Bệnh động kinh được cho là có nguyên nhân di truyền nếu các cơn động kinh là kết quả của một khiếm khuyết di truyền. Một số biến thể gây bệnh di truyền (hoặc những thay đổi trong gene) có thể xảy ra một cách tự phát ở một đứa trẻ mà không có ở cả cha lẫn mẹ. Ngoài ra, một số bệnh động kinh có nguyên nhân di truyền cũng có thể có thêm nguyên nhân từ môi trường. Xét nghiệm di truyền cho người bệnh động kinh là quan trọng và có nhiều ý nghĩa.
Động kinh di truyền xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng một gene hoặc một số gene dẫn đến khả năng bị động kinh cao hơn. Trong nhiều trường hợp động kinh toàn thể vô căn (chẳng hạn như động kinh vắng mặt thời thơ ấu, động kinh vắng mặt ở tuổi vị thành niên, động kinh rung giật cơ vị thành niên hoặc động kinh đơn thuần với cơn co cứng – co giật), người bệnh có thể có một số gene bất thường, mỗi gene đều đóng góp một phần đến nguy cơ co giật.
Tại sao xét nghiệm di truyền đối với bệnh động kinh lại quan trọng?
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định
nguyên nhân gây bệnh động kinh của một người, từ đó có thể chẩn đoán chính xác và giúp quản lý y tế tốt hơn. Điều này đặc biệt hữu ích cho những người bị rối loạn động kinh di truyền mà cơn động kinh không được kiểm soát tốt.
Trong một số trường hợp, chẩn đoán di truyền có thể giúp hướng dẫn việc lựa chọn thuốc chống động kinh, vì có một số mối liên hệ đã biết giữa một số loại thuốc và rối loạn động kinh di truyền, một số loại thuốc có thể không hoạt động tốt hoặc gây ra tác dụng phụ bất lợi ở những người mắc các loại động kinh di truyền.
Đối với một số bệnh động kinh do di truyền, các cơn co giật có thể ngừng ở một độ tuổi nhất định, có nghĩa là bác sĩ điều trị có thể quyết định việc dừng thuốc chống động kinh khi nào là an toàn.
Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp các thành viên trong gia đình của bệnh nhân biết được về nguy cơ mắc
bệnh động kinh của chính họ, cũng như khả năng họ có con mắc bệnh động kinh.
Các xét nghiệm di truyền phổ biến nhất cho bệnh động kinh là gì?
Có nhiều loại xét nghiệm di truyền như:
-
Các gene riêng lẻ;
-
Các nhóm gene;
-
Nhiễm sắc thể (NST).
Vì không có xét nghiệm duy nhất nào có thể chẩn đoán tất cả các chứng động kinh di truyền, nên nhiều xét nghiệm có thể được chỉ định.
Các xét nghiệm di truyền phổ biến nhất cho bệnh động kinh bao gồm:
Bảng gene động kinh
Xét nghiệm này liên quan đến việc phân tích các gene phổ biến nhất liên quan đến bệnh động kinh.
Có nhiều loại bảng gene động kinh.
Một số có ít hơn 20 gene và những người khác có hàng trăm gene.
Microarray (CMA) nhiễm sắc thể
Xét nghiệm di truyền này liên quan đến việc phân tích nhiễm sắc thể của một người (cấu trúc chứa DNA).
Sự bất thường nhiễm sắc thể bao gồm các đoạn nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu hoặc thừa hoặc thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể.
Toàn bộ Exome Sequencing
Xét nghiệm di truyền phức tạp này liên quan đến việc phân tích toàn bộ mã DNA để tìm kiếm những thay đổi trong các gene liên quan đến chứng động kinh.
Xét nghiệm này tương tự như bảng gene động kinh, nhưng giải trình số lượng gene lớn hơn nhiều, bao gồm cả những gene hiếm và mới được phát hiện.
Kiểm tra mục tiêu
Bệnh động kinh có di truyền không? Câu trả lời là có, do đó, nếu đã biết nguyên nhân di truyền của bệnh động kinh của bệnh nhân, các thành viên khác trong gia đình có thể làm xét nghiệm nhắm mục tiêu để giúp làm rõ nguy cơ mắc bệnh của họ.
