Động kinh bụng là cách gọi lâm sàng của cơn động kinh khu trú có triệu chứng tự động, trong đó đau bụng hoặc khó chịu thượng vị kịch phát, ngắn và lặp lại là biểu hiện trội, đôi khi kèm buồn nôn, vã mồ hôi, thay đổi ý thức. Chẩn đoán là chẩn đoán loại trừ, ưu tiên video-EEG và MRI não, sau khi đã loại trừ nguyên nhân tiêu hóa, ngoại khoa, chuyển hóa.
Định nghĩa, bản chất lâm sàng
“Động kinh bụng” không phải một thực thể chẩn đoán chính thức; đây là cách gọi lâm sàng cho cơn động kinh khu trú có triệu chứng tự động khi biểu hiện tiêu hóa/đau bụng kịch phát trội hơn các dấu hiệu khác.
Ổ khởi phát thường thuộc mạng thái dương – insular – thái dương giữa những vùng tham gia cảm giác nội tạng và điều hòa tự động.
Cơn thường ngắn (vài giây đến vài phút, đôi khi <1 giờ), khởi phát – kết thúc đột ngột, lặp lại theo mô thức tương đối cố định; có thể kèm thay đổi ý thức, hành vi tự động và dấu rối loạn tự động như vã mồ hôi, xanh tái, biến đổi nhịp tim/huyết áp.
Trong nhiều báo cáo, điện não đồ gợi ý liên quan thùy thái dương, củng cố bản chất là cơn khu trú tự động hơn là bệnh lý tiêu hóa nguyên phát.
Động kinh bụng hiếm gặp
“Động kinh bụng” là biểu hiện hiếm của động kinh; chưa có ước tính dịch tễ đáng tin cậy. Hội chứng gặp nhiều ở trẻ em, rất hiếm ở người lớn. Do triệu chứng tiêu hóa nổi trội, tình trạng này dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm thành bệnh lý tiêu hóa, đau bụng chức năng hoặc trục não – ruột, hay rối loạn tâm lý – thần kinh chức năng.
Cơ chế bệnh sinh
Triệu chứng tự động đường tiêu hóa (đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy đột ngột…) phát sinh khi phóng điện động kinh kích hoạt mạng tự động: hạnh nhân, hồi hải mã hoặc thái dương giữa, insula, vùng dưới đồi; các đường phế vị và giao cảm truyền tín hiệu xuống tạng.
Lâm sàng điển hình
Triệu chứng bụng chủ đạo: Cơn đau bụng hoặc khó chịu thượng vị kịch phát, khởi phát – kết thúc đột ngột, thường rất ngắn (vài giây đến vài phút; hiếm khi kéo dài <1 giờ). Cảm giác có thể “dâng lên” từ vùng thượng vị lên ngực – họng (cảm giác vọt lên kiểu nội tạng), đôi khi mô tả như buồn nôn trào ngược nhưng không hẳn là trào ngược dạ dày – thực quản.
Triệu chứng tự động đi kèm: Buồn nôn hoặc nôn, tái mặt hoặc đỏ bừng, vã mồ hôi, ớn lạnh hoặc cảm giác nóng bừng, đánh trống ngực, đôi khi dao động nhịp tim, huyết áp và cảm giác bứt rứt khó tả. Ở trẻ nhỏ có thể thấy xanh tái, ngừng hoạt động thoáng qua, bám víu người lớn.
Triệu chứng thần kinh kèm (gợi ý động kinh): Ý thức thay đổi thoáng qua (mất đáp ứng ngắn, “đơ người”), nhìn trống rỗng, hành vi tự động như mấp máy môi, nuốt, vò tay, gãi, bồn chồn đi lại; sau cơn có thể lú lẫn nhẹ, mệt, buồn ngủ. Ở một số ca, có aura (báo trước) kiểu khó chịu nội tạng, sợ hãi thoáng qua, déjà vu/jamais vu – gợi nguồn gốc mạng thái dương–insular.
Mô thức lặp lại: Các cơn rất giống nhau giữa các lần về kiểu đau hay cảm giác, thời điểm, chuỗi diễn biến và biểu hiện kèm, đến mức bệnh nhân hoặc người nhà chăm sóc thường mô tả là “y như nhau mỗi lần”. Chính tính lặp lại theo mô thức giúp phân biệt với đau bụng cơ năng rải rác.
Tần suất và hoàn cảnh: Cơn có thể xuất hiện lẻ tẻ hoặc từng chùm, đôi khi liên quan chu kỳ ngủ – thức, sốt, căng thẳng, thiếu ngủ. Ở trẻ em, cơn đôi khi nhầm với đau bụng do lo âu hoặc rối loạn tiêu hóa tái phát.
Đặc điểm định khu gợi ý (nếu quan sát kỹ): Kèm hành vi tự động một bên, xoay đầu hoặc mắt thoáng qua, lú lẫn sau cơn ngắn, hoặc rối loạn giác quan nội tạng đều hướng đến cơn khu trú vùng thái dương – insular – thái dương giữa. Một số trường hợp có cảm giác nghẹn họng, co kéo vùng cổ khi xung động lan lên vỏ insular/opercular.
Sau cơn: Mệt, buồn ngủ, chậm chạp, có thể nhức đầu; trẻ nhỏ đôi khi ngủ gật ngay sau cơn. Thường không có tiêu chảy hoặc đau kéo dài sau cơn (nếu có, nên nghĩ thêm nguyên nhân tiêu hóa phối hợp).
