Động kinh tăng động liên quan đến giấc ngủ (SHE) là một tình trạng suốt đời, nhưng nó không tiến triển. Động kinh ở những người bị SHE được đặc trưng bởi các cơn co giật cường điệu ngắn thường xuyên trong giấc ngủ. Trung bình một người có thể lên cơn co giật 8 lần trong một đêm.
Động kinh tăng vận động liên quan đến giấc ngủ là gì?
Động kinh thùy trán về đêm được mô tả lần đầu tiên vào năm 1981 ở 5 người với những chuyển động kỳ lạ xảy ra trong giấc ngủ:
-
Người ta đã thấy cử động mạnh của tay hoặc chân và tư thế kỳ lạ, tương tự như những cơn động kinh gặp ở những người được theo dõi điện não đồ (Electroencephalogram).
-
Người ta không rõ đây là chứng rối loạn vận động hay hội chứng động kinh. Tuy nhiên, việc tìm thấy các cơn co giật trên điện não đồ đã chứng minh đây là một hội chứng động kinh.
Động kinh bắt đầu từ 1 - 60 tuổi. Trên 85% người được chẩn đoán trước 20 tuổi. Nó thường bắt đầu khi người bệnh 9 tuổi.
Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau, đều có thể mắc hội chứng động kinh này.
Những người bệnh phát triển bình thường trước khi cơn động kinh bắt đầu và hiếm khi
suy nghĩ và trí nhớ trở nên tồi tệ hơn.
Tên của hội chứng đã được thay đổi từ bệnh động kinh thùy trán về đêm trội nhiễm sắc thể thường (ADNFLE) thành bệnh động kinh cường vận động liên quan đến giấc ngủ (SHE), bởi vì:
-
Sự kiện được đưa vào bởi giấc ngủ.
-
Động kinh có thể phát sinh từ các khu vực khác của não.
-
Chuyển động cơ được nhìn thấy.
Các tên khác của hội chứng này là:
-
Động kinh thùy trán về đêm.
-
Động kinh thùy trán.
-
Động kinh thùy trán trội nhiễm sắc thể thường.
Động kinh trong SHE có những biểu hiện gì?
Động kinh ở những người bị SHE được đặc trưng bởi các cơn co giật cường điệu ngắn thường xuyên trong giấc ngủ. Trung bình một người có thể lên cơn co giật 8 lần trong một đêm.
Các cơn động kinh có thể trông giống như một cơn thức giấc đơn giản khi ngủ, đôi khi bị nhầm lẫn như một cơn ác mộng hoặc nỗi kinh hoàng ban đêm. Chúng cũng có thể liên quan nhiều hơn đến các chuyển động như vặn người, xoay người, đẩy xương chậu, đạp, nhăn nhó, đi lang thang, giật mình và phát ra âm thanh như la hét, rên rỉ hoặc khóc.
Đôi khi một người bệnh hoàn toàn nhận thức được trong cơn động kinh trong khi tay và chân cử động không kiểm soát.
Một số người bệnh có cảm giác không thể thở được trong cơn động kinh.
Những cơn co giật này có thể kéo dài vài giây đến vài phút, nhưng thường là khoảng 30 giây.
Đây có phải là hội chứng động kinh di truyền?
Hội chứng động kinh này thường do di truyền, nhưng các nguyên nhân khác đã được báo cáo. Đột biến gene trên các gene sau có liên quan đến hội chứng động kinh này:
-
Gene tiểu đơn vị thụ thể nicotinic (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2).
-
Gene kênh kali (KCNT1).
-
Các gene khác như DEPDC5, NPRL2…
Động kinh tăng động liên quan đến giấc ngủ (SHE) được chẩn đoán như thế nào?
Bước đầu tiên là hỏi bệnh sử đầy đủ và kiểm tra người bệnh (có thể là trẻ em hoặc người lớn) bị nghi ngờ mắc bệnh động kinh tăng động liên quan đến giấc ngủ.
Điện não đồ nên được thực hiện:
-
Trong nhiều trường hợp, điện não đồ kéo dài hoặc điện não đồ video được yêu cầu để ghi lại các sự kiện trong khi ngủ.
-
Điện não đồ ở trẻ em và người lớn mắc hội chứng động kinh này có thể bình thường hoặc hiển thị các sóng sắc nét hiếm gặp ở vùng não trước.
Các xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị để tìm kiếm những thay đổi về gene.
Chụp MRI (chụp cộng hưởng từ) thường là bình thường nhưng được yêu cầu để loại trừ bất thường về não như loạn sản vỏ não khu trú.
Chẩn đoán SHE có thể khó khăn vì các cơn co giật tương tự như các rối loạn vận động hoặc khó ngủ khác.
Động kinh tăng động liên quan đến giấc ngủ (SHE) được điều trị như thế nào?
Những cơn động kinh tăng động liên quan đến giấc ngủ này thường có thể được kiểm soát tốt bằng thuốc chống động kinh như Oxcarbazepine hoặc Carbamazepine.
Các loại thuốc khác được sử dụng là Levetiracetam, Gabapentin, Zonisamide, Lacosamide, Eslicarbazepine acetate và các loại khác.
Gần đây, một loại thuốc gọi là Fenofibrate có vẻ đầy hứa hẹn.
Khoảng 30% trường hợp kháng điều trị và không đáp ứng với thuốc điều trị động kinh.
Nếu cơn động kinh của người bệnh không được kiểm soát, hãy tìm kiếm sự trợ giúp của bác sĩ chuyên khoa động kinh hoặc đến trung tâm động kinh để có cơ hội thử các lựa chọn điều trị sao cho phù hợp nhất.
Trẻ em và người lớn mắc SHE có thể bị co giật theo cụm và cần điều trị y tế khẩn cấp hoặc điều trị bằng liệu pháp cấp cứu. Các phương pháp điều trị khẩn cấp bao gồm gel trực tràng Diazepam hoặc một dạng Benzodiazepine khác được đưa vào mũi hoặc dưới lưỡi.
Tiên lượng cho những người bị động kinh tăng động liên quan đến giấc ngủ (SHE) là gì?
SHE là một tình trạng suốt đời, nhưng nó không tiến triển.
Thông thường các cơn co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc chúng trở nên nhẹ hơn và ít xảy ra hơn theo tuổi tác.
Hầu hết mọi người đều bình thường về trí tuệ; tuy nhiên, một số người mắc SHE đã trải qua rối loạn tâm trạng, các vấn đề về hành vi hoặc thiểu năng trí tuệ.
BS. Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)