Các kết quả xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân động kinh
Hầu hết các xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách sử dụng DNA chiết xuất từ một mẫu máu. Trong một số trường hợp, mẫu nước bọt có thể được sử dụng hoặc có thể cần sinh thiết da.
Kết quả kiểm tra dương tính
Đối với một người bị bệnh động kinh, kết quả dương tính có nghĩa là một sự thay đổi gene đã được xác định là nguyên nhân chẩn đoán bệnh động kinh của họ.
Một kết quả dương tính ở một người khỏe mạnh khác có thể cho thấy người đó có nguy cơ mắc bệnh động kinh.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể cung cấp thông tin về các rủi ro sinh sản và có thể giúp làm rõ liệu bệnh động kinh có di truyền trong gia đình hay không và như thế nào.
Kết quả kiểm tra âm tính
Kết quả xét nghiệm âm tính ở một người mắc bệnh động kinh có nghĩa là không xác định được nguyên nhân di truyền của bệnh động kinh bằng cách sử dụng xét nghiệm đã được thực hiện.
Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng chẩn đoán di truyền.
Trong một số trường hợp, có thể xem xét làm thêm các xét nghiệm.
Kết quả kiểm tra không chắc chắn
Cũng có thể nhận được kết quả không chắc chắn từ xét nghiệm di truyền.
Một kết quả không chắc chắn có nghĩa là một phát hiện di truyền đã được phát hiện, nhưng ý nghĩa của phát hiện này vẫn chưa được biết đến.
Những kết quả này được gọi là các biến thể di truyền có ý nghĩa không chắc chắn (VUS). Kết quả VUS có thể được giải thích lại vào một ngày sau đó khi có thêm thông tin và cuối cùng có thể được phân loại lại là lành tính (âm tính) hoặc gây bệnh (dương tính).
Xét nghiệm di truyền bệnh động kinh có giúp chọn lựa được phương pháp điều trị tốt nhất không?
Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm di truyền đóng một vai trò trong việc tìm kiếm phương pháp
điều trị bệnh động kinh phù hợp cho người bệnh. Kết quả có thể giúp bác sĩ chọn phương án điều trị tốt nhất và xác định nhu cầu đánh giá hoặc các chỉ định bổ sung.
Tuy nhiên, hầu hết các bệnh động kinh di truyền vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Có thể xác định các phương pháp điều trị tốt nhất dựa trên chẩn đoán di truyền là trọng tâm chính của các nỗ lực nghiên cứu khoa học hiện nay. Có khả năng trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ tìm ra phương pháp điều trị bệnh động kinh do di truyền hiệu quả hơn nữa.
Người mắc bệnh động kinh có nên xét nghiệm di truyền không?
Nếu một người bị động kinh do một nguyên nhân đã biết (chẳng hạn như chấn thương não, u não, di chứng viêm não…), xét nghiệm di truyền không thực sự cần thiết. Xét nghiệm di truyền có thể được xem xét cho bất kỳ ai bị động kinh khi không rõ nguyên nhân.
Xét nghiệm có nhiều khả năng xác định chẩn đoán di truyền hơn trong các trường hợp bệnh nhân như:
-
Động kinh khó điều trị);
-
Các triệu chứng thần kinh hoặc phát triển thần kinh quan trọng khác (chẳng hạn như chậm phát triển, rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn vận động);
-
Tiền sử gia đình có người mắc bệnh động kinh.
Kết quả của một xét nghiệm di truyền có thể có nhiều ý nghĩa về nguy cơ bệnh tật, sinh sản, tâm lý, tài chính đối với người bệnh động kinh và các thành viên trong gia đình của họ.
Các thành viên trong gia đình người mắc bệnh động kinh có cần được kiểm tra di truyền không?
Kết quả dương tính khi xét nghiệm di truyền bệnh động kinh có thể ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình. Thông thường, thử nghiệm ban đầu có thể được mở rộng cho những người thân cấp một (cha mẹ hoặc anh chị em ruột). Tùy thuộc vào kết quả của bệnh nhân, các thành viên gia đình ở xa hơn cũng có thể cần phải xét nghiệm.
Việc xét nghiệm có được khuyến khích cho các thành viên trong gia đình hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, quan trọng nhất là chẩn đoán di truyền cụ thể và kiểu di truyền (điều kiện di truyền như thế nào).
BS. Nguyễn Thùy Ngân