Những nguyên nhân gây bệnh động kinh và chẩn đoán bệnh

Động kinh là một rối loạn phức tạp và có thể do bất cứ tác nhân nào làm thay đổi hoạt động điện của não gây ra. Bệnh động kinh có thể liên quan đến các nguyên nhân cụ thể bao gồm di truyền, tổn thương não, đột quỵ hoặc nhiễm trùng não…

Bệnh động kinh có di truyền không? Hầu hết các chứng động kinh di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu và là do khiếm khuyết di truyền trong các kênh ion hoặc thụ thể.

Điều quan trọng cần lưu ý là đối với hầu hết những người có dạng động kinh di truyền, gene không phải là nguyên nhân duy nhất.

Các tình trạng gây tổn thương não có thể gây ra chứng động kinh như: 

- Tai biến mạch máu não. Đột quỵ là nguyên nhân hàng đầu của chứng động kinh ở người lớn được chẩn đoán sau 65 tuổi.

- Khối u;

- Chấn thương sọ não;

- Tổn thương não xảy ra trước khi sinh (chẳng hạn như do thiếu oxy hoặc nhiễm trùng ở mẹ);

Một số trường hợp động kinh là do nhiễm trùng gây viêm não, chẳng hạn như:

- Viêm màng não;

- Viêm não do virus;

- Bệnh lao;

- Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS);

Chứng động kinh dường như phổ biến hơn ở những người mắc một số rối loạn phát triển như:

- Chứng tự kỷ;

- Hội chứng Down;

- Bại não;

- Khuyết tật trí tuệ;

Một số khác biệt nhất định trong cấu trúc não có thể gây ra co giật hoặc bệnh động kinh, bao gồm:

- Bệnh xơ cứng hồi hải mã (hồi hải mã bị teo lại, một phần của não đóng vai trò chính trong học tập, trí nhớ và cảm xúc);

- Loạn sản vỏ não khu trú (sự phát triển bất thường của não trong đó các tế bào thần kinh không di chuyển đến vị trí thích hợp của chúng).

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng lạm dụng rượu lâu năm có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh động kinh ở một số người. 5  Nghiên cứu này cho thấy rằng các cơn co giật do cai rượu lặp đi lặp lại có thể khiến não bộ dễ bị kích thích hơn. Ngoài ra, nhóm dân số này còn có tỷ lệ mắc bệnh chấn thương sọ não cao hơn cũng có thể gây ra bệnh động kinh.

Để chẩn đoán bệnh động kinh, cần xác minh rằng bệnh nhân đã có hai hoặc nhiều cơn co giật vô cớ và sau đó tìm ra loại động kinh đó. Bệnh nhân cần được khám thần kinh và điện não đồ (EEG). Các xét nghiệm khác có thể bao gồm xét nghiệm máu và nghiên cứu hình ảnh của não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT - scanner), chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET - CT). Điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác loại động kinh bệnh nhân đang gặp phải và nguyên nhân gây động kinh để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách xem xét tiền sử y tế và gia đình của bệnh nhân để xem liệu các cơn co giật có xuất hiện trong gia đình hay không và hỏi về các triệu chứng bệnh nhân đã trải qua.

Chẩn đoán bệnh động kinh có thể khó khăn vì các bác sĩ có thể sẽ không chứng kiến bệnh nhân bị cơn động kinh. Sẽ hữu ích nếu bệnh nhân hoặc người nhà lưu giữ lịch sử chi tiết, bao gồm:

- Bệnh nhân đã làm gì trước khi cơn động kinh bắt đầu;

- Bệnh nhân cảm thấy như thế nào trước, trong (nếu bệnh nhân nhớ bất cứ điều gì) và sau cơn;

- Cơn co giật kéo dài bao lâu;

- Bất cứ điều gì có thể đã kích hoạt cơn động kinh;

- Thông tin cụ thể về bất kỳ cảm giác, giác quan, mùi vị, âm thanh hoặc hiện tượng thị giác nào.

Bệnh nhân cũng có thể sẽ được khám sức khỏe để có thể kiểm tra xem liệu có tình trạng bệnh lý tiềm ẩn hoặc bệnh mãn tính nào gây ra cơn co giật hay không. 

Để xác định cơn co giật có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân như thế nào, bác sĩ có thể thực hiện một số bài kiểm tra thần kinh để đánh giá hành vi cũng như khả năng vận động và trí tuệ của bệnh nhân. Điều này cũng có thể giúp xác định loại động kinh bệnh nhân mắc phải.

