Rất nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh động kinh với nguyên nhân không rõ. Số còn lại bệnh nhân được chẩn đoán các nguyên nhân có thể là do một hoặc nhiều yếu tố cụ thể như di truyền, chấn thương hoặc tổn thương não, thay đổi cấu trúc não, bệnh lý khác gây ảnh hưởng thần kinh và rối loạn phát triển. Hầu hết các các trường hợp động kinh do di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu và do khiếm khuyết di truyền trong các kênh ion hoặc thụ thể.
Bệnh động kinh có di truyền không? Nếu bệnh động kinh có tính chất gia đình, rất có thể là do nguyên nhân di truyền. Một số chứng động kinh không rõ nguyên nhân cũng có thể có một thành phần di truyền chưa được hiểu rõ.
Một số loại động kinh và hội chứng động kinh cụ thể được biết là có thành phần di truyền.
Các cơn co giật thường bắt đầu từ 4 đến 7 ngày sau khi trẻ được sinh ra và hầu hết ngừng vào khoảng 6 tuần sau khi sinh, mặc dù các cơn động kinh có thể không dừng cho đến khi trẻ được 4 tháng tuổi. Một số trẻ sơ sinh cũng có thể bị co giật sau này trong cuộc đời.
Các đột biến trong gene KCNQ2 thường là nguyên nhân và các đột biến trong gene KCNQ3 cũng có thể là một yếu tố.
Động kinh di truyền với sốt co giật (GEFS +)
Động kinh di truyền với sốt co giật (GEFS +) là một loạt các rối loạn co giật. Các cơn co giật thường bắt đầu ở độ tuổi từ 6 tháng đến 6 tuổi khi trẻ bị sốt, được gọi là động kinh với sốt co giật.
Một số trẻ em cũng phát triển co giật mà không kèm theo sốt, thường là cơn động kinh toàn thể như vắng ý thức, tăng trương lực, giảm trương lực hoặc mất trương lực cơ. Các cơn động kinh thường ngừng trong thời kỳ đầu của tuổi thanh thiếu niên.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 và PCDH19 là một số gene được liên kết với GEFS +.
Hội chứng Dravet
Hội chứng Dravet được coi là ở mức độ nghiêm trọng của GEFS +. Các cơn co giật thường bắt đầu vào khoảng 6 tháng tuổi. Nhiều trẻ em mắc hội chứng này bị co giật đầu tiên khi bị sốt.
Các cơn co giật cơ, tăng trương lực và không điển hình cũng phát triển, rất khó kiểm soát và có thể trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn hơn. Khuyết tật trí tuệ là phổ biến.
Hơn 80% những người mắc hội chứng Dravet có đột biến ở gene kênh natri SCN1A. 6
Hội chứng Ohtahara
Trong hội chứng hiếm gặp này, cơn co giật thường bắt đầu trong tháng đầu tiên sau khi sinh, mặc dù điều này có thể xảy ra đến 3 tháng sau đó.
Một trong ba trẻ sơ sinh cũng có thể phát triển các cơn co giật khu trú, mất trương lực cơ, giảm trương lực cơ hoặc co giật tăng trương lực cơ. Mặc dù hiếm gặp, nhưng loại động kinh trẻ sơ sinh này có thể gây tử vong trước 2 tuổi. Một số trẻ sau này có thể phát triển hội chứng West hoặc hội chứng Lennox-Gastaut.
Một số gene có liên quan đến hội chứng này bao gồm STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 và SCN2A.
Bệnh động kinh rung giật cơ vị thành niên
Một trong những chứng động kinh toàn thể phổ biến nhất có thành phần di truyền, động kinh rung giật cơ (myoclonic) ở tuổi vị thành niên bao gồm co giật tăng trương lực, không có và co giật myoclonic bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, thường ở độ tuổi từ 12 đến 18 tuổi. Các cơn động kinh có xu hướng được kiểm soát tốt bằng thuốc và dường như cải thiện khi bệnh nhân đến tuổi 40.
Các gene liên quan đến hội chứng này là CACNB4, GABRA1, GABRD và EFHC1, mặc dù các mô hình có xu hướng phức tạp.
Động kinh thùy trán ban đêm di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường
Các cơn co giật thường bắt đầu vào khoảng 9 tuổi và phần lớn bắt đầu ở tuổi 20. Chúng xảy ra nhanh chóng, nhiều lần trong khi ngủ và từ đơn giản là đánh thức bệnh nhân đến la hét, đi lang thang, vặn mình, khóc hoặc các phản ứng tiêu cực khác.
