năng dung nạp thuốc của người bệnh và/hoặc khả năng dung nạp các loại điều trị khác.
Các yếu tố ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị bao gồm:
-
Mục tiêu điều trị.
-
Yêu cầu của cha mẹ hoặc người bị động kinh (ở bệnh nhân người lớn).
-
Tác dụng phụ.
-
Chi phí của thuốc.
-
Tuân thủ sử dụng thuốc.
Ngoài thuốc, bệnh nhân cần:
-
Nghỉ ngơi hợp lý để tránh mất ngủ (có thể gây ra co giật).
-
Tránh những thứ khác có thể gây ra cơn động kinh (như đèn nhấp nháy, sốt và kiệt sức vì nóng).
-
Đội mũ bảo hiểm để bảo vệ đầu khỏi những chấn thương do ngã.
-
Quản lý thuốc chống động kinh.
Bác sĩ sẽ cân nhắc một số yếu tố khi kê đơn thuốc chống co giật. Bao gồm:
-
Sử dụng loại thuốc chống co giật phù hợp với loại co giật.
-
Kê đơn liều thấp nhất có thể kiểm soát được cơn động kinh.
-
Xét nghiệm máu để đảm bảo quản lý thuốc đúng cách (tùy thuộc vào loại thuốc).
Các loại thuốc
Thuốc chống động kinh hoặc thuốc chống co giật là hình thức điều trị phổ biến nhất cho chứng co giật; tuy nhiên, bác sĩ có thể phải mất một thời gian để tìm ra loại thuốc phù hợp và liều lượng tốt nhất cho từng người.
Uống thuốc chống động kinh
Luôn dùng thuốc chống co giật chính xác theo chỉ định của bác sĩ chăm sóc sức khỏe (bao gồm thời gian và liều lượng đã định). Thảo luận về các tác dụng phụ có thể xảy ra và báo cáo bất kỳ tác dụng phụ nào xảy ra với bác sĩ chăm sóc sức khỏe càng sớm càng tốt.
Dự kiến sẽ có một số xét nghiệm được thực hiện để đo lường hiệu quả và tính an toàn của thuốc chống co giật. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
-
Xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên để đo mức tối ưu (gọi là liều điều trị) có tác dụng tốt nhất trong việc kiểm soát cơn động kinh với ít tác dụng phụ nhất.
-
Các loại xét nghiệm khác để đo lường hiệu quả của thuốc chống co giật trong cơ thể, chẳng hạn như EEG.
Hãy hỏi ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ trước khi dùng các loại thuốc khác (bao gồm cả thuốc không kê đơn) vì chúng có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của thuốc chống co giật hoặc gây ra tác dụng phụ có hại.
Thuốc không có hiệu quả với tất cả mọi người, vì vậy bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác.
Nghiên cứu cho thấy chế độ ăn ketogenic có thể giúp kiểm soát cơn động kinh ở một số bệnh nhân không đáp ứng với thuốc. Chế độ ăn ít carbohydrate, nhiều chất béo này thường được sử dụng để điều trị cho trẻ em mắc bệnh động kinh.
Phẫu thuật
Phương pháp phẫu thuật có thể phù hợp với một số người không đáp ứng tốt với thuốc.
Máy kích thích dây thần kinh phế vị (VNS): VNS là thiết bị cấy ghép bằng phẫu thuật, đôi khi được cấy ghép (và sử dụng kết hợp với thuốc chống co giật) để giúp ngăn ngừa co giật bằng cách truyền các xung điện nhỏ qua dây thần kinh ở cổ - gọi là dây thần kinh phế vị - đến não.
Phẫu thuật cắt thể chai: Một thủ thuật phẫu thuật gọi là phẫu thuật cắt thể chai (CC) là một ca phẫu thuật nhằm mục đích ngăn chặn hoạt động điện bất thường trong não, lan truyền từ bán cầu não này sang bán cầu não khác trong cơn động kinh toàn thể (như cơn động kinh mất trương lực).
Phẫu thuật không được khuyến khích cho tất cả mọi người bị động kinh mất trương lực, nhưng nó có thể là một lựa chọn tốt cho một số người.
BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)