Kiểm tra thần kinh có thể bao gồm việc kiểm tra phản xạ, thăng bằng, cơ lực, sự phối hợp và khả năng cảm nhận của bệnh nhân. 

Bệnh nhân có thể sẽ làm xét nghiệm hóa sinh máu để đảm bảo rằng thận, tuyến giáp và các cơ quan khác đang hoạt động bình thường và chúng không phải là nguyên nhân gây ra các cơn co giật.

Bệnh nhân cũng có thể thực hiện công thức máu để kiểm tra các bệnh nhiễm trùng. Xét nghiệm máu cũng có thể xác định DNA để tìm các tình trạng di truyền có thể giải thích cho các cơn co giật của bệnh nhân.

Vì có thể bị chẩn đoán nhầm ngất với bệnh động kinh, các bác sĩ sẽ làm điện tâm đồ (ECG) để loại trừ rối loạn nhịp tim có thể đã gây ra ngất. 

Điện não đồ (EEG) là công cụ chẩn đoán phổ biến nhất đối với bệnh động kinh vì EEG thu nhận các sóng não bất thường. Điện não đồ bất thường chỉ hỗ trợ chẩn đoán động kinh, vì một số người có sóng não bình thường giữa các cơn động kinh.

Những người khác có hoạt động não bất thường ngay cả khi họ không bị co giật. Sóng não bất thường cũng có thể được nhìn thấytrong các trường hợp bị đột quỵ, chấn thương đầu hoặc có khối u.

Đo điện não đồ sớm vào buổi sáng khi bệnh nhân vẫn còn buồn ngủ hoặc thức khuya vào đêm hôm trước để tăng cơ hội ghi lại hoạt động co giật.

Đối với quy trình này, các điện cực được gắn vào da đầu của bệnh nhân. Các điện cực có dây nối với máy điện não đồ, máy ghi lại hoạt động điện của não, thường là khi bệnh nhân đang thức. 

Sóng não của bệnh nhân được ghi lại dưới dạng các đường nguệch ngoạc gọi là dấu vết và mỗi dấu vết đại diện cho một khu vực khác nhau trong não. Sóng não cho thấy xu hướng động kinh có thể biểu hiện dưới dạng gai nhọn, sóng nhọn hoặc gai và sóng phóng bất thường.

Nếu hoạt động bất thường hiển thị trên điện não đồ của bệnh nhân, dấu vết có thể cho biết nơi bắt nguồn của cơn động kinh. 

Các tế bào thần kinh trong não của bệnh nhân động kinh tạo ra các dòng điện, tạo ra các từ trường nhỏ có thể được đo bằng phương pháp ghi não từ (MEG). MEG hữu ích trong việc xác định chính xác vùng não của bệnh nhân mà bệnh nhân đang xuất hiện các cơn co giật. Nó có thể chính xác hơn điện não đồ trong việc phát hiện vị trí của các cơn động kinh vì hộp sọ và mô xung quanh não của bệnh nhân không ảnh hưởng đến kết quả đọc, ngược lại chúng ảnh hưởng đến kết quả đo điện não đồ.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để cung cấp hình ảnh chi tiết não và được coi là phương pháp hình ảnh tốt nhất cho bệnh động kinh vì nó giúp phát hiện nhiều nguyên nhân động kinh. MRI có thể loại trừ các bất thường về cấu trúc và tổn thương của não có thể gây ra co giật, cũng như các khu vực phát triển bất thường và những thay đổi trong chất trắng trong não.

Chụp cắt lớp vi tính (CT – scanner) sử dụng tia X và có thể được sử dụng để tìm các vấn đề rõ ràng trong não chẳng hạn như xuất huyết, khối u hoặc bất thường cấu trúc rõ ràng. Chụp CT có thể được sử dụng trong phòng cấp cứu để loại trừ bất kỳ tình trạng nào cần điều trị ngay lập tức.

Khi chụp PET, một liều chất phóng xạ thấp sẽ được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân để ghi lại cách bộ não sử dụng đường. Quá trình quét này thường được thực hiện giữa các cơn co giật để xác định bất kỳ khu vực nào trong não không chuyển hóa đường tốt, một chỉ báo về nguồn gốc của cơn động kinh. Thử nghiệm này đặc biệt hữu ích trong trường hợp co giật khu trú.

Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT) là một phương pháp chuyên biệt thường chỉ được sử dụng nếu các phương pháp khác không thể xác định được nơi khởi phát động kinh. Khi bệnh nhân lên cơn co giật, máu sẽ chảy nhiều hơn đến vùng não mà khởi nguồn.

BS. Nguyễn Thùy Ngân