Nguyên nhân và triệu chứng lâm sàng của bệnh động kinh

Bệnh động kinh thường không rõ nguyên nhân hay còn gọi là nguyên phát, vô căn, căn nguyên ẩn không phát hiện. Động kinh nguyên phát là cơn động kinh xảy ra mà không phát hiện ra tổn thương thực thể tại não và loại này thường có yếu tố di truyền, chiếm khoảng >50% các trường hợp bệnh. Bệnh thường xuất hiện ở người dưới 20 tuổi, đặc biệt ở trẻ em. Sự phát triển của trẻ bình thường cho tới lúc xuất hiện cơn động kinh, biểu hiện lâm sàng bệnh bằng các cơn vắng ý thức, cơn giật cơ cục bộ, cơn co giật toàn thân.

Động kinh có nguyên nhân là bệnh do có các tổn thương thực thể tại não (tiến triển hay di chứng) hoặc có yếu tố di truyền.

- Di truyền: Nhiều người thắc mắc bệnh động kinh có di truyền không. Tính di truyền của bệnh động kinh đã được khẳng định, cha mẹ của người bị bệnh động kinh nguyên phát (trừ trường hợp do tổn thương tại não) có một số biến đổi đặc biệt trên điện não đồ (EEG). 

- Chấn thương sọ não: Có thể xuất hiện cơn động kinh sớm trong 7 ngày kể từ khi bị chấn thương và sau 7 ngày có thể có cơn động kinh (muộn). Ngoài ra, cơn động kinh còn có thể diễn ra ngay lập tức trong vài phút đến một vài giờ sau chấn thương.

- Bệnh viêm nhiễm tại não như viêm màng não, viêm não, kén sán não…

- Tai biến mạch máu não gây tổn thương hệ thần kinh trung ương: Đây chính là nguyên nhân hàng đầu gây động kinh ở người cao tuổi có tăng huyết áp và xơ vữa động mạch. 

- U não, ung thư di căn não: Bất kể là u lành tính hay ác tính đều có thể gây ra động kinh, đặc biệt là vị trí khối u nằm ở trên lều tiểu não hoặc ở hố sọ sau.

- Một số bệnh lý thần kinh như: Loạn sản thần kinh - ngoại bì, xơ cứng não củ Bourneville, Alzheimer.

- Bại não (tai biến sản khoa): Khoảng 20% trẻ em bị bại não có kèm theo động kinh.

- Các chứng tự kỷ và hội chứng Down có thể có động kinh kèm theo.

Ngoài những nguyên nhân tại não ra, động kinh còn có những nguyên nhân toàn thân ảnh hưởng đến não như: Rối loạn tuần hoàn não, rối loạn chuyển hóa, nhiễm khuẩn, nhiễm độc, thiếu oxy não, sốc phản vệ, hội chứng cai nghiện, tăng thân nhiệt, cảm nóng...

Triệu chứng bệnh động kinh với đặc tính của cơn động kinh là xuất hiện đột ngột và tự lui, trong cơn có rối loạn chức năng thần kinh trung ương (rối loạn tri thức, vận động, cảm giác, giác quan). Thời gian mỗi cơn động kinh có thể dài ngắn khác nhau từ vài giây đến vài phút, hay bị tái đi tái lại có tính định hình tức là cơn sau giống cơn trước, trong cơn thường thấy mất ý thức.

Động kinh cơn lớn gồm những triệu chứng chính của cơn động kinh toàn thể, đặc hiệu với những cơn co giật đi kèm với mất tri thức với những hiện tượng trước cơn. Tiền triệu (triệu chứng trước cơn) xuất hiện từ một vài giờ hoặc một vài ngày trước khi cơn động kinh xảy ra. Tiền triệu bao gồm các biểu hiện như đau đầu (thường đau nửa đầu), đau dây thần kinh, dị cảm, rối loạn tiêu hóa, run tay chân, hồi hộp đánh trống ngực, thay đổi tính nết, trầm cảm, lo âu.

Tiền chứng là những biểu hiện tại chỗ xuất hiện ngay trước khi cơn động kinh toàn thể xảy ra bao gồm:

- Vận động: Máy mắt, nghiến răng, có những động tác nhanh ở chân tay;

- Cảm giác: Người bệnh có cảm giác kiến bò, cảm giác gió thổi qua gây rét buốt toàn thân hoặc cảm giác rát bỏng.

- Giác quan: Các biểu hiện thị giác như hoa mắt, ám điểm lập lòe, ánh sáng có màu, ảo giác thị giác; các biểu hiện thính giác như ù tai, ảo giác thính giác nghe thấy tiếng chuông hoặc tiếng nói; biểu hiện khứu giác như ngửi thấy mùi khét, mùi trứng thối khó chịu; biểu hiện vị giác thường thấy đắng miệng.