Khám giữa các cơn: Thường bình thường. Không có dấu kích thích phúc mạc, không sụt cân hay rối loạn tiêu hóa mạn tính đi kèm; điều này trái ngược với bệnh tiêu hóa thực thể.
Dấu gợi ý thêm để phân biệt với nguyên nhân tiêu hóa/tâm lý:
(1) Khởi phát – kết thúc “đóng – mở công tắc”.
(2) Rất ngắn và rập khuôn.
(3) Triệu chứng tự động – thần kinh đi kèm.
(4) Thiếu dấu hiệu tiêu hóa mạn tính và cận lâm sàng tiêu hóa âm tính.
(5) Đáp ứng với thuốc chống động kinh trong theo dõi.
Chẩn đoán phân biệt trọng yếu
Đau nửa đầu bụng: thường kéo dài hơn (giờ – ngày), có tiền sử migraine/ cơ địa gia đình; EEG không có phóng điện dạng động kinh.
Rối loạn chức năng tiêu hóa, porphyria, rối loạn chuyển hóa, rối loạn dạng cơ thể/ PNES.
Gợi ý nghi ngờ động kinh: khởi phát – kết thúc rất nhanh, triệu chứng thần kinh tự động/ ý thức kèm, có EEG gợi ý hoặc ghi được video-EEG trong cơn.
Cận lâm sàng
EEG: Tốt nhất là video-EEG dài giờ hoặc qua đêm để cố gắng ghi trong cơn; EEG liên cơn có thể bình thường, nên kết quả âm tính không loại trừ.
Hình ảnh học: MRI não chuẩn động kinh (ưu tiên vùng thái dương/insula).
Xét nghiệm loại trừ: công thức máu, CRP, men gan, amylase/lipase, phân – H. pylori, siêu âm nội tạng… tùy tình huống.
Lưu ý: một số loạt ca ghi nhận ổ thái dương là vị trí bất thường EEG phổ biến; nhưng ngoài thái dương (đỉnh/ insula) cũng đã được mô tả.
Tiêu chí “thực hành”
Khung tiêu chí gợi ý trong thực hành (dùng thận trọng; không phải tiêu chuẩn ILAE chính thức)
(1) Cơn tiêu hóa kịch phát, rất ngắn và rập khuôn: Đau bụng hoặc khó chịu thượng vị xuất hiện và mất đi đột ngột, kéo dài giây – phút (hiếm <1 giờ), và tái diễn giống nhau mỗi lần.
(2) Có dấu thần kinh đi kèm
Ít nhất một trong các nhóm sau:
-
Ý thức: mơ màng, mất đáp ứng thoáng qua, lú lẫn sau cơn.
-
Tự động thần kinh: tái mặt hoặc đỏ bừng, vã mồ hôi, buồn nôn hoặc nôn, đánh trống ngực, dao động nhịp tim và huyết áp.
-
Hành vi tự động: mấp máy môi, nuốt, vò tay, nhìn trống rỗng, cử động lặp lại vô thức.
(3) Bằng chứng thần kinh học ủng hộ: EEG giữa cơn gợi ổ khu trú (thường mạng thái dương–insular) hoặc ghi video-EEG trong cơn cho thấy hoạt động động kinh tương ứng lâm sàng.
(4) Loại trừ hợp lý các nguyên nhân không phải động kinh: Khai thác bệnh sử, khám, và cận lâm sàng phù hợp để loại trừ nguyên nhân tiêu hóa, ngoại khoa, chuyển hóa (ví dụ viêm ruột cấp, tắc ruột, nhiễm toan chuyển hóa, rối loạn porphyrin…).
(5) Đáp ứng với thuốc chống động kinh (AEDs): Giảm rõ rệt/tắt cơn khi điều trị bằng AEDs chỉ có giá trị hỗ trợ, không thay thế các bằng chứng trên để chẩn đoán.
Gợi ý áp dụng: Khi (1) + (2) hiện diện và (3) hoặc (4) được xác định, có thể nghi ngờ cao “động kinh bụng” và tiến hành video-EEG hoặc chuyên khoa động kinh để khẳng định và định khu.
Điều trị
Thuốc khởi đầu thường dùng:
-
Carbamazepine / Oxcarbazepine (ổ thái dương).
-
Levetiracetam (phổ rộng, dung nạp tốt).
-
Valproate (cân nhắc ở trẻ/đồng mắc migraine; tránh ở phụ nữ tuổi sinh sản nếu không có biện pháp bảo vệ thai).
Theo dõi đáp ứng 3–6 tháng, chỉnh liều/đổi thuốc theo đáp ứng và bằng chứng thần kinh.
Kháng trị / nghi có tổn thương cấu trúc: chuyển đơn vị động kinh để video-EEG, lập bản đồ, cân nhắc phẫu thuật/neuromodulation theo chỉ định.
Giáo dục & an toàn: nhận diện yếu tố khởi phát, nhật ký cơn, quy định lái xe/học đường, tuân thủ thuốc.
Tiên lượng
Phần lớn case trong loạt báo cáo đáp ứng tốt với thuốc chống động kinh khi chẩn đoán đúng; tuy nhiên bằng chứng còn hạn chế do kích thước mẫu nhỏ và thiên lệch chọn ca. Cần theo dõi lâu dài, đánh giá lại chẩn đoán nếu đáp ứng kém hoặc không có bằng chứng thần kinh hỗ trợ.
BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)