Mặc dù hội chứng này kéo dài suốt đời, nhưng các cơn co giật sẽ không trở nên tồi tệ hơn và thực sự có thể trở nên ít thường xuyên hơn và nhẹ hơn theo tuổi tác. Chúng cũng thường được kiểm soát tốt bằng thuốc. Chứng động kinh này không phổ biến lắm và nó hầu như luôn luôn di truyền.
Các đột biến trong các gene tiểu đơn vị thụ thể nicotinic CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 và DEPDC5 có liên quan đến hội chứng này.
Bệnh động kinh vắng ý thức ở trẻ em
Động kinh vắng mặt thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 12 tuổi và thường có tính chất di truyền. Khoảng 2 trong số 3 trẻ em, các cơn co giật ngừng ở tuổi vị thành niên. Một số tiếp tục phát triển các loại co giật khác.
Các gene có liên quan đến chứng động kinh vắng vắng ý thức ở trẻ em bao gồm GABRG2 và CACNA1A.
Bệnh động kinh vắng ý thức ở tuổi vị thành niên
Hội chứng này bắt đầu muộn hơn trong cuộc đời và các cơn động kinh có xu hướng kéo dài hơn so với chứng động kinh không có ở thời thơ ấu. Đây cũng thường là một tình trạng kéo dài suốt đời, trong khi
trẻ em bị động kinh thời thơ ấu vắng ý thức thường có xu hướng phát triển nhanh hơn các cơn co giật.
Cơn động kinh vắng ý thức thường bắt đầu ở độ tuổi từ 9 đến 13 tuổi, mặc dù chúng có thể bắt đầu ở bất cứ độ tuổi nào từ 8 đến 20. Động kinh co cứng – co giật thường khi tỉnh dậy cũng được thấy ở khoảng 80% những người mắc hội chứng này.
Nguyên nhân gây bệnh thường do di truyền, và các gene liên quan đến chứng động kinh thiếu niên ở tuổi vị thành niên là GABRG2 và CACNA1A, cũng như các gene khác.
Bệnh động kinh với cơn co giật tăng trương lực đơn thuần
Co giật do co giật có thể bắt đầu từ 5 đến 40 tuổi, mặc dù hầu hết bắt đầu từ độ tuổi 11 đến 23. Các cơn co giật thường xảy ra trong vòng 2 giờ sau khi tỉnh dậy.
Thiếu ngủ, mệt mỏi, rượu, kinh nguyệt, đèn nhấp nháy và sốt thường là những nguyên nhân gây ra bệnh, và hầu hết bệnh nhân mắc loại động kinh này sẽ cần dùng thuốc cả đời.
Gene chính liên quan đến hội chứng này là CLCN2.
Động kinh thùy thái dương gia đình
Nếu các cơn động kinh cục bộ khu trú bắt đầu ở thùy thái dương và tiền sử gia đình có các cơn động kinh tương tự, bệnh nhân được coi là mắc hội chứng này. Các cơn co giật có xu hướng khá hiếm và nhẹ; trên thực tế, nhẹ đến nỗi chúng có thể không được công nhận.
Các cơn co giật thường bắt đầu sau 10 tuổi và dễ dàng kiểm soát bằng thuốc.
Gene liên quan trong bệnh động kinh di truyền này là DEPDC5.
Động kinh khu trú gia đình với Foci biến đổi
Chứng động kinh di truyền này thường bao gồm một loại động kinh khu trú cụ thể. Những người trong gia đình có người bị động kinh đều có một kiểu co giật khu trú duy nhất, nhưng các cơn co giật có thể bắt đầu ở các bộ phận khác nhau trong não của họ.
Các cơn co giật thường dễ kiểm soát bằng thuốc và thường không thường xuyên.
Gene DEPDC5 cũng có liên quan đến hội chứng này.
Hội chứng West
Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh bắt đầu trong năm đầu đời và thường chấm dứt ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi.
Các bất thường về gene ARX, CDKL5, SPTAN1 và STXBP1 đã được tìm thấy trong hội chứng này, mặc dù các nguyên nhân khác bao gồm bất thường về cấu trúc não, đôi khi về bản chất di truyền và bất thường về nhiễm sắc thể.
Còn được gọi là chứng động kinh thời thơ ấu có gai trung tâm, hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 15% trẻ em mắc bệnh động kinh và phổ biến hơn ở những trẻ có người nhà bị động kinh.
Gene liên quan đến hội chứng này là GRIN2A, mặc dù đây là một trường hợp khác khi mô hình di truyền cực kỳ phức tạp.
BS. Nguyễn Thùy Ngân