- Nội tạng: Nấc, hồi hộp đánh trống ngực, nôn, buồn nôn, đau ngực, đau bụng.

- Tâm thần: Lo âu, cáu giận, hồi ức, mơ ngủ.

Cơn co cứng - co giật: Cơn gồm nhiều pha diễn biến thứ tự.

- Pha co cứng: Thường bắt đầu bởi một tiếng kêu khàn đặc biệt, ngay sau đó người bệnh ngã xuống bất tỉnh. Khi ngã người bệnh không có khả năng né tránh chướng ngại vật và có thể bị thương do ngã. Chân tay duỗi thẳng cứng, các cơ lồng ngực và cơ hoành bất động trong thì thở ra hết sức. Người bệnh bị ngừng thở trong vài giây kèm theo ngạt thở và tím tái. Hai hàm răng cắn chặt, nghiến răng, hai mắt lộn tròng (nhãn cầu xoay ngược lên trên). Pha co cứng kéo dài trung bình khoảng 30 giây.

- Pha co giật: Người bệnh bị kích động bởi những động tác co giật đột ngột, theo nhịp. Động tác co giật này ngày càng mạnh hơn và thưa hơn, đồng bộ giữa các bộ phận khác nhau, lưỡi thè ra ngoài thành từng đợt, trong khi hai hàm răng cắn chặt, do đó có thể tự cắn vào lưỡi mình, rất nguy hiểm. Các cơ bám da mặt cũng co giật biểu hiện là mặt người bệnh nhăn nhó, thường tăng tiết nước bọt với biểu hiện sùi bọt mép, các cơ vòng giãn ra nên thường hay đại tiểu tiện không tự chủ. Pha co giật kéo dài trung bình khoảng 3 phút và kết thúc bởi động tác giãn cơ đột ngột, kèm theo một tiếng thở sâu dài, bọt mép sùi ra nhiều và có thể lẫn máu do cắn vào lưỡi, môi, niêm mạc má trong khi co giật.

- Pha bất tỉnh: Ở pha này, người bệnh nằm bất động, cơ giãn ra, mất tri thức và cảm giác, thở rống lên. Tím tái giảm dần, có vẻ như ngủ say. Pha này có thể kéo dài khoảng mộtvài phút đến một vài giờ, tri thức trở lại dần dần nhanh hoặc chậm. Người bệnh thường mệt rã rời, tâm trí u ám, không còn nhớ gì về cơn động kinh của mình.

- Pha sau cơn kịch phát: Sau cơn động kinh người bệnh có rối loạn vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần và buồn nôn. 

Những trường hợp liệt nửa người thoáng qua sau cơn động kinh được gọi là liệt Todd (liệt cục bộ tạm thời).

Cơn động kinh hay xảy ra ban đêm, mới đầu thưa, sau tần số ngày càng dày hơn. Uống rượu là yếu tố thuận lợi làm cơn động kinh dễ xảy ra.

Động kinh cơn nhỏ gồm những triệu chứng nhẹ của cơn động kinh toàn thể, chủ yếu hay gặp ở trẻ em và những cơn này chỉ diễn ra trong vài giây nhưng có thể bị tái đi tái lại nhiều lần trong ngày. Một số triệu chứng lâm sàng của cơn động kinh nhỏ như sau.

Cơn động kinh vắng ý thức: Mất tri thức trong thời gian ngắn (10-30 giây), trong thời gian này người bệnh ngưng mọi hành động đang làm, trong khi những hoạt động tự động vẫn tiếp tục như đi bộ, nuốt… Trong cơn người bệnh không còn bất kỳ tri thức nào, không nhớ được gì về cơn bệnh, ngay cả những người xung quanh cũng không để ý đến. Cơn vắng ý thức thường bắt đầu đột ngột mà không có tiền chứng nào, không bị co giật và không ngã.

Cơn động kinh giật cơ: Xảy ra rõ nét bởi co cơ một phần hoặc đồng bộ. Có thể bị mất hoặc không bị mất tri thức.

Cơn động kinh mất trương lực cơ hoặc mất vận động: Đặc hiệu của cơn bởi mất đột ngột trương lực cơ trong thời gian ngắn khiến cho cơ thể người bệnh mềm yếu và có thể ngã xuống.

Động kinh dày cơn: Những cơn vắng ý thức xảy ra rất mau, thậm chí tới trên 100 lần trong ngày (bệnh Friedmann). Có khả năng do những rối loạn thần kinh thực vật, những rối loạn này hết khi trẻ đến tuổi dậy thì.

Cơn động kinh Bravais – Jackson: Còn gọi là cơn động kinh cục bộ đơn thuần vận động, đặc hiệu bởi những động tác rung giật một bên cơ thể, bắt đầu ở cẳng chân hay cánh tay tùy vào vị trí của ổ động kinh nằm trong thùy trán lên của vỏ bán cầu đại não bên đối xứng. Thông thường trong những cơn động kinh này người bệnh không bị mất ý thức, nhưng khi cơn co giật lan rộng, có thể dẫn đến động kinh toàn thể và lúc đó sẽ bị mất tri thức. Vị trí bắt đầu của cơn co giật thường không đổi và căn cứ vào đó, bác sĩ có thể định khu được ổ phát sinh động kinh trên vỏ não. Ổ động kinh cục bộ này chủ yếu là do tổn thương não khu trú do sẹo sau chấn thương, khối u não. Trong thời gian động kinh diễn ra, có những hiện tượng như: Người bệnh không có khả năng thực hiện các động tác theo ý muốn ở đoạn thân thể bị giật. Sau cơn, các phần đó sẽ bị liệt trong một thời gian nhất định.

Cơn động kinh cảm giác: Người bệnh có những cảm giác không khách quan, rối loạn cảm giác da như kiến bò, tê cứng. Các rối loạn này có thể khu trú hoặc lan rộng dần. Cơn động kinh cảm giác là biểu hiện của kích thích ở hồi đỉnh lên của não. Sau cơn, vùng cơ thể bị tác động thường bị giảm cảm giác.

Cơn động kinh tâm thần, giác quan: Đặc hiệu bởi những biểu hiện giác quan cơ bản hoặc phức tạp (còn gọi là ảo giác) với nhận thức bị biến đổi, không khách quan. Bao gồm những rối loạn tùy vào vị trí ổ phát sinh động kinh:

- Thị giác: Hoa mắt, nhìn thu nhỏ hay phóng to, thấy chớp sáng (thùy chẩm), ảo giác thị giác với những hình ảnh không thật (thùy thái dương).

- Thính giác: Từ ảo giác âm thanh như tiếng ù tai, tiếng nói, tiếng nhạc (thùy thái dương).

- Khứu giác: Ngửi thấy mùi khó chịu như mùi khét, mùi thối.

- Rối loạn tiền đình: Biểu hiện là những cơn chóng mặt, quay cuồng, cảm giác mình được nâng cao lên hay hạ xuống thấp nhanh (thùy thái dương).

- Các rối loạn thần kinh thực vật: Đau bụng.

Sau khi hết cơn, có thể thấy người bệnh sẽ bị suy giảm về giác quan. Người bệnh có thể kể lại những biểu hiện tâm thần, giác quan xảy ra trước khi mất tri thức.

Cơn tương đương tâm thần vận động: Những cơn kịch phát tự động hoặc những rối loạn hành vi mà người bệnh không nhớ được. Những cơn này là do một ổ sinh động kinh ở thùy thái dương của não, với những biến đổi khu trú trên điện não đồ, đôi khi rất rõ trong giấc ngủ.

Trạng thái động kinh tình trạng bị cơn động kinh kéo dài hoặc nhiều cơn động kinh liên tục nối tiếp nhau trong thời gian ngắn, tạo nên một trạng thái động kinh bền vững kéo dài trong vài ngày hoặc vài giờ. Trong thời gian này tri thức của người bệnh không lúc nào trở về hoàn toàn, thậm chí là hôn mê. Các biểu hiện khác như thân nhiệt tăng nhanh, mạch nhanh và các cơn co cơ sẽ gây nhiễm toan. Khi gặp phải trạng thái động kinh, người bệnh có thể tử vong do phù não, trụy tim mạch hoặc phù phổi cấp. Trạng thái động kinh thường xảy ra do sự ngừng đột ngột hoặc thay đổi đột ngột thuốc chống động kinh đang sử dụng khi điều trị cho những người có cơn mau hoặc do bệnh mạch máu não, nhiễm độc rượu, rối loạn chuyển hóa, nhiễm khuẩn hoặc khối u. 

Trên thực tế, có những thể động kinh hiếm gặp như:  Cơn động kinh liên tục Kojevnikov, cơn động kinh co giật cơ trẻ em Unverright – Lundborg, cơn động kinh co cứng cơ, hội chứng West (co cứng trẻ em), hội chứng Lennox – Gastaut, cơn động kinh co giật toàn thể riêng của trẻ em, cơn động kinh xoay nhãn cầu…

BS. Nguyễn Thùy